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Duchenne- und Becker-Myodystrophie.
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 12.07.2025
Die Muskeldystrophien Duchenne und Becker sind X-chromosomal-rezessive Erkrankungen, die durch fortschreitende proximale Muskelschwäche aufgrund von Muskelfaserdegeneration gekennzeichnet sind. Die Muskeldystrophie Becker tritt später auf und verläuft weniger schwerwiegend.
Die Diagnose wird klinisch vermutet und durch die Messung des vom mutierten Gen produzierten Proteins (Dystrophin) bestätigt. Die Behandlung konzentriert sich auf den Funktionserhalt durch Physiotherapie und die Verwendung von Schienen und Orthesen; bei Patienten mit schwerem Funktionsverlust wird Prednisolon verabreicht.
[ Was verursacht die Muskeldystrophie Duchenne und Becker?
Die Muskeldystrophien Duchenne und Becker werden durch Mutationen im Xp21-Locus verursacht. Bei der Muskeldystrophie Duchenne führt die Mutation zum Fehlen von Dystrophin, einem Zellwandmembranprotein. Bei der Muskeldystrophie Becker führt die Mutation zu abnormalen oder unzureichenden Dystrophinmengen. Die Muskeldystrophie Duchenne tritt bei 1 von 3.000 lebend geborenen Jungen auf; die Muskeldystrophie Becker tritt bei 1 von 30.000 lebend geborenen Jungen auf.
Symptome der Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Die Duchenne-Muskeldystrophie tritt meist im Alter zwischen zwei und drei Jahren auf. Es entwickelt sich eine proximale Muskelschwäche, die meist in den unteren Extremitäten beginnt. Die Kinder entwickeln einen watschelnden Gang, einen Zehengang und eine Lordose. Diese Kinder stürzen häufig und haben Schwierigkeiten beim Laufen, Springen, Treppensteigen und Aufstehen. Die Duchenne-Muskeldystrophie schreitet stetig voran und verursacht Beugekontrakturen der Gelenke und Skoliose. Es entwickelt sich eine dichte Pseudohypertrophie (fettiger und faseriger Ersatz einzelner vergrößerter Muskelgruppen, insbesondere der Wadenmuskulatur). Die meisten Patienten sind mit 12 Jahren an den Rollstuhl gefesselt und sterben mit 20 Jahren an Atemwegskomplikationen. Herzerkrankungen verlaufen meist asymptomatisch, obwohl 90 % der Patienten abnorme EKGs aufweisen. Ein Drittel der Patienten leidet unter einer leichten, nicht fortschreitenden geistigen Behinderung mit Beeinträchtigungen bei verbalen statt nonverbalen Tests.
Die Becker-Muskeldystrophie tritt klinisch erst viel später auf, und ihre Symptome sind weniger ausgeprägt. Patienten können in der Regel bis mindestens zum 15. Lebensjahr gehen, viele bleiben bis ins Erwachsenenalter gehfähig. Die meisten betroffenen Patienten leben über 30–40 Jahre.
Diagnose der Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Die Diagnose wird aufgrund charakteristischer klinischer Manifestationen, des Erkrankungsalters und der Familienanamnese, die auf ein X-chromosomales Vererbungsmuster hinweist, vermutet. Anzeichen einer Myopathie werden mittels Elektromyographie (schnell evozierte, kurze motorische Potentiale mit geringer Amplitude) und Muskelbiopsie (Nekrose und deutliche Unterschiede in der Muskelfasergröße) nachgewiesen. Die Kreatinkinasewerte können bis auf das 100-Fache des Normalwerts ansteigen.
Die Diagnose wird durch Immunfärbung von Dystrophin bestätigt. Bei Patienten mit Duchenne-Dystrophie ist Dystrophin nicht nachweisbar; bei Patienten mit Becker-Dystrophie ist Dystrophin meist abnorm (niedrigeres Molekulargewicht) oder in reduzierter Konzentration vorhanden. Eine DNA-Analyse peripherer Blutleukozyten auf Mutationen kann die Diagnose ebenfalls bestätigen, wenn Anomalien des Dystrophin-Gens nachgewiesen werden (Deletionen und Duplikationen bei etwa 65 % und Punktmutationen bei etwa 25 % der Patienten).
Der Nachweis von Trägern und die pränatale Diagnose sind mit konventionellen Methoden (Stammbaumanalyse, Bestimmung der Kreatinkinase, Bestimmung des fetalen Geschlechts) in Kombination mit einer DNA-Analyse und einer Immunfärbung des Muskelgewebes mit Antikörpern gegen Dystrophin möglich.
Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Muskeldystrophie Duchenne und Becker. Moderate körperliche Betätigung wird so lange wie möglich empfohlen. Passive Bewegung kann die Gehfähigkeit des Patienten verlängern und ihn von einem Rollstuhl fernhalten. Beinschienen mit Knie- und Fußtraktion verhindern eine Beugung im Schlaf. Beinschienen können dem Patienten vorübergehend helfen, die Geh- oder Stehfunktion aufrechtzuerhalten. Übergewicht sollte vermieden werden; der Kalorienbedarf dieser Patienten ist für ihr Alter niedriger als normal. Eine Überweisung des Patienten und seiner Familie zur genetischen Beratung ist ebenfalls angezeigt.
Die tägliche Gabe von Prednisolon führt nicht zu einer langfristigen klinischen Besserung, verlangsamt aber wahrscheinlich das Fortschreiten der Erkrankung. Es besteht kein Konsens über die langfristige Wirksamkeit von Prednisolon. Eine Gentherapie ist derzeit nicht verfügbar. Manchmal ist bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie eine korrigierende Operation erforderlich. Bei respiratorischer Insuffizienz kann eine nichtinvasive Atemunterstützung (z. B. eine Nasenmaske) eingesetzt werden. Die elektive Tracheotomie setzt sich zunehmend durch und ermöglicht den Patienten eine Lebenserwartung von über 20 Jahren.