Keimzelltumore

Keimzelltumoren sind Neubildungen, die sich aus den primären Keimzellen des menschlichen Embryos entwickeln, aus denen normalerweise Spermien und Eizellen gebildet werden.

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Epidemiologie

Keimzelltumoren gelten als selten: Sie machen 3 % aller registrierten bösartigen Tumoren im Kindesalter aus. Gleichzeitig machen Teratome und Teratoblastome im ersten Lebensjahr 20 % aller registrierten Neoplasien aus. Ihre Häufigkeit beträgt 1 Fall pro 26.000–34.000 Geburten. Der zweite Inzidenzgipfel wird bei Jugendlichen im Alter von 15–19 Jahren beobachtet.

Durch die Wanderung von Keimzellen entstehen Keimzelltumoren nicht nur in den Keimdrüsen, sondern auch in anderen Organen und Geweben des Fötus und Kindes.

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Häufigkeit von Keimzelltumoren verschiedener Lokalisationen

• Sakrokokzygealregion - 42
• Mediastinum - 7
• Retroperitonealer Raum - 4
• Hoden - 9
• Eierstock - 24
• Zirbeldrüsenbereich - 6
• Andere Bereiche - 6

In diesem Artikel werden nur extrakranielle Keimzelltumoren behandelt.

Histogenese von Keimzelltumoren

Keimzelltumoren entwickeln sich aus pluripotenten Keimzellen. Sie entstehen im Endoderm des Dottersacks und wandern von dort normalerweise entlang des Dickdarms zur Urogenitalleiste an der hinteren Bauchwand, wo sie Teil der sich entwickelnden Keimdrüsen werden. Je nachdem, wo sie auf ihrem Weg Halt machen, können embryonale Keimzellen in einem bestimmten Bereich der Körpermittellinie Tumorwachstum auslösen. Keimzelltumoren finden sich daher in verschiedenen Körperregionen; sie können gonadaler und extragonadaler Lokalisation sein.

Aufgrund der Tatsache, dass während der Embryogenese die Keimzellen im kaudalen Teil der Urogenitalleiste im Vergleich zum Kopf länger bestehen bleiben, werden Teratome und Teratoblastome häufiger im Beckenbereich, im Sakrokokzygealbereich und im Retroperitonealraum gefunden als im Mediastinum, im Halsbereich und im intrakraniellen Bereich.

Keimzelltumoren entstehen aus einer plurilotenten Keimzelle und können daher aus Derivaten aller drei Keimblätter bestehen. Infolgedessen können sie Gewebe enthalten, die für die anatomische Stelle, an der der Tumor entsteht, nicht typisch sind.

Welcher Tumortyp entsteht, hängt von der Migrationsroute und dem Reifegrad der ektopischen Zellen ab.

Histologische Klassifikation

Histologisch werden Keimzelltumoren in Germinome und Nicht-Keimzelltumoren unterteilt. Zu letzteren zählen Teratome, Dottersacktumoren, Embryonalkarzinome, Chorionkarzinome und gemischte Keimzelltumoren.

• Germinome sind Keimzelltumoren, die in extragonadalen Bereichen (Zirbeldrüsenregion, vorderes Mediastinum, Retroperitonealraum) entstehen. Ein Neoplasma, das histologisch mit einem Germinom identisch ist, sich aber im Hoden entwickelt, wird als Seminom bezeichnet, und in den Eierstöcken als Dysgerminom.

Keimzelltumoren werden in solche unterteilt, die sezernieren (Alpha-Fetoprotein, Beta-Choriongonadotropin) und solche, die dies nicht tun.

• Teratome sind embryonale Tumoren, die Gewebe aller drei Keimblätter enthalten: Ektoderm, Endoderm und Mesoderm. Sie entstehen im Sakrokokzygealbereich, im Mediastinum und in den Eierstöcken und werden in reife Teratome (benigne Variante), unreife Teratome (intermediäre Variante) und bösartige Tumoren – Teratoblastome – unterteilt. Je nach Struktur werden Teratome in zystische und solide Teratome unterteilt.
• Dottersackneoplasien (Sinus endodermalus) sind extragonadale Keimzelltumoren, die bei Kleinkindern im Sakrokokzygealbereich und bei älteren Kindern in den Eierstöcken auftreten. Zwei altersbedingte Typen sind typisch für die Lokalisation in den Hoden – bei Kleinkindern und bei Jugendlichen. Bei Teratoblastomen können Dottersacktumorherde auftreten. Dottersacktumoren gelten als hochmaligne.
• Embryonaler Krebs (embryonales Karzinom) kann sowohl in reiner Form als auch als Bestandteil eines Teratoblastoms auftreten. Es ist in den Hoden und Eierstöcken lokalisiert. Es tritt häufiger in der Adoleszenz auf.

