List Krankheiten – S
Immunodeficiency und chromosomale Instabilität ist Marker Ataxia teleangiectatica (A-T) und Chromosomen-Syndrom Nijmegen Bruch - Nijmegen Bruch-Syndrom (NBS), die zusammen mit Bloom-Syndrom, Xeroderma pigmentosum-Gruppe in Syndromen mit chromosomalen Instabilität enthalten. Gene, die Mutationen, die Entwicklung von A-T und NBS verursachen, sind ATM (Ataxia-teleangiectatica mutiert) und NBSl sind.
Syndrome von chromosomalen Deletionen sind eine Folge des Verlusts eines Teils des Chromosoms. Gleichzeitig besteht die Tendenz, schwere angeborene Fehlbildungen und eine erhebliche Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung zu entwickeln.
Syndrom X ist die Dysfunktion oder Verengung der Gefäße der Mikrovaskulatur, was zum Auftreten von Angina pectoris (Angina pectoris) führt.
Niedrig T3 (Euthyroid Krank syndrome) Syndrom ist durch einen niedrigen Gehalt an Schilddrüsenhormonen im Blutserum eines Patienten mit klinisch euthyroid systemischen Erkrankungen netireoidnoy Ätiologie charakterisiert.
Der Begriff „multiple endokrine Tumoren syndrome“ (SMEO) kombiniert Krankheiten, bei denen die identifizierten Tumoren neuroektodermalen Ursprungs (Adenome und Karzinome) und / oder Hyperplasie (diffuse, Knötchen) in mehr als zwei endokrinen Organen.
Mikulicz-Krankheit (Synonyme: sialoz Sarkoidose, allergische retikuloepitelialny sialoz Mikulic, limfomieloidny sialoz, lymphatischer Tumor) ist nach dem Arzt J. Miculicz benannt, der im Jahr 1892 die Zunahme in allen großen und kleinen Speichel- und Tränendrüsen beschrieben, die er auf schaute Seit 14 Monaten hat der Bauer 42 Jahre.
Das Stevens-Johnson-Syndrom ist eine toxisch-allergische Erkrankung, die eine bösartige Variante des bullösen multiforme exsudativen Erythems ist.
Syndrom Stephen-Johnson - eine akute Krankheit, die einen schweren Verlauf hat und die Bildung von Blasen auf der Haut und den Schleimhäuten verursacht. Das Syndrom von Stephen-Johnson wird am häufigsten bei jungen Leuten gefunden, und Männer werden häufiger krank als Frauen.
Das Syndrom Schwartz - Barter - das Syndrom der ungenügenden Sekretion des antidiuretischen Hormons. Die klinischen Symptome hängen vom Grad der Wasserintoxikation und dem Grad der Hyponatriämie ab. Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit sind Hyponatriämie, den osmotischen Druck von Blutplasma und anderen Körperflüssigkeiten zu reduzieren, während des osmotischen Druck des Urins erhöhen.
Das Syndrom Shvakhmana-Diamond ist charakterisiert durch Neutropenie und exokrine Pankreasinsuffizienz in Kombination mit metaphysärer Dysplasie (25% der Patienten). Vererbung ist autosomal rezessiv, es gibt sporadische Fälle. Die Ursache der Neutropenie liegt in der Infektion von Progenitorzellen und Knochenmarkstroma. Verletzte neutrophile Chemotaxis.
Shvahmana-Diamond-Syndrom - ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Pankreas-Insuffizienz, Neutropenie, Verletzung von Neutrophilenchemotaxis, aplastische Anämie, Thrombozytopenie, metaphysären Dysostose, körperlicher Entwicklung verzögert.
Das Patau-Syndrom (Trisomie auf dem 13. Chromosom) entwickelt sich in Anwesenheit eines extra 13. Chromosoms und beinhaltet Fehlbildungen des Vorderhirns, des Gesichts und der Augen; ausgeprägte geistige Behinderung; niedriges Geburtsgewicht.
Hyper-IgE-Syndrom (HIES) (0MIM 147.060), früher Job-Syndrom (Job-Syndrom) genannt wird, durch wiederholte Infektionen charakterisiert, hauptsächlich Staphylokokken, grobe Gesichtszüge, Skelettanomalien und dramatisch erhöhte Niveaus von Immunglobulin E. Die ersten beiden Patienten mit einem solchen Syndrom beschrieben sind in 1966, Davis und Kollegen. Da beschrieb es 50 Fälle mit ähnlichem Krankheitsbild, aber die Pathogenese der Erkrankung definiert wird noch nicht.
Intrakraniellen Druck - der Druck in der Schädelhöhle, Herzkammern und des Gehirns, die bei der Bildung der Hirnmembranen, Zerebrospinalflüssigkeit, Hirngewebe, intra- und extrazellulären Flüssigkeit und Zirkulieren der Blutgefäße des Gehirns beteiligt sind. In der horizontalen Position beträgt der intrakranielle Druck durchschnittlich 150 mm Wassersäule.
Das Syndrom des schnellen Zerfalls des Tumors (CABP) oder des Tumor-Lyse-Syndroms (TLS) tritt mit dem schnellen Tod einer großen Masse von Tumorzellen auf.
Ein Muskelsyndrom, das den Anus anhebt, ist ein episodischer Schmerz im Rektum, verursacht durch einen Muskelkrampf, der den Anus anhebt.
Die Pathogenese der mit der Entwicklung von Störungen in der Regulation assoziierten Erkrankungen der Darms - genauer gesagt, mit dem Scheitern ihrer Motorik, die mit Durchfall zu einem Wechsel von Verstopfung führt.
Gegenwärtig ist das Angst-Warte-Syndrom eine der häufigsten Erkrankungen. Dies ist auf verschiedene neuropsychische Störungen zurückzuführen, die bei der Bewältigung alltäglicher Stresssituationen auftreten.
Das Syndrom des Dünndarms ist eine Malabsorption als Folge einer ausgedehnten Resektion des Dünndarms. Die Manifestationen der Krankheit hängen von der Länge und der Funktion des verbleibenden Dünndarms ab, aber Durchfall kann schwerwiegend sein und eine Unterernährung ist charakteristisch.
Syndrom des "Morgenlichts" ist eine sehr seltene, meist einseitige sporadische Erkrankung. Bilaterale Fälle der Krankheit (noch seltener) können erblich sein.