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Duktuläre Hypoplasie (Alagille-Syndrom)
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Die Ductuläre Hypoplasie (Alagille-Syndrom) ist eine seltene Lebererkrankung im Kindesalter, die durch angeborene anatomische Veränderungen der intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist. Gleichzeitig sind die extrahepatischen Gallengänge ausgebildet und passierbar.
[ Symptome einer Ductushypoplasie (Alagille-Syndrom)?
D. Alagille unterscheidet zwischen isolierter Ductushypoplasie und syndromaler Hypoplasie, kombiniert mit anderen viszeralen Anomalien.
Bei der ersten Variante (isolierte Ductushypoplasie) tritt im ersten Lebensmonat eine Cholestase mit Gelbsucht auf, die dann stetig fortschreitet, bis hin zur Bildung einer biliären Leberzirrhose. Bei manchen Kindern manifestiert sich die Krankheit erst später – im zweiten Lebensjahr; manchmal fehlt die Gelbsucht vollständig, und die Entwicklung einer Cholestase wird nur durch Hautjucken und Laborindikatoren bestätigt.
Wenn eine Ductushypoplasie mit anderen Entwicklungsanomalien kombiniert wird, zeigen sich einige charakteristische Anzeichen. Beispielsweise fallen in der Gesichtsstruktur von Kindern mit Alagille-Syndrom eine konvexe Stirn, ein vergrößerter Interorbitalraum (Hypertelorismus), die Position der Augäpfel tief in den Augenhöhlen usw. auf. Im Herz-Kreislauf-System wird in einigen Fällen eine Hypoplasie oder Stenose der Lungenarterie festgestellt - eine Fallot-Tetralogie. Eine Entwicklungsverzögerung ist möglich, kombiniert mit einer Anomalie in der Struktur der Wirbel, und mit zunehmendem Alter wird diese Verzögerung weniger auffällig.
Bei beiden Varianten der Diktularhypoplasie entwickelt sich das Bild einer chronischen Hepatitis. Gelbsucht kann fehlen, jedoch wird frühzeitig und dauerhaft eine signifikante Vergrößerung der Leber beobachtet, hauptsächlich aufgrund des linken Leberlappens. Die Konsistenz des Organs ist mäßig dicht, die Oberfläche glatt. Die Leber ist bei Palpation schmerzlos. Die Milz ist oft gleichzeitig vergrößert. Früh einsetzender Hautjuckreiz gilt als charakteristisch für diese Pathologie. Xanthome können sich auf der Rückenfläche der Fingergelenke, Handflächen, des Halses, der Kniekehle und der Leistengegend bilden. Laborbefunde sind hoher Cholesterinspiegel, erhöhte Gesamtlipidwerte und erhöhte alkalische Phosphatasewerte. Bei Gelbsucht wird eine moderate Hyperbilirubinämie (2- bis 4-facher Anstieg) beobachtet, hauptsächlich aufgrund der konjugierten Fraktion. Der Anstieg der Transaminaseaktivität schwankt innerhalb kleiner Grenzen.
Zu den differentialdiagnostischen Kriterien zur Unterscheidung zwischen Ductushypoplasie und chronischer Hepatitis B zählen Cholestase und Gelbsucht bei ersterer Erkrankung und deren Fehlen bei letzterer, konstante biochemische Anzeichen einer Cholestase und das Fehlen einer HBs-Antigenämie bei Ductushypoplasie.