Aniridie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Angeborene Aniridie ist das Fehlen der Iris. Bei genauer Untersuchung finden sich manchmal kleine Fragmente der Wurzel und der Iris. Diese Pathologie kann mit anderen Entwicklungsdefekten kombiniert werden – Mikrophthalmus, Linsensubluxation, Nystagmus. Angeborene Aniridie geht mit Amblyopie, Hyperopie und manchmal sekundärem Glaukom einher. Aniridie kann auch erworben werden: Durch einen starken Schlag kann die Iris an der Wurzel vollständig abbrechen.

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Vererbung

1. Autosomal-dominant. Die häufigste Form der Vererbung. Die Erkrankung ist bilateral und weist eine unterschiedliche Ausprägung auf.
2. Autosomal-rezessiv. Tritt seltener auf; ist Teil des Symptomkomplexes des Gillespie-Syndroms.
3. Etwa ein Drittel aller Aniridie-Fälle ist sporadisch. In manchen Fällen findet sich eine 13p-Deletion. Aniridie kann mit einem Wilms-Tumor, geistiger Behinderung, urogenitalen Erkrankungen und Fehlbildungen assoziiert sein. Patienten mit dieser Form der Aniridie werden einer gründlichen Karyotypuntersuchung oder Fluorescein-in-situ-Hybridisierung unterzogen. Genetische Tests auf molekularer Ebene sind indiziert, um leichte Deletion zu erkennen. Bei allen Fällen sporadischer Aniridie werden in den ersten fünf Lebensjahren alle drei Monate eine Palpation des Abdomens und eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um einen Wilms-Tumor auszuschließen. Es gibt vereinzelte Berichte über eine familiäre Entwicklung dieses Tumors.

Wie äußert sich Aniridie?

Aniridie geht immer mit einer Abnahme der Sehschärfe einher. Die Patienten sind gezwungen, ihre Augen mit den Augenlidern vor übermäßigem Licht abzuschirmen.

Vollständige Aniridie

• Die Reste der Iriswurzel werden identifiziert.
• Assoziierter vorderer polarer Katarakt.
• Periphere vaskuläre Hornhautdystrophie.
• Verlagerung der Linse.
• Glaukom.
• Makulahypoplasie.
• Nystagmus.
• Hypoplasie des Sehnervs.
• Die Sehschärfe reicht von 6/36 bis 3/60 (0,05 bis 0,16).

Partielle Aniridie

Teilweises Fehlen der Iris. Die Symptome sind die gleichen wie bei einer vollständigen Aniridie, jedoch in einer milderen Form. Die Manifestationen können subtil sein, beispielsweise eine leichte Hypoplasie des Irisstromas.

Aniridie in Kombination mit anderen Pathologien

• Gillespie-Syndrom, Aniridie in Verbindung mit zerebellärer Ataxie und geistiger Behinderung.
• Aniridie bei Fehlen der Patella.
• Andere Kombinationen.

Behandlung von Aniridie

In den letzten Jahren wurde dieser Defekt erfolgreich durch eine künstliche Iris aus farbigem Hydrogel behoben, in deren Mitte sich ein Loch mit 3 mm Durchmesser befindet, das die Pupille simuliert. Bei einseitiger Aniridie wird die Farbe der künstlichen Iris entsprechend der Farbe des gesunden Auges gewählt.

Das Einsetzen einer Irisprothese ist eine schwierige Bauchoperation. Zum Einnähen der Prothese ist ein transskleraler chirurgischer Zugang in diametral liegenden Limbusbereichen erforderlich. Liegt eine Aniridie mit einem Katarakt vor, wird dieser entfernt und eine Prothese eingesetzt, die sowohl die Iris als auch die Linse ersetzt.

Taktik des Managements

• Refraktion: Oft liegt eine ausgeprägte Fehlsichtigkeit vor.
• Verschreibung von Brillen und in manchen Fällen auch von Kontaktlinsen.
• Geräteeinsatz für sehbehinderte Patienten.
• Organisation des Bildungssystems.
• Erkennung eines Glaukoms im Frühstadium seiner Entwicklung.
• Bei kleinen Kindern kann eine Untersuchung unter Vollnarkose erforderlich sein.
• Die meisten Formen des Katarakts, die mit Aniridie in Zusammenhang stehen, haben keine nennenswerte funktionelle Bedeutung, mit der Zeit
  kann es jedoch aufgrund der Fortschreitung des Katarakts oder der Entwicklung einer Amblyopie zu einer Abnahme der Sehschärfe kommen.