Wie manifestieren sich Keimzelltumoren?

Keimzelltumoren manifestieren sich auf unterschiedliche Weise. Ihre Symptome hängen von der Lokalisation des Neoplasmas ab.

• Lumbosakralregion – Deformation und Vergrößerung dieser Region aufgrund einer Neoplasie.
• Mediastinum – Atemnot, wenn der Tumor große Ausmaße erreicht.
• Retroperitonealraum – für diese Lokalisation charakteristische Symptome.
• Hoden – Vergrößerung des Hodens durch eine dichte, knollenartige Formation.
• Eierstock – Tastbarer Tumor der Bauchhöhle und des Beckens; wenn der Tumorstiel verdreht ist – Bauchschmerzen.
• Zirbeldrüsenregion – Fokale und allgemeine zerebrale Symptome.

Sakrokokzygeale Teratome werden normalerweise bei der Geburt entdeckt und sind ohne große Schwierigkeiten zu diagnostizieren. Die Manifestation von Keimzelltumoren der Hoden hat zwei Häufigkeitsgipfel: bis zu 4 Jahren (die meisten Fälle) und im Zeitraum über 14–15 Jahre. Gleichzeitig ist die Biologie in der frühen Kindheit und Adoleszenz anders: In der jüngeren Altersgruppe finden sich Dottersackneoplasien und reife Teratome, während bei Jugendlichen Teratoblastome und Seminome auftreten. Im Gegensatz zur gut sichtbaren Lokalisation im Hoden erscheinen andere extrakraniale Keimzelltumoren (Mediastinal, Bauchhöhle, kleines Becken) bei Kindern normalerweise im Stadium III–IV des Prozesses. Die Manifestation eines Ovarialdysgerminoms erfolgt in der präpubertären und pubertären Phase (8–12 Jahre). Keimzelltumoren des Mediastinums werden in der frühen Kindheit und bei Jugendlichen entdeckt. Gleichzeitig stellen sie im Alter von 6 Monaten bis 4 Jahren Teratoblastome, Dottersacktumore und Embryonalkarzinome dar. In der Adoleszenz überwiegt unter den Keimzelltumoren der Keimzelltumortyp des Mediastinums.

Die Symptome metastasierter Läsionen hängen von der Lokalisation und dem Entwicklungsgrad des Metastasierungsprozesses ab und weisen im Vergleich zu anderen bösartigen Neubildungen keine spezifischen Anzeichen auf. Bei massiv zerfallenden Neubildungen kann sich beim Teratoblastom ein Tumorsymptomkomplex entwickeln.

Klassifikation (klinisches Staging)

Die POG/CCSG-Studiengruppe verwendet separate postoperative Staging-Systeme für Hoden-, Eierstock- und extragonadale Keimzellneoplasien.

I. Keimzelltumoren des Hodens.

• Stadium I – Der Tumor ist auf den Hoden beschränkt und wird durch eine hochinguinale oder transskrotale Orchofunikulektomie vollständig entfernt. Es gibt keine klinischen, radiologischen oder histologischen Anzeichen einer Tumorausbreitung über das Organ hinaus. Der Gehalt an Tumormarkern, untersucht unter Berücksichtigung der Halbwertszeit (Alpha-Fetoprotein – 5 Tage, Beta-hCG – 16 Stunden), ist nicht erhöht. Bei Patienten mit normalen oder unbekannten Ausgangswerten der Tumormarker sind die retroperitonealen Lymphknoten nicht betroffen.
• Stadium II – Es wird eine transskrotale Orchiektomie durchgeführt. Mikroskopisch wird das Vorhandensein eines Neoplasmas im Hodensack oder hoch im Samenstrang (weniger als 5 cm vom proximalen Ende entfernt) festgestellt. Retroperitoneale Lymphknoten sind vom Tumor betroffen (Größe weniger als 2 cm) und/oder der Gehalt an Tumormarkern ist erhöht (unter Berücksichtigung der Halbwertszeit).
• Stadium III – der Tumor befällt die retroperitonealen Lymphknoten (Größe über 2 cm), es kommt jedoch zu keiner Tumorschädigung der Bauchorgane und keiner Ausbreitung des Tumors über die Bauchhöhle hinaus.
• Stadium IV – Fernmetastasen, einschließlich der Leber.

