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Di Giorgi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das DiGeorge-Syndrom ist mit einer Hypo- oder Aplasie der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen verbunden, was zu einer T-Zell-Immunschwäche und einem Hypoparathyreoidismus führt.
Das DiGeorge-Syndrom resultiert aus einer Deletion des 22q11-Locus auf Chromosom 22, einer Mutation von Genen am 10p13-Locus auf Chromosom 10 und Mutationen unbekannter Gene. Diese führen zu einer Dysembryogenese von Strukturen, die sich in der 8. Schwangerschaftswoche aus den Schlundtaschen entwickeln. Die meisten Fälle sind sporadisch; Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Das DiGeorge-Syndrom kann partiell sein, wobei die T-Zell-Funktion erhalten bleibt, oder komplett, wobei die T-Zell-Funktion vollständig beeinträchtigt ist.
Das Gesicht des betroffenen Kindes weist charakteristische Merkmale auf: tief angesetzte Ohren, mediane Gesichtsspalten, kleiner, abgeschnittener Unterkiefer, Hypertelorismus, verkürzter Oberlippenfilter und angeborene Herzfehler. Die Kinder leiden unter Hypo- oder Aplasie der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen, was zu T-Zell-Mangel und Hypoparathyreoidismus führt. Rezidivierende Infektionen beginnen unmittelbar nach der Geburt, der Grad der Immunschwäche variiert jedoch erheblich; die T-Lymphozytenfunktion kann sich spontan verbessern. Hypokalzämische Anfälle treten innerhalb von 24–48 Stunden nach der Geburt auf.
Die Prognose hängt oft vom Schweregrad der Herzfehler ab. Beim partiellen DiGeorge-Syndrom wird Hypoparathyreoidismus mit Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten behandelt; die Lebenserwartung bleibt unverändert. Beim kompletten DiGeorge-Syndrom tritt der Tod ohne Behandlung ein; die Behandlung umfasst die Transplantation einer Thymusgewebekultur.
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