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Ataxia telangiectasia.
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
[ Ursachen der Ataxie-Teleangiektasie
Die Ataxia-Teleangiectasia wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie ist die Folge einer Mutation im Gen, das für das Ataxia-Teleangiectasia-Mutantenprotein (ATM) kodiert. ATM spielt eine Rolle bei der Transduktion mitogener Signale, der meiotischen Rekombination und der Zellzykluskontrolle.
Symptome einer Ataxie-Teleangiektasie
Der Beginn neurologischer Symptome und Immundefekte kann unterschiedlich sein. Ataxie tritt auf, wenn das Kind zu laufen beginnt. Das Fortschreiten der neurologischen Symptome führt zu schweren motorischen Beeinträchtigungen. Die Sprache wird undeutlich, choreoathetoide Bewegungen und Nystagmus treten auf, Muskelschwäche schreitet zu Muskelatrophie fort. Teleangiektasien können erst im Alter von 4–6 Jahren auftreten; sie sind am deutlichsten an der Bindehaut, an den Ohren, auf der Haut der Ellenbeuge und Kniekehle sowie an den Seitenflächen des Halses sichtbar. Wiederkehrende Infektionen der Nasennebenhöhlen und der Lunge führen zu wiederkehrenden Lungenentzündungen, Bronchiektasien und chronisch restriktiven Lungenerkrankungen. Die Patienten leiden unter einem Mangel an IgA und IgE sowie progressiven T-Lymphozyten-Erkrankungen. Endokrine Störungen wie Gonadendysgenesie, Hodenatrophie und Diabetes mellitus treten auf.
Diagnose und Behandlung von Ataxie-Teleangiektasie
Es gibt eine hohe Inzidenz bösartiger Neubildungen (Leukämie, Hirntumore, Magenkrebs) und Chromosomenbrüche mit DNA-Reparaturdefekten. Die Serum-Alpha-Fetoprotein-Spiegel sind in der Regel erhöht.
Die Therapie umfasst Antibiotika und intravenöse Infusionen (IVIT), es gibt jedoch keine wirksame Behandlung für ZNS-Anomalien. Daher verschlimmern sich die neurologischen Symptome und führen im Alter von etwa 30 Jahren zum Tod.