Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Chronische granulomatöse Erkrankung: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Die chronische Granulomatose ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit der Leukozyten, reaktive Sauerstoffspezies zu produzieren und Mikroorganismen zu phagozytieren. Zu den Manifestationen zählen rezidivierende Infektionen, multiple granulomatöse Veränderungen in Lunge, Leber, Lymphknoten, Gastrointestinaltrakt und Urogenitaltrakt, Abszesse, Lymphadenitis, Hypergammaglobulinämie, erhöhte BSG und Anämie. Die Diagnose basiert auf der Analyse der Fähigkeit der Leukozyten, Sauerstoffradikale zu produzieren, mittels Durchflusszytometrie von Atemwegsspülungen. Die Behandlung umfasst Antibiotika, Antimykotika und Interferon-γ; Granulozytentransfusionen können indiziert sein.
In mehr als 50 % der Fälle ist die chronische Granulomatose (CGD) eine X-chromosomale Erbkrankheit und tritt daher bei Männern auf; die übrigen Fälle werden autosomal-rezessiv vererbt. Bei der chronischen Granulomatose produzieren Leukozyten aufgrund eines Defekts der Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid-Phosphorylase (NADP) kein Superoxid, Wasserstoffperoxid und andere aktive Sauerstoffkomponenten. In diesem Zusammenhang liegt eine Verletzung der Phagozytose von Mikroorganismen durch Phagozytenzellen vor, wodurch Bakterien und Pilze nicht wie bei der normalen Phagozytose vollständig zerstört werden.
[ Symptome der chronischen Granulomatose
Die chronische Granulomatose manifestiert sich typischerweise in rezidivierenden Abszessen in der frühen Kindheit, kann aber bei manchen Patienten auch erst später in der Adoleszenz auftreten. Typische Erreger sind Katalase-produzierende Organismen (z. B. Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp., Pilze). Aspergillus-Pilze können zum Tod führen.
Multiple granulomatöse Läsionen finden sich in Lunge, Leber, Lymphknoten, Magen-Darm-Trakt und Urogenitaltrakt (verursachen Obstruktionen). Häufig treten eitrige Lymphadenitis, Hepatosplenomegalie und Lungenentzündung auf. Hämatologische Anzeichen chronischer Infektionen sind vorhanden. Es finden sich auch Abszesse der Haut, Lymphknoten, Lunge, Leber und perianale Abszesse; Stomatitis; Osteomyelitis. Wachstumsstörungen können auftreten. Hypergammaglobulinämie und Anämie werden beobachtet, die Blutsenkungsgeschwindigkeit ist erhöht.
Diagnose und Behandlung der chronischen Granulomatose
Die Diagnose erfolgt mittels Durchflusszytometrie der bronchoalveolären Lavageflüssigkeit zur Messung der Sauerstoffradikalproduktion. Dieser Test hilft auch, Trägerinnen von X-chromosomalen Formen der Granulomatose bei Frauen zu identifizieren.
Die Antibiotikatherapie besteht aus Trimethoprim-Sulfamethoxazol 160/180 mg oral zweimal täglich als Einzeldosis oder Cephalexin 500 mg oral alle 8 Stunden. Orale Antimykotika werden als primäre Prophylaxe gegeben oder zusätzlich, wenn mindestens einmal eine Pilzinfektion aufgetreten ist; die am häufigsten verwendeten sind Itraconazol oral alle 12 Stunden (100 mg für Patienten < 13 Jahre, 200 mg für Patienten ab 13 Jahren oder mit einem Gewicht von > 50 kg) oder Voriconazol oral alle 12 Stunden (100 mg für Patienten < 40 kg, 200 mg für Patienten ≥ 40 kg). Interferon (IFN-γ) kann helfen, die Schwere oder Häufigkeit von Infektionen zu reduzieren, vermutlich durch eine Erhöhung der nichtoxidativen antimikrobiellen Aktivität. Die übliche Dosis ist 50 µg/m² subkutan 3-mal pro Woche. Eine Granulozytentransfusion kann bei schweren Infektionsverläufen lebensrettend sein. Eine Knochenmarktransplantation von einem HLA-identischen Geschwisterkind nach einer Chemotherapie vor der Transplantation ist erfolgreich, und auch eine Gentherapie kann wirksam sein.