Fettstoffwechselstörungen: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Hyperlipidämie findet sich bei 10-20% der Kinder und bei 40-60% der Erwachsenen. Sie können primäre sein, genetisch determinierte, oder auf der Grundlage einer zweiten Diät Störung entwickelt, verschiedene Erkrankungen, die zu Stoffwechselstörungen (insulinabhängiger Diabetes, chronische Pankreatitis, Alkoholismus, Zirrhose der Leber, Nephrose, disglobulinemii et al.).

Die Hauptformen des gestörten Lipoprotein-Metabolismus:

1. Familienlipoproteinämie (genetisch bedingt)
   1. Abetalipoproteinämien;
   2. Hypobetalipoproteinämien;
   3. Anaphylipoproteinämie (Tangier-Krankheit)
2. Primäre Hyperlipoproteinämie (Typ IV)
3. Sekundäre Hyperlipoproteinämie
4. Lipidosen
   1. Sphingomyelinose (Niemann-Pick-Krankheit);
   2. Glucocerebrosidose (Morbus Gaucher);
   3. Metachromatische Lipodystrophie (Sulfatidididosen);
   4. ceremidrihexidosis (Fabry-Krankheit).

Die wichtigsten in der dermatologischen Praxis sind primäre Hyperlipoproteinämie und Lipidose - Morbus Fabry.

Primäre Hyperlipoproteinämie oder Familie Hyperlipoproteinämie, als Ergebnis eines genetischen Störung Lipoproteinstoffwechsel entwickelt, die zu einem erhöhten Konzentrationen von Cholesterin und Triglyceriden im Blutplasma führt. Diese Art von Lipoproteinämie DS Frederickson und RJ Lewy (1972) gliedert sich in fünf Arten.

Hyperlipoproteinämie Typ I - primäre Triglyzeridämie oder Hyperchylomikronämie, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch funktionelle Insuffizienz oder Mangel an Lipoprotein-Lipase verursacht wird. Tritt selten auf, entwickelt sich in der frühen Kindheit.

Hyperlipoproteinämie Typ II ist genetisch heterogen, gekennzeichnet durch eine Erhöhung des Gehalts an Cholesterin II im Blutplasma vor dem Hintergrund eines normalen Triglyceridspiegels (Typ IIa) oder dessen Anstiegs (Typ IIb). Der primäre Defekt ist eine Mutation von Genen, die Rezeptoren für Low-Density-Lipoproteine kodieren. Das klinische Bild ist am häufigsten bei Homozygoten, die sich in der frühen Kindheit entwickeln, in Form von Knollen-, Sehnen-, flachen Xanthomen, intertriginösen Xantalmen haben eine schwerere Prognose.

Der Hyperlipoproteinämie-III-Typ wird offenbar sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt. Der primäre Defekt ist die Modifikation oder Abwesenheit des Apoproteins E2. Es gibt einen starken Anstieg des Cholesterol- und Triglyceridspiegels im Blut, die Niederlage der Haut in Form von flachen Handflächen, seltener Knollen, Xanthomen der Sehnen und Xantelasmus.

Hyperlipoproteinämie Typ IV kann durch Kohlenhydrate oder familiär, autosomal-dominant vererbt induziert werden. Es ist gekennzeichnet durch eine signifikante Erhöhung der Triglyceride, die Anwesenheit von eruptiven Xanthomen.

Hyperlipoproteinämie vom Typ V ist durch die Akkumulation von Chylomikronen und Triglyceriden im Plasma gekennzeichnet. Das klinische Bild ist ähnlich dem Typ I der Hyperlipidämie. Die Art der Vererbung ist unklar, multifaktorielle Natur ist nicht ausgeschlossen.

Bei der primären Hyperlipoproteinämie finden sich Ablagerungen in der Haut von Lipiden mit der Bildung verschiedener Arten von Xanthomen. Lipidablagerungen verursachen eine kleine Entzündungsreaktion und eine Neubildung von Kollagenfasern.

Unterscheiden Sie die folgenden Formen von Xantham: flach (einschließlich Xantelasm), multiple noduläre (eruptive), disseminierte, juvenile Xanthogranulem, Knollen, Sehnen.