II. Keimzelltumoren der Eierstöcke.

• Stadium I – Der Tumor ist auf den Eierstock (die Eierstöcke) beschränkt. Die Spülflüssigkeit aus dem Bauchfell enthält keine bösartigen Zellen. Es gibt keine klinischen, radiologischen oder histologischen Anzeichen einer Tumorausbreitung über die Eierstöcke hinaus (das Vorliegen einer Peritonealgliomatose gilt nicht als Grundlage für die Abstufung von Stadium I in ein höheres). Der Gehalt an Tumormarkern ist angesichts ihrer Halbwertszeit nicht erhöht.
• Stadium II – mikroskopisch werden Tumorläsionen der Lymphknoten (Größe unter 2 cm) nachgewiesen, die Spülflüssigkeiten des Peritoneums enthalten keine malignen Zellen (das Vorliegen einer Peritonealgliomatose gilt nicht als Grundlage für die Abstufung von Stadium II in ein höheres). Der Gehalt an Tumormarkern ist angesichts ihrer Halbwertszeit nicht erhöht.
• Stadium III – Lymphknoten sind von einem Tumor (Größe über 2 cm) betroffen. Nach der Operation verbleibt ein massiver Tumor oder es wird lediglich eine Biopsie durchgeführt. Tumorschäden an benachbarten Organen (z. B. Netz, Darm, Blase), Lavageflüssigkeit aus dem Peritoneum enthält bösartige Zellen. Der Gehalt an Tumormarkern kann normal oder erhöht sein.
• Stadium IV – Fernmetastasen, einschließlich der Leber.

III. Extragonadale Keimzelltumoren.

• Stadium I – vollständige Entfernung des Neoplasmas an einer beliebigen Stelle; bei Lokalisation im Sakrokokzygealbereich wird das Steißbein entfernt; histologisch erfolgt die Resektion im gesunden Gewebe. Der Gehalt an Tumormarkern ist normal oder erhöht (nimmt jedoch unter Berücksichtigung ihrer Halbwertszeit ab). Regionale Lymphknoten sind nicht betroffen.
• Stadium II – bösartige Zellen werden mikroskopisch entlang der Resektionslinie identifiziert, Lymphknoten sind nicht betroffen, der Gehalt an Tumormarkern ist normal oder erhöht.
• Stadium III – Nach der Operation verbleibt ein massiver Tumor oder es wird lediglich eine Biopsie durchgeführt. Retroperitoneale Lymphknoten können vom Tumor betroffen sein, müssen es aber nicht. Die Tumormarkerwerte sind normal oder erhöht.
• Stadium IV – Fernmetastasen, einschließlich der Leber.

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Wie erkennt man Keimzelltumoren?

Die Diagnostik der Primärläsion bei Keimzelltumoren umfasst Ultraschall, Röntgen, CT und/oder MRT sowie Ultraschall-Doppler-Angioscanning. Die Diagnostik möglicher Metastasen umfasst Röntgenaufnahmen des Thorax, Ultraschall der Bauchhöhle und der regionalen Zonen sowie eine Myelogramm-Untersuchung. Um eine neurogene Neoplasie bei Neoplasmalokalisation im Mediastinum, Retroperitonealraum oder präsakralen Bereich auszuschließen, sollte die Ausscheidung von Katecholaminen und deren Metaboliten untersucht werden.

Bei Keimzelltumoren der Sakrokokzygealregion ist die Identifizierung der präsakralen Komponente des Tumors (sofern vorhanden) erforderlich. Dies erfordert eine rektale Untersuchung und eine sorgfältige Auswertung von Ultraschall- und CT- oder MRT-Daten.

