Chorioideale Dystrophie

Dystrophische Prozesse in der Aderhaut können erblich bedingt oder sekundär sein, beispielsweise eine Folge vorangegangener Entzündungsprozesse.

Je nach Lokalisation können sie generalisiert oder fokal auftreten, beispielsweise im Makulabereich der Netzhaut. Bei einer Aderhautdystrophie ist immer die Netzhaut, insbesondere das Pigmentepithel, am Krankheitsgeschehen beteiligt.

Die Pathogenese der hereditären Aderhautdystrophie beruht auf einer genetisch bedingten Abiotrophie (Fehlen von Gefäßschichten) und sekundären Veränderungen der Photorezeptoren und des Pigmentepithels.

Das wichtigste ophthalmoskopische Zeichen dieser Krankheit ist eine Aderhautatrophie, die von Veränderungen des retinalen Pigmentepithels mit Ansammlung von Pigmentkörnchen und dem Vorhandensein eines metallischen Reflexes begleitet wird. Im Anfangsstadium der Atrophie der Choriokapillarschicht scheinen große und mittelgroße Gefäße unverändert, es ist jedoch bereits eine Funktionsstörung der retinalen Photorezeptoren festzustellen, die durch eine Störung der Ernährung ihrer äußeren Schichten verursacht wird. Im weiteren Verlauf werden die Gefäße sklerotisch und nehmen eine gelblich-weiße Farbe an. Im Endstadium der Erkrankung sind Netzhaut und Aderhaut atrophisch, die Gefäße verschwinden und nur wenige große Aderhautgefäße sind vor dem Hintergrund der Sklera sichtbar. Alle Anzeichen des dystrophischen Prozesses sind mit der Fluoreszenzangiographie (FA) deutlich sichtbar.

Eine Atrophie der Choroidea ist ein gemeinsames Merkmal vieler erblicher Dystrophien der Netzhaut und des Pigmentepithels.

Es gibt verschiedene Formen generalisierter Aderhautdystrophien.

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Choroiderämie

Choroiderämie ist eine erbliche Dystrophie der Aderhaut. Sie tritt selten bei Männern auf. Bereits im Frühstadium zeigen sich neben Anzeichen einer Atrophie der Aderhaut Veränderungen der Photorezeptoren, vor allem der Stäbchen am mittleren Netzhautrand.

Der Vererbungstyp ist X-chromosomal, Genlocus ist Xq21.

• Alle Töchter eines kranken Vaters sind Trägerinnen. 50 % der Söhne von Trägerinnen sind krank. 50 % der Töchter von Trägerinnen sind ebenfalls Trägerinnen.
• Ein kranker Vater kann das Gen nicht an seine Söhne weitergeben.
• Bei weiblichen Trägern zeigen sich minimale Veränderungen, Bereiche peripherer Atrophie und Fleckenbildung in der RPE-Schicht. Sehschärfe, periphere Gesichtsfelder und Elektroretinogramm sind normal.
• Es manifestiert sich als Nachtblindheit im ersten Lebensjahrzehnt.

Im weiteren Verlauf verschlechtert sich das Nachtsehen, es kommt zu einer konzentrischen Verengung der Gesichtsfelder und das ERG ist subnormal. Das zentrale Sehvermögen bleibt bis zum Spätstadium der Erkrankung erhalten.

Ophthalmoskopisch zeigt sich bei männlichen Patienten ein breites Spektrum an Veränderungen – von Atrophie der Choriokapillaren und geringfügigen Veränderungen des retinalen Pigmentepithels bis hin zum vollständigen Fehlen der Aderhaut und der äußeren Schichten der Netzhaut. Im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt äußern sich Veränderungen im Auftreten eines pathologischen Reflexes während der Ophthalmoskopie, der Bildung münzförmiger Atrophieherde der Aderhaut und des retinalen Pigmentepithels sowie der Pigmentansammlung in Form von Fächern oder Knochenkörpern.

Die Diagnose kann auf der Grundlage von Daten zur Familienanamnese, Untersuchungsergebnissen von Patienten und ihren Familienmitgliedern, ERG- und Gesichtsfeldstudien gestellt werden.

