Faktor-V-Resistenz gegen aktiviertes Protein C: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Aktiviertes Protein C spaltet die Faktoren Va und VIIIa und hemmt dadurch den Blutgerinnungsprozess.

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Mutation in der europäischen Bevölkerung beträgt etwa 5 %, während diese Genanomalie in der asiatischen und afrikanischen Bevölkerung äußerst selten ist. Bei Patienten mit spontaner Venenthrombose tritt die Leiden-Mutation in 20 bis 60 % der Fälle auf.

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Ursachen der Faktor-V-Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C

Verschiedene Mutationen des Faktors V führen zu seiner Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöhen dadurch die Thromboseanfälligkeit. Die häufigste Mutation des Faktors V ist die Leiden-Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen das Thromboserisiko stärker als heterozygote Mutationen.

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Diagnose der Faktor-V-Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C

Die Diagnose basiert auf funktionellen Untersuchungen der Plasmagerinnung (Fehlen einer Verlängerung des PTT-Tests bei Vorhandensein von Schlangengift-aktivierendem Protein C) und einer molekularen Analyse des Faktor-V-Gens.

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Behandlung der Faktor-V-Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C

Wenn eine Behandlung erforderlich ist, wird zuerst Heparin und anschließend Warfarin verschrieben.