Keimzelltumoren zeichnen sich dadurch aus, dass der Malignitätsgrad vor der histologischen Untersuchung mittels der Abelev-Tatarinov-Reaktion – einer Untersuchung der Alpha-Fetoprotein-Konzentration im Blutserum – beurteilt werden kann. Dieses Protein wird normalerweise von Zellen des Dottersacks, der Leber und (in geringen Mengen) des Magen-Darm-Trakts des Fötus synthetisiert. Die biologische Rolle des Alpha-Fetoproteins besteht darin, dass es durch die Plazenta in das Blut einer schwangeren Frau gelangt und die immunologische Abstoßungsreaktion des Fötus durch den Körper der Mutter hemmt. Die Synthese des Alpha-Fetoproteins beginnt in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung. Sein Gehalt erreicht sein Maximum im 12.-14. Schwangerschaftsmonat und sinkt im 6.-12. Lebensmonat auf das Niveau eines Erwachsenen. Maligne Keimzelltumoren sind in der Lage, Alpha-Fetoprotein zu synthetisieren. Daher ermöglicht die Untersuchung der Abelev-Tatarinov-Reaktion die Beurteilung des Malignitätsgrades des Neoplasmas. Bei einem Kind unter 3 Jahren mit einer schweren Erkrankung, die einen chirurgischen Eingriff selbst im Rahmen einer Biopsie unerwünscht macht, kann ein hoher Alpha-Fetoprotein-Titer als Grundlage für den Beginn einer Antitumorbehandlung ohne morphologische Überprüfung der Diagnose dienen. Bei der Bestimmung der Dynamik des Alpha-Fetoprotein-Gehalts im Blutserum sollten die Halbwertszeit dieses Proteins und die Abhängigkeit dieses Indikators vom Alter berücksichtigt werden.

Bei der Diagnostik von Teratoblastomen und anderen Keimzelltumoren spielen auch andere Tumormarker eine wichtige Rolle – das embryonale Krebsantigen (CEA), Beta-humanes Choriongonadotropin (Beta-hCG) und plazentare alkalische Phosphatase. Ein Anstieg des letztgenannten Indikators ist mit dem Vorhandensein von Synzytiotrophoblasten im Gewebe des Neoplasmas verbunden. Die Halbwertszeit von Beta-hCG beträgt 16 Stunden (bei Kindern unter einem Jahr – 24–36 Stunden).

In einem kleineren Teil der Fälle kann ein Teratoblastom ohne Anstieg des Alpha-Fetoproteins und anderer Tumormarker fortschreiten. Andererseits weist ein Anstieg des Alpha-Fetoproteins nicht unbedingt auf das Vorhandensein eines Keimzelltumors hin. Dieser Indikator erhöht sich auch bei bösartigen Lebertumoren.

Obligatorische und zusätzliche Untersuchungen bei Patienten mit Verdacht auf Keimzelltumoren

Obligatorische Diagnosetests

• Vollständige körperliche Untersuchung mit Beurteilung des lokalen Status
• Klinischer Bluttest
• Klinische Urinanalyse
• Blutbiochemie (Elektrolyte, Gesamtprotein, Leberfunktionstests, Kreatinin, Harnstoff, Laktatdehydrogenase, alkalische Phosphatase, Phosphor-Kalzium-Stoffwechsel)
• Koagulogramm
• Ultraschall des betroffenen Bereichs
• Ultraschall der Bauchorgane und des Retroperitonealraums
• CT (MRT) des betroffenen Bereichs
• Röntgen der Brustorgane in fünf Projektionen (gerade, zwei seitlich, zwei schräg)
• Tumormarkerforschung
• Untersuchung der Katecholaminausscheidung
• Knochenmarkpunktion von zwei Punkten
• EKG
• EchoCG
• Audiogramm
• Bei Kindern über 3 Jahren und mit normalen und fraglichen Werten von Alpha-Fetoprotein oder Beta-hCG
• Der letzte Schritt ist eine Biopsie des Tumors (oder eine vollständige Entfernung), um die zytologische Diagnose zu bestätigen. Es ist ratsam, Abdrücke der Biopsie für die zytologische Untersuchung anzufertigen.

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Zusätzliche Diagnosetests

• Bei Verdacht auf Lungenmetastasen - CT der Brustorgane
• Bei Verdacht auf Hirnmetastasen - EchoEG und CT des Gehirns
• Ultraschall-Farbduplex-Angioscan des betroffenen Bereichs

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Wie werden Keimzelltumoren behandelt?

Die Behandlung benigner Keimzelltumoren erfolgt chirurgisch, während bösartige Tumoren kombiniert und umfassend behandelt werden. Zum Einsatz kommen Strahlentherapie und Chemotherapie mit Platin, Ifosfamid und Etoposid. Bei Dysgerminomen wird die Radiochemotherapie zunächst bei nicht resektablen Tumoren und nach der Operation – in den postoperativen Stadien II–IV – verordnet. Bei anderen histologischen Varianten bösartiger Keimzelltumoren (z. B. Dottersacktumor, Chorionkarzinom, Embryonalkarzinom) besteht die Behandlung in allen Stadien aus Operation und postoperativer Chemotherapie.