Symptome (in der Reihenfolge ihres Auftretens)

• In der mittleren Peripherie gibt es Bereiche mit Aderhautatrophie und RPE-Atrophie.
• Diffuse Atrophie der Choriokapillaris und des RPE unter Erhaltung mittlerer und großer Gefäße.
• Atrophie der mittleren und großen Aderhautgefäße mit Freilegung der darunter liegenden Sklera.

Im Vergleich zu primären Netzhautdystrophien bleibt die Fovea lange erhalten; die Sehnervenpapille und die Netzhautgefäße bleiben relativ normal.

• Elektroretinogramm. Skotopisches Elektroretinogramm wird nicht registriert, photopisches ist stark subnormal.
• Das Elektrookulogramm ist subnormal.
• Die FAG im mittleren Stadium der Choroiderämie zeigt eine Füllung der Netzhautgefäße und der großen Aderhautgefäße, jedoch nicht der Choriokapillaren. Hypofluoreszenz entspricht einer intakten Fovea, die umgebende Zone einer Hyperfluoreszenz – mit „finalen“ Defekten.

Die Prognose ist äußerst ungünstig, doch die meisten Patienten behalten trotz des starken Rückgangs ihre Sehkraft bis zum sechsten Lebensjahrzehnt.

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Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Der Vererbungstyp ist autosomal-dominant, der Genort liegt auf S. 17. Er manifestiert sich im 3. Lebensjahrzehnt durch eine allmähliche beidseitige Abnahme des zentralen Sehvermögens.

Symptome (in der Reihenfolge ihres Auftretens)

• Unspezifische Körnigkeit in der Fovea.
• Abgegrenzte Bereiche mit RPE-Atrophie und Atrophie der Choriokapillarschicht in der Makula.
• Langsam wachsende Zone „geografischer“ Atrophie mit Visualisierung großer Aderhautgefäße.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektrookulogramm ist normal.

Die Prognose ist ungünstig: Sehschwäche – im 6.–7. Lebensjahrzehnt.

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Diffuse Aderhautatrophie

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Er manifestiert sich im 4.–5. Lebensjahrzehnt als Abnahme des zentralen Sehvermögens bzw. als Nyktalopie.

Symptome (in der Reihenfolge ihres Auftretens)

• Parapapilläre und perizentrale Atrophie des RPE und der Choriokapillaris.
• Allmähliche Ausweitung der Zonen auf den gesamten Augenhintergrund.
• Atrophie der meisten großen Aderhautgefäße und Transluzenz der Sklera.
• Die Netzhautgefäße haben einen normalen Durchmesser oder sind leicht verengt.
• Das Elektroretinogramm ist subnormal.

Aufgrund früher Veränderungen der Makula ist die Prognose schlecht.

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Helikale parapapilläre chorioretinale Degeneration

Der Vererbungstyp ist autosomal-dominant. Die Manifestation erfolgt bereits im Kindesalter.

Symptome

• Beidseitige, sich langsam ausbreitende, zungenförmige, klar abgegrenzte Bänder chorioretinaler Atrophie, die von der Papille ausgehen.
• Die Herde können einzeln, peripher oder kreisförmig sein.
• Elektroretinogramm von normal bis pathologisch.

Die Prognose ist unterschiedlich: Bei jungen Menschen kann der Verlauf schwer sein, bei älteren Menschen ist er günstiger.

Pigmentäre paravenöse retinochoroidale Atrophie

Die paravenöse Pigmentatrophie der Retinochoroidea ist eine seltene Erkrankung, die meist zufällig bei jungen Männern auftritt. Der Vererbungstyp ist nicht genau bekannt; es wurden sowohl X- als auch Y-Chromosom-assoziierte Formen beschrieben.

Symptome

• Bilaterale Pigmentablagerung in Form von „Knochenkörpern“ entlang großer Netzhautgefäße.
• Angrenzende, abgegrenzte Bereiche chorioretinaler Atrophie, die sich rund um die Sehnervenpapille befinden können.
• Das Elektroretinogramm ist normalerweise normal.

Die Prognose ist gut, da Makulaveränderungen selten sind.