Okuläre Manifestationen der Kraniosynostose

Kraniosynostose ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte in Kombination mit schweren Augenhöhlenanomalien gekennzeichnet sind.

Die beiden häufigsten Pathologien, bei denen eine Kraniosynostose auftritt, sind: Crouzon-Syndrom und Apert-Syndrom.

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Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom entsteht primär durch einen vorzeitigen Verschluss der Coronal- und Sagittalnaht. Die Vererbung ist autosomal-dominant, in 25 % der Fälle kann jedoch eine Neumutation vorliegen.

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Augenmanifestationen

• Das auffälligste Symptom ist ein Exophthalmus aufgrund einer flachen Augenhöhle. Er entsteht sekundär durch Wachstumsverzögerungen des Oberkiefers und des Wangenknochens. In schweren Fällen sind die Augäpfel verlagert und liegen vor den Augenlidern.
• Hypertelorismus (großer Abstand zwischen den Augenhöhlen).
• V-förmige Exotropie und Hypertropie.
• Zu den Komplikationen, die das Sehvermögen bedrohen, zählen die Expositionskeratopathie und die Optikusneuropathie aufgrund einer Kompression des Sehnervs am Foramen opticum.

Pathologie des Augapfels: Aniridie, blaue Sklera, Katarakt, Linsensubluxation, Glaukom, Kolobom, Megalokornea und Sehnervhypoplasie.

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Systemische Erkrankungen

• Verkürzung der anterior-posterioren Dimension des Kopfes und breiter Schädel aufgrund eines vorzeitigen Verschlusses der Nähte.
• Hypoplasie des Mittelgesichts und eine gekrümmte Nase („Papageienschnabel“), die dem Gesicht ein „froschähnliches“ Aussehen verleihen.
• Prognathie des Unterkiefers.
• Umgekehrter V-förmiger Himmel.
• Akanthokeratodermie.

Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie) ist die schwerste Kraniosynostosenform und kann alle Schädelnähte betreffen. Der Erbgang ist autosomal-dominant, die meisten Fälle sind jedoch sporadisch und mit dem fortgeschrittenen Alter der Eltern assoziiert.

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Augenzeichen

• Flache Augenhöhlen, Exophthalmus und Hypertelorismus sind normalerweise weniger ausgeprägt als beim Crouzon-Syndrom.
• Exotropie.
• Anti-mongoloide Augenform.
• Zu den Komplikationen, die das Sehvermögen bedrohen, zählen das Versagen der Augenlider bei der Bedeckung der Hornhaut und die Atrophie des Sehnervs.

Pathologie des Augapfels: Keratokonus, Linsensubluxation und angeborenes Glaukom.

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Systemische Zeichen

• Oxyzephalie mit flachem Hinterkopf und steiler Stirn.
• Horizontale Kerbe über dem supraorbitalen Grat.
• Hypoplasie des Mittelgesichts mit papageienartiger Nase und tief angesetzten Ohren.
• Gaumenspalte in Form einer hohen Kuppel und eines doppelten Zäpfchens.
• Syndaktylie der Hände und Füße.
• Anomalien des Herzens, der Lunge und der Nieren.
• Akneähnliche Ausschläge auf der Haut des Rumpfes und der Gliedmaßen.
• Geistige Behinderung (in 30 % der Fälle).