Wird ein resektables Neoplasma entdeckt, ist der erste Behandlungsschritt eine radikale Operation. Bei einem nicht resektablen Primärtumor sollte eine Biopsie ausreichen. Die radikale Operation wird nach neoadjuvanter Chemotherapie und dem Nachweis von Resektabilitätszeichen des Tumors vor dem Hintergrund des Tumors durchgeführt. Bei Neoplasma-Nachweisen bei Kindern unter 3 Jahren und Unerwünschtheit einer Operation selbst im Rahmen einer Biopsie aufgrund des Schweregrads des Patienten dient ein hoher Titer von Alpha-Fetoprotein oder B-hCG als Grundlage für die Ablehnung einer diagnostischen Operation und den Beginn einer Chemotherapie ohne morphologische Bestätigung der Diagnose.

Ein angeborener teratoider Tumor der Sakrokokzygealregion sollte so früh wie möglich entfernt werden. Es ist zu beachten, dass dieser Tumor zwei Komponenten haben kann: eine Sakrokokzygealkomponente, die perineal entfernt wird, und eine präsakrale Komponente, die laparotomisch entfernt wird. Daher ist in solchen Fällen eine Operation über einen kombinierten abdominoperinealen Zugang notwendig. Eine unentdeckte und nicht entfernte präsakrale Komponente kann zu einem erneuten Wachstum führen, während bei einer zunächst gutartigen Variante des Tumors eine Bösartigkeit mit der Entwicklung eines bösartigen Rezidivs möglich ist. Vor der Operation wird zur Vermeidung von Rektumverletzungen ein Schlauch zur Lagekontrolle in den Rektum eingeführt. Das Steißbein und bei ausgedehnten Läsionen das Kreuzbein müssen unbedingt reseziert werden. Bei der Operation sollte der Tumortyp (zystisch, solide) berücksichtigt werden. Im ersten Fall ist die Eröffnung zystischer Hohlräume zu vermeiden.

Liegen nach Entfernung des Sakrokokzygealtumors morphologische Daten zur Gutartigkeit des Prozesses vor, wird der Tumor als reifes Teratom beurteilt und die Behandlung abgebrochen. Das Bild der Malignität in histologischen Präparaten bildet die Grundlage für die Diagnose eines Teratoblastoms, das eine Radiochemotherapie erfordert. Bei unreifen Teratomen werden die Patienten nach der Operation unter Beobachtung belassen, eine Chemotherapie wird nur durchgeführt, wenn ein Rückfall des Neoplasmas diagnostiziert wird.

Keimzelltumoren der Eierstöcke werden wie andere Neoplasien des Retroperitonealraums laparotomisch entfernt. Es wird eine Salpingoophorektomie mit Tumor durchgeführt. Bei einseitiger Ovarialschädigung sollte neben der Entfernung auch eine Biopsie des gegenüberliegenden Eierstocks durchgeführt werden. Bei der Entfernung eines Eierstocktumors ist außerdem die Resektion des Omentum majus (letzteres kann aufgrund des Mechanismus der Kontaktmetastasierung von Metastasen betroffen sein) und eine Biopsie der retroperitonealen Lymphknoten erforderlich. Das Vorhandensein von Aszitesflüssigkeit ist ein Hinweis auf deren zytologische Untersuchung. Bei beidseitiger Tumorschädigung ist die Entfernung beider Eierstöcke erforderlich.

Ein Merkmal von Ovarialteratomen ist die Möglichkeit einer Besiedlung des Peritoneums mit Tumorzellen (die sogenannte Peritonealgliomatose). Die Peritonealgliomatose kann eine mikroskopische oder makroskopische Läsion sein. Bei einer Peritonealgliomatose ist eine postoperative Chemotherapie ratsam.

Keimzelltumoren des Mediastinums

Wenn der Tumor im Mediastinum lokalisiert ist, wird eine Thorakotomie durchgeführt. In einigen Fällen ist je nach Lokalisation eine Sternotomie möglich.

Keimzelltumoren des Hodens

Bei tumorösen Hodenschäden wird eine Orchofunikulektomie über den inguinalen Zugang mit hoher Ligatur des Samenstrangs durchgeführt. Die Entfernung oder Biopsie der retroperitonealen Lymphknoten erfolgt (über den laparotomischen Zugang) als Zweitoperation nach einer indizierten Programmchemotherapie.

