Hirnfehlbildungen

Septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom)

Die septooptische Dysplasie (De-Morsier-Syndrom) ist ein Entwicklungsdefekt des Vorderhirns, der sich gegen Ende des ersten Schwangerschaftsmonats entwickelt und mit einer Hypoplasie des Sehnervs, dem Fehlen des Septums zwischen den vorderen Teilen der beiden Seitenventrikel und einem Mangel an Hypophysenhormonen einhergeht. Obwohl die Ursachen vielfältig sein können, wurden bei einigen Patienten mit septooptischer Dysplasie Anomalien in einem spezifischen Gen (HESX1) gefunden.

Zu den Symptomen können verminderte Sehschärfe auf einem oder beiden Augen, Nystagmus, Strabismus und endokrine Dysfunktion (einschließlich Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Diabetes insipidus und Hypogonadismus) gehören. Es können Krampfanfälle auftreten. Obwohl manche Kinder eine normale Intelligenz aufweisen, leiden andere an Lernschwierigkeiten, geistiger Behinderung, Zerebralparese oder anderen Entwicklungsverzögerungen. Die Diagnose basiert auf einer Magnetresonanztomographie (MRT). Alle Kinder, bei denen diese Störung diagnostiziert wurde, sollten auf endokrine Dysfunktion und Entwicklungsstörungen untersucht werden. Die Behandlung ist unterstützend.

Anenzephalie

Anenzephalie ist das Fehlen der Großhirnhemisphären. Das fehlende Gