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Hypertrophe Kardiomyopathie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine angeborene oder erworbene Erkrankung, die durch eine ausgeprägte ventrikuläre Myokardhypertrophie mit diastolischer Dysfunktion, jedoch ohne erhöhte Nachlast gekennzeichnet ist (im Gegensatz zu z. B. valvulärer Aortenstenose, Aortenisthmusstenose und systemischer arterieller Hypertonie). Zu den Symptomen gehören Brustschmerzen, Dyspnoe, Synkope und plötzlicher Herztod. Beim obstruktiven hypertrophen Typ ist üblicherweise ein systolisches Herzgeräusch zu hören, das sich beim Valsalva-Manöver verstärkt. Die Diagnose wird echokardiographisch gestellt. Die Behandlung erfolgt mit Betablockern, Verapamil, Disopyramid und manchmal einer chemischen Reduktion oder chirurgischen Entfernung der Ausflusstraktobstruktion.
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine häufige Ursache für plötzlichen Tod bei jungen Sportlern. Sie kann unerklärliche Ohnmachtsanfälle verursachen und kann nur bei einer Autopsie diagnostiziert werden.
[ Ursachen der hypertrophen Kardiomyopathie
Die meisten Fälle der hypertrophen Kardiomyopathie sind erblich bedingt. Mindestens 50 verschiedene Mutationen sind bekannt, die autosomal-dominant vererbt werden; spontane Mutationen sind häufig. Wahrscheinlich ist 1 von 500 Menschen betroffen, und die stenotypische Ausprägung ist sehr variabel.
Die Myokardpathologie ist durch eine Desorientierung von Zellen und Myofibrillen gekennzeichnet, obwohl diese Manifestationen nicht spezifisch für eine hypertrophe Kardiomyopathie sind. Bei den häufigsten Varianten ist der obere Abschnitt des interventrikulären Septums unterhalb der Aortenklappe deutlich hypertrophiert und verdickt, mit minimaler oder keiner Hypertrophie der hinteren Wand des linken Ventrikels (LV); diese Variante wird als asymmetrische Septumhypertrophie bezeichnet. Während der Systole verdickt sich das Septum, und manchmal wird das vordere Segel der Mitralklappe, das aufgrund der unregelmäßigen Form des Ventrikels ohnehin fehlorientiert ist, durch den Hochgeschwindigkeitsblutfluss an das Septum gesaugt (Venturi-Effekt), wodurch der Ausflusstrakt weiter verengt und das Herzzeitvolumen reduziert wird. Die daraus resultierende Erkrankung kann als hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie bezeichnet werden. Seltener führt eine Hypertrophie des mittleren Septums zu einem intrakavitären Gradienten auf Höhe der Papillarmuskeln. Bei beiden Formen kann der distale linke Ventrikel schließlich dünn und erweitert werden. Es kommt auch zu einer apikalen Hypertrophie, die den Abfluss jedoch nicht behindert. Allerdings kann diese Variante während der Systole zur Obliteration des apikalen linken Ventrikels führen.
Die Kontraktilität ist völlig normal, was zu einer normalen Ejektionsfraktion (EF) führt. Später steigt die EF an, da der Ventrikel ein kleines Volumen hat und sich fast vollständig entleert, um das Herzzeitvolumen aufrechtzuerhalten.
Hypertrophie führt zu einer steifen, nicht nachgiebigen Kammer (meist der linke Ventrikel), die der diastolischen Füllung widersteht, den enddiastolischen Druck erhöht und somit den pulmonalvenösen Druck steigert. Mit zunehmendem Füllungswiderstand sinkt das Herzzeitvolumen, ein Effekt, der durch einen Gradienten im Ausflusstrakt verstärkt wird. Da Tachykardie zu einer verkürzten Füllungszeit führt, treten Symptome vor allem bei körperlicher Belastung oder bei Tachyarrhythmien auf.
Der koronare Blutfluss kann beeinträchtigt sein und Angina pectoris, Synkope oder Arrhythmien verursachen, auch wenn keine koronare Herzkrankheit vorliegt. Mögliche Ursachen für eine Beeinträchtigung des Blutflusses sind ein anormales Verhältnis von Kapillardichte zu Kardiomyozyten (Kapillar-/Myozyten-Ungleichgewicht) oder eine Verengung des Lumendurchmessers der intramuralen Koronararterien aufgrund von Intima- und Mediahyperplasie und -hypertrophie. Zusätzlich sinken der periphere Gefäßwiderstand und der diastolische Druck der Aortenwurzel bei körperlicher Belastung, was zu einem verminderten Koronararterien-Perfusionsdruck führt.
In manchen Fällen sterben Myozyten allmählich ab, wahrscheinlich weil das Ungleichgewicht auf Kapillar-/Myozytenebene eine chronische, ausgedehnte Ischämie verursacht. Wenn Myozyten absterben, werden sie durch eine ausgedehnte Fibrose ersetzt. In diesem Fall dilatiert sich der hypertrophierte Ventrikel mit diastolischer Dysfunktion allmählich, und es entwickelt sich eine systolische Dysfunktion.
Eine infektiöse Endokarditis kann die hypertrophe Kardiomyopathie aufgrund einer Mitralklappenanomalie und eines schnellen Blutabflusses während der frühen Systole komplizieren. Ein AV-Block ist manchmal eine späte Komplikation.
Symptome einer hypertrophen Kardiomyopathie
Die Symptome treten typischerweise zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf und sind belastungsabhängig. Sie umfassen Brustschmerzen (meist ähnlich einer typischen Angina pectoris), Dyspnoe, Herzklopfen und Synkopen. Patienten können eines oder mehrere dieser Symptome aufweisen. Synkopen treten meist ohne Vorwarnung während körperlicher Belastung aufgrund einer nicht diagnostizierten ventrikulären oder atrialen Arrhythmie auf und sind ein Zeichen für ein hohes Risiko eines plötzlichen Herztodes. Bei der hypertrophen Kardiomyopathie wird der plötzliche Herztod vermutlich durch ventrikuläre Tachykardie oder Flimmern verursacht. Da die systolische Funktion erhalten bleibt, klagen Patienten selten über Müdigkeit.
Blutdruck und Herzfrequenz sind in der Regel normal, Symptome eines erhöhten Venendrucks sind selten. Bei einer Ausflusstraktobstruktion steigt der Karotispuls steil an, hat eine gespaltene Spitze und fällt rasch ab. Der Herzspitzenstoß kann aufgrund einer linksventrikulären Hypertrophie ausgeprägt sein. Häufig ist ein vierter Herzton (S4) vorhanden , verbunden mit einer starken Vorhofkontraktion vor dem Hintergrund eines schlecht nachgiebigen linken Ventrikels in der späten Diastole.
Eine Septumhypertrophie erzeugt ein systolisches Auswurfgeräusch, das nicht in den Hals ausstrahlt und am linken Sternalrand im dritten oder vierten Interkostalraum zu hören sein kann. An der Herzspitze kann ein Mitralklappeninsuffizienzgeräusch aufgrund einer veränderten Konfiguration der Mitralklappe zu hören sein. Bei einer Verengung des rechtsventrikulären Ausflusstrakts ist manchmal ein systolisches Auswurfgeräusch am zweiten Interkostalraum am linken Sternalrand zu hören. Das Auswurfgeräusch des linksventrikulären Ausflusstrakts bei hypertropher Kardiomyopathie kann durch das Valsalva-Manöver (das den venösen Rückfluss und das linksventrikuläre diastolische Volumen verringert), durch Senkung des Aortendrucks (z. B. mit Nitroglycerin) oder während der Kontraktion nach einer Extrasystole (die den Druckgradienten im Ausflusstrakt erhöht) verstärkt werden. Durch Drücken der Hand wird der Aortendruck erhöht und so das Geräusch gemindert.
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Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie
Die Verdachtsdiagnose basiert auf dem typischen Herzgeräusch und den Symptomen. Unerklärliche Synkopen bei jungen Sportlern sollten immer Anlass zu einer Untersuchung zum Ausschluss einer HCM sein. Diese Erkrankung muss von der Aortenstenose und der ischämischen Herzkrankheit unterschieden werden, die mit ähnlichen Symptomen einhergehen können.
Es werden ein EKG und eine 2D-Echokardiographie (die beste nichtinvasive Methode zur Diagnosesicherung) durchgeführt. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs werden häufig durchgeführt, sind aber meist unauffällig, da die Ventrikel nicht erweitert sind (der linke Vorhof kann jedoch vergrößert sein). Patienten mit Synkopen oder anhaltenden Arrhythmien sollten stationär untersucht werden. Belastungstests und Langzeit-EKG sind bei Hochrisikopatienten oft hilfreich, die Diagnose ist bei diesen Patienten jedoch schwierig.
Das EKG zeigt normalerweise Anzeichen einer linksventrikulären Hypertrophie (z. B. eine S-Welle in Ableitung V plus eine R-Welle in Ableitung V oder V > 35 mm). Sehr tiefe septale O-Wellen in den Ableitungen I, aVL, V und V werden oft bei asymmetrischer septaler Hypertrophie beobachtet. Bei HCM findet sich manchmal ein QRS-Komplex in den Ableitungen V3 und V4, der einen früheren Myokardinfarkt vortäuscht. Die Wellen sind normalerweise abnormal, am häufigsten sind tiefe symmetrische invertierte Wellen in den Ableitungen I, aVL, V5 und V6 vorhanden. Auch eine ST-Strecken-Senkung in diesen Ableitungen ist häufig. Die P-Welle ist normalerweise breit, in den Ableitungen II, III und aVF geteilt und in den Ableitungen V und V zweiphasig, was auf eine linksatriale Hypertrophie hinweist. Beim Wolff-Parkinson-White-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für ein Präexzitationsphänomen, das zu Arrhythmie führt.
Die zweidimensionale Doppler-Echokardiographie hilft, Kardiomyopathien zu differenzieren und den Grad der linksventrikulären Ausflusstraktobstruktion, einschließlich des Druckgradienten und der Lokalisation des stenotischen Segments, zu bestimmen. Diese Untersuchung ist besonders wichtig für die Überwachung der Wirksamkeit medikamentöser oder chirurgischer Behandlungen. Bei schwerer Ausflusstraktobstruktion wird manchmal ein Aortenklappenschluss in der Systole beobachtet.
Eine Herzkatheteruntersuchung wird üblicherweise nur durchgeführt, wenn eine invasive Behandlung geplant ist. Koronararterien weisen in der Regel keine signifikante Stenose auf, metabolische Untersuchungen können jedoch eine Myokardischämie aufgrund einer intramuralen Verengung des Arterienlumens, eines Ungleichgewichts auf Kapillar-/Myozytenebene oder einer abnormen Ventrikelwandspannung aufdecken. Bei älteren Patienten kann auch eine koronare Herzkrankheit vorliegen.
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Wie zu prüfen?
Prognose und Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie
Insgesamt liegt die jährliche Mortalitätsrate bei Erwachsenen bei 1–3 % und ist bei Kindern höher. Die Mortalität ist umgekehrt proportional zum Alter bei Symptombeginn und am höchsten bei Patienten mit häufig anhaltender ventrikulärer Tachykardie oder Synkope sowie bei Reanimationen nach plötzlichem Herzstillstand. Die Prognose ist schlechter bei jüngeren Patienten mit plötzlichem Herztod in der Familienanamnese sowie bei Patienten über 45 Jahren mit Angina pectoris oder Belastungsdyspnoe. Der Tod tritt meist plötzlich ein, und der plötzliche Tod ist die häufigste Komplikation. Chronische Herzinsuffizienz ist seltener. Eine genetische Beratung ist bei Patienten mit asymmetrischer Septumhypertrophie angezeigt, die sich während der Wachstumsphase der Pubertät entwickelt hat.
Die Behandlung zielt primär auf die pathologische diastolische Relaxation ab. β-Adrenozeptorblocker und herzfrequenzverlangsamende Kalziumantagonisten mit leicht vasodilatatorischer Wirkung (z. B. Verapamil) bilden als Monotherapie oder in Kombination die Basis der Therapie. Durch die Verringerung der myokardialen Kontraktilität erweitern diese Medikamente das Herz. Durch die Verlangsamung der Herzfrequenz verlängern sie die diastolische Füllungsperiode. Beide Effekte reduzieren die Ausflusstraktobstruktion und verbessern dadurch die ventrikuläre diastolische Funktion. In schweren Fällen kann Disopyramid aufgrund seiner negativ inotropen Wirkung zusätzlich verabreicht werden.
Medikamente, die die Vorlast senken (z. B. Nitrate, Diuretika, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptorblocker), reduzieren die Kammergröße und verschlimmern die Symptome einer hypertrophen Kardiomyopathie. Vasodilatatoren erhöhen den Ausflusstraktgradienten und verursachen eine Reflextachykardie, die in der Folge die ventrikuläre diastolische Funktion verschlechtert. Inotrope Medikamente (z. B. Digitalisglykoside, Katecholamine) verschlimmern die Ausflusstraktobstruktion, ohne den hohen enddiastolischen Druck zu senken, was zu Arrhythmien führen kann.
Bei Synkopen, plötzlichem Herzstillstand oder bestätigter Arrhythmie durch EKG oder 24-stündige ambulante Überwachung sollte die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators oder eine antiarrhythmische Therapie erwogen werden. Bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie wird eine antibiotische Prophylaxe der infektiösen Endokarditis empfohlen. Die Teilnahme an Leistungssport ist kontraindiziert, da bei erhöhter Anstrengung häufig plötzliche Todesfälle auftreten.
Die Behandlung während der Expansions- und Stauungsphase der hypertrophen Kardiomyopathie ist die gleiche wie die Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie mit vorherrschender systolischer Dysfunktion.
Wenn eine Septumhypertrophie und eine Ausflusstraktobstruktion trotz medikamentöser Behandlung erhebliche Symptome verursachen, ist eine Operation notwendig. Eine Katheterablation mit Ethylalkohol ist nicht immer wirksam, wird aber immer häufiger eingesetzt. Eine chirurgische Septummyotomie oder Myomektomie reduziert die Symptome zuverlässiger, verbessert aber nicht die Überlebenschancen.