Wenn vor Beginn der Behandlung vorhandene Lungenmetastasen im Röntgen- und CT-Bild persistieren und als resektabel gelten, ist ihre chirurgische Entfernung notwendig.

Wie ist die Prognose bei Keimzelltumoren?

Maligne extrakraniale Keimzelltumoren hatten vor einer effektiven Chemotherapie eine extrem ungünstige Prognose. Mit Chemotherapie wurde eine 5-Jahres-Überlebensrate von 60 – 90 % erreicht. Die Prognose hängt von der histologischen Variante, dem Alter, der Lokalisation und Prävalenz des Neoplasmas sowie dem anfänglichen Spiegel der Tumormarker ab. Bei Teratomen der Sakrokokzygealregion ist die Prognose bei Patienten bis zu 2 Monaten besser. Bei Teratomen des Mediastinums ist die Prognose bei Patienten bis zu 15 Jahren besser. Günstige histologische Keimzelltumoren (Terminome, Teratome ohne Tumorgewebeherde ungünstiger histologischer Varianten) haben eine bessere Prognose als ungünstige (embryonales Karzinom, Dottersacktumor, Chorionkarzinom). Bei einem höheren Tumormarkerspiegel vor Behandlungsbeginn ist die Prognose schlechter als bei Patienten mit einem niedrigeren Spiegel.

Nicht-Keimzelltumoren der Gonaden

Nicht-keimbildende Tumoren der Gonaden sind im Kindesalter selten, kommen aber bei Kindern vor. Diese Pathologie erfordert eine Differentialdiagnose mit Neoplasien wie keimbildenden Tumoren sowie eine entsprechende Behandlung.

Sertoliome (Sustenozytom, Androblastom) sind in der Regel gutartig. Sie können in jedem Alter diagnostiziert werden, sind aber häufiger bei Jungen im Säuglingsalter. Klinisch manifestiert sich das Sertoliom durch eine Tumorbildung des Hodens. Die Neoplasie besteht aus Sustenozyten, die röhrenförmige Strukturen bilden.

Leydigom (interstitieller Zelltumor) entsteht aus Glandulozyten. In der Regel gutartig. Tritt bei Jungen im Alter von 4 bis 9 Jahren auf. Aufgrund der Hypersekretion von Testosteron und anderen Hormonen beginnt bei betroffenen Jungen eine vorzeitige sexuelle Entwicklung. Histologisch ist das Neoplasma nicht von ektopischem Gewebe der Nebennierenrinde zu unterscheiden. In beiden Fällen wird eine inguinale Orchofunikulektomie durchgeführt (optional eine Orchiektomie vom Skrotalzugang).

Gutartige Eierstockzysten machen 50 % aller Eierstocktumore aus. Zysten können durch zufällige Ultraschalluntersuchungen sowie durch eine Laparotomie bei akutem Abdomen mit Torsion oder Verdrehung der Zyste nachgewiesen werden. Bei diesen Patientinnen ist vor und nach der Operation eine Tumormarkerbestimmung erforderlich.

Andere Eierstocktumoren sind äußerst selten. Granulosazelltumoren (Thekome) sind gutartige Neubildungen stromalen Ursprungs. Der Tumor manifestiert sich in einer vorzeitigen Geschlechtsentwicklung. Das Zystadenokarzinom ist nur histologisch von anderen Tumoren unterscheidbar. In Einzelfällen wurde die primäre Manifestation eines malignen Non-Hodgkin-Ovariallymphoms beschrieben.

Gonadoblastome werden bei Patienten mit Gonadendysgenesie (echtem Hermaphroditismus) nachgewiesen. 80 % der Patienten weisen einen weiblichen Phänotyp mit Virilisierungserscheinungen auf. Die restlichen 25 % der Patienten weisen einen männlichen Phänotyp mit Anzeichen von Kryptorchismus, Hypospadie und/oder dem Vorhandensein innerer weiblicher Geschlechtsorgane (Gebärmutter, Eileiter oder deren Rudimente) auf. Histologisch findet sich eine Kombination aus Keimzellen und Elementen unreifer Granulosazellen, Sertoli- oder Leydig-Zellen. Diese Neoplasien sollten zusammen mit den Gonaden nach einem Schlaganfall operativ entfernt werden, da das Risiko einer Malignität der Gonaden hoch ist. Zur Feststellung des wahren Geschlechts wird eine zytogenetische Karyotypuntersuchung durchgeführt.