Kalman-Syndrom

In diesem Artikel wird eine der Formen der hypotonadotropen Ovarialunterfunktion erörtert – das Kallmann-Syndrom.

Hypogonadotrope Amenorrhoe hypothalamischen Ursprungs entwickelt sich vor dem Hintergrund eines angeborenen oder erworbenen Mangels an GnRH-Synthese durch den Hypothalamus, Hypophyseninsuffizienz hat eine gemischte hypothalamisch-hypophysäre Genese und ist das Leitsymptom des hypogonadotropen Hypogonadismus.

Hypogonadotrope Amenorrhoe der Hypophysengenese kann als Folge eines erworbenen Gonadotropinmangels infolge einer Operation, eines Traumas, einer Blutung, einer Neuroinfektion, einer Intoxikation oder einer infektiösen Läsion entstehen. In der klinischen Praxis stoßen Ärzte am häufigsten auf pathologische Zustände wie das Syndrom der „leeren“ Sella turcica, das Sheehan-Syndrom. Letzteres entwickelt sich als Folge nekrotischer Veränderungen in der Hypophyse, die in ihrem Vorderlappen nach Blutungen oder bakteriellem Schock während der Geburt und bei Abtreibungen auftreten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Das Kallmann-Syndrom (olfaktogenitale Dysplasie) tritt bei Frauen mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Was verursacht das Kallmann-Syndrom?

Angeborener GnRH-Mangel - Kallmann-Syndrom (olfaktogenitale Dysplasie) - eine Entwicklungsstörung des Hypothalamus, die sich durch einen Mangel an GnRH und infolgedessen an Gonadotropinen manifestiert. Ein Begleitsymptom der Erkrankung ist eine Störung des Geruchssinns - Hypoosmie oder Anosmie aufgrund einer teilweisen oder vollständigen Agenesie der Riechkolben.

Wie äußert sich das Kallmann-Syndrom?

Neben Hypoosmie kommt es zu primärer Amenorrhoe und in der Folge zu primärer Unfruchtbarkeit. Der Körperbau ist eunuchoid, eine mäßige Entwicklung der Brustdrüsen wird selten beobachtet. Bei der gynäkologischen Untersuchung sind die äußeren Genitalien hypoplastisch, es kommt zu keiner Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Gebärmutter und Eierstöcke sind leicht verkleinert, was auf sexuellen Infantilismus hindeutet.

Wie erkennt man das Kallmann-Syndrom?

Hormonelle Tests zeigen niedrige LH-, FSH- und Estradiolwerte sowie normale Prolaktinwerte

Diagnosekriterien für das Kallmann-Syndrom:

• hypogonadotroper Hypogonadismus;
• Anosmie/Hyposmie;
• mittels MRT festgestellte Atrophie des Bulbus olfactorius;
• positiver Test mit GnRH-Agonisten.

Differentialdiagnose

Die Differentialdiagnose erfolgt mit anderen Formen der hypogonadotropen Ovarialunterfunktion.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandlung

Eine Hormonersatztherapie ist angezeigt.

Die Wiederherstellung der Fruchtbarkeit erfolgt durch den Einsatz von Gonadotropinen und GnRH-Agonisten:

Menotropine intramuskulär gleichzeitig 75-150 IE. 1 Mal pro Tag ab dem 3. Tag des Menstruationszyklus, bis der dominante Follikel einen Durchmesser von 18 mm erreicht, oder Follitropin alpha subkutan gleichzeitig 75-150 IE 1 Mal pro Tag ab dem 3. Tag des Menstruationszyklus, bis der dominante Follikel einen Durchmesser von 18 mm erreicht

+ (nach Abschluss des Kurses)

Humanes Choriongonadotropin einmalig 10.000 IE intramuskulär.

Wenn LH > 15 IU/L:

Triptorelin intramuskulär 3,75 mg einmal am 21. Tag des Menstruationszyklus

+ (nach Abschluss des Kurses)

Follitropin alpha subkutan gleichzeitig 75-150 ME 1-mal täglich ab dem 3. Tag des Menstruationszyklus, bis der dominante Follikel einen Durchmesser von 18 mm erreicht

+ (nach Abschluss des Kurses)

Chorionganadotropin intramuskulär 5000–10.000 IE einmalig. Die Angemessenheit der Menotropin- und Follitropin-Alpha-Dosis wird anhand der Dynamik des Follikelwachstums (normalerweise 2 mm/Tag) beurteilt. Bei langsamem Follikelwachstum wird die Dosis um 75 IE erhöht, bei zu schnellem Wachstum um 75 IE reduziert.

Bewertung der Behandlungswirksamkeit

Die Wirksamkeit der Behandlung wird anhand der Entwicklung menstruationsähnlicher Blutungen und der Wiederherstellung der Fruchtbarkeit beurteilt.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]