Plane Xanthoma kann begrenzt und üblich sein. Begrenztes Xanthom befindet sich meist auf der Haut der Augenlider (Xantelasmus) in Form eines flachen, gelben, ovoiden oder bandartigen Umrisses. In Fällen von generalisiertem Flachxanthos. Falls keine Hyperlipidämie festgestellt wird, müssen lymphoproliferative Erkrankungen, Myelom und andere systemische Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Pathomorphologie. In den oberen Teilen der Dermis finden sich Ansammlungen von Schaumzellen, die sich sowohl diffus als auch in Form von breiten Strängen befinden. Ihr Zytoplasma ist mit doppelbrechenden Lipiden gefüllt, wodurch sie bei Färbung mit Hämatoxylin und Eosin leicht erscheinen, und wenn sie mit Sudan gefärbt werden, sind sie orange. Xatomare Zellen haben normalerweise einen Kern, aber es gibt auch mehrkernige Zellen, wie z. B. Fremdkörper (Tuton-Zellen). Unter ihnen können Histiozyten und lymphoide Zellen sein. Fibrose wird normalerweise nicht beobachtet.

Das multiple noduläre (eruptive) Xanthom ist durch das Ausfallen zahlreicher schmerzloser Knötchen gekennzeichnet, häufiger halbkugelförmig, so groß wie Linsen, gelblich oder gelblich-orange mit einer Erythemwunde herum. Perifollikuläre und follikuläre Xanthomatose mit zystischen Veränderungen der Haarfollikel werden beschrieben.

Pathomorphologie. In den frühen Stadien der Entwicklung werden Cluster von Xantomzellen, Histiozyten und neutrophilen Granulozyten gefunden. Schäumende Zellen sind selten. Histiozyten enthalten viele Fettsäuren und Triglyceride, in geringerem Maße - Cholesterinester.

Mit dem eruptiven Kaantom ist das disseminierte Xanthom ähnlich. Der Hautausschlag ist vorwiegend in Hautfalten lokalisiert, kombiniert mit Xanthomen der Mundhöhle, der oberen Atemwege, Sklera und Hornhaut, Meningen. Die Frage der nosologischen Zugehörigkeit ist nicht gelöst. Es wird angenommen, dass der Prozess eine reaktive Proliferation eines Makrophagen-Histiozyten-Systems unbekannter Natur mit sekundärer Xantamisierung ist. Einige Autoren assoziieren diese Erkrankung mit Histiozytose, insbesondere mit der Hend-Schüller-Christen-Krankheit.

Juveniles Xanthogranulem existiert von der Geburt oder erscheint in den ersten Lebensmonaten in Form von multiplen, meist verstreuten Hautausschlägen von bis zu 2 cm (selten groß), einer dichten Konsistenz, gelblich oder gelb-braun. In den meisten Fällen ist der Prozess auf die Haut beschränkt, aber es kann zu systemischen Veränderungen mit Läsionen der Milz, Leber, Augen, Lunge und Blut kommen. Kann mit Neurofibromatose kombiniert werden. Die Frage nach der nosologischen Natur der Krankheit ist nicht geklärt.

Die Pathogenese ist unklar. Einige Autoren halten es für eine reaktive Proliferation von Histiozyten, andere die Ansicht nävoide Natur ausdrücken, sowie die Nähe zum Histiozytose X, sondern gegen sie gemäß den Daten der Elektronenmikroskopie keine Lalgertansa Granula in den Zellen der jugendlichen ksantogranulemy enthüllt.

Pathomorphologie. Im Frühstadium werden große Ansammlungen von Histiozyten und Makrophagen nachgewiesen, die von Lipiden, lymphoiden Zellen und eosinophilen Granulozyten infiltriert sind. Lipide finden sich sowohl in Histiozyten und Makrophagen als auch im vakuolisierten Zytoplasma von Schaumzellen. In reifen Elementen haben Brennpunkte Granulomatose Struktur, mit der Infiltration von Histiozyten, Lymphozyten, eosinophilen Granulozyten, Schaumzellen und Riesenzelltyp verschmelzenden Tutona. Unter ihnen befinden sich. Riesenzellen, deren Kerne in Form einer Corolla angeordnet sind, die für juvenile Xanthogranuleme typisch ist. In alten Foci werden Proliferation von Fibroblasten und Fibrose beobachtet.

Juvenile ksantogranulemu zu unterscheiden von den frühen Stadien der Krankheit Henda-Shyullera-Christian, bei der monomorphic massive Anhäufung von Histiozyten enthüllt, sowie seinen Granulomatose Schritt Dermatofibrom mit Lipidation. Bei letzteren gibt es keine eosinophilen Granulozyten und Riesenzellen mit für Xanthogranulema typischen koronal angeordneten Kernen.

Tuberous Xanthomas sind ziemlich große Formationen in der Größe von 1 bis 5 cm, über die Oberfläche der Haut, gelb oder orange hervorstehen.

Pathomorphologie. In Langzeitherden finden sich diffuse oder fokale Cluster von Xantomzellen, die fast die gesamte Dicke der Dermis entfernen. Im Laufe der Zeit dominieren Fibroblasten und neu gebildete Kollagenfasern, die Gruppen von Schaumzellen umgeben und diese anschließend vollständig ersetzen. Manchmal in den Ausbrüchen, zusammen mit fibrotischen Veränderungen, werden Ablagerungen von Calciumsalzen bemerkt.

Sehnenxanthomen - dichte, langsam wachsende Tumorbildung, in den Sehnen, die sich auf den Prozess der Ulna, der Patella und dem Kalkaneus befestigen. In seltenen Fällen sind Sehnenxanthomen tserebrosuhozhilnogo Xanthomatose-Syndrom, eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Anhäufung von Cholesterin zeichnet sich vor allem Gehirn, Herz, Lunge, Retina, usw. Und die Entwicklung von neurologischen und endokrinen Erkrankungen, psychische Veränderungen, koronaroskleroza, Katarakt und andere.

Es ist sehr selten für diese die sogenannten Xanthome perineuralen xanthoma klinisch manifestierte schmerzhafte rötliche kleine, dicht, leicht Plaques an den Füßen hoch aufragenden, bei Patienten entwickeln Cholezystitis, Hepatitis, Diabetes und Hyperlipidämie.

Histologisch werden konzentrisch angeordnete Ansammlungen von Schaumzellen um die Hautnerven herum detektiert.

Histogenese. Bei allen Arten von Xanthomen gibt es Ansammlungen von Zellen mit einem schaumigen Zytoplasma, das Lipide enthält (sudanophile Einschlüsse). Diese Zellen sind Makrophagen in verschiedenen Entwicklungsstadien, was durch etymologische Methoden bewiesen wird. Sie sind reich an hydrolytischen Enzymen (Leucinaminpeptidase, unspezifische Esterase und saures Phosphat), in ihnen fehlt die Peroxidaseaktivität. Aufgrund der Ablagerung von Lipoproteinen werden aktive Makrophagen je nach dem Stadium ihrer Transformation in schaumige Zellen verschiedener Art umgewandelt. Somit hat in einer ersten Verfahrensstufe Makrophagen nicht verändert, aber mit Cholesterin und Lipide (1-Typ-Zellen) in der zweiten Stufe gibt es klassische Schaumzellen mit kleinen Granula und dichten Kern (II Zelltyp), gefolgt von einer dritten Stufe geladen - die Bildung von Riesenschaum Zellen, in denen Elektronenmikroskopie Lysosomen und Phagolysosomen zeigte, die ihre funktionelle Aktivität anzeigt. Sie synthetisieren Lipoproteine und Phospholipide.

Beteiligen Sie sich an den pathologischen Prozessen und Perizytengefäßen, aus denen sich vielleicht typische Schaumzellen bilden. Zusammen mit den schaumigen Zellen wird eine große Anzahl von Gewebsbasophilen in den Foci nachgewiesen. Histochemisch können in den Xanthomzellen Triglyceride, Fettsäuren, Phospholipide, Cholesterin identifiziert werden.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]