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Embden-Meyerhoff-Glykolyse-Enzymmangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Der Embden-Meyerhof-Mangel an Glykolyseenzymen ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung der roten Blutkörperchen, die eine hämolytische Anämie verursacht.
Die häufigste Form ist der Pyruvatkinasemangel. Bei allen Anomalien tritt eine hämolytische Anämie nur bei Homozygoten auf, und der genaue Mechanismus der Hämolyse ist unbekannt. Sphärozyten fehlen, jedoch können geringe Mengen unregelmäßig geformter Sphärozyten vorhanden sein. ATP- oder Diphosphoglycerat-Bestimmungen können helfen, den Stoffwechseldefekt zu identifizieren und die krankhafte Stelle für eine nachfolgende Analyse zu lokalisieren. Es gibt keine spezifische Therapie für diese hämolytischen Anämien, obwohl Folsäure (1 mg täglich oral) manchmal bei akuter Hämolyse eingesetzt wird. Hämolyse und Anämie bleiben nach Splenektomie bestehen, obwohl eine gewisse Besserung, insbesondere bei Pyruvatkinasemangel, eintreten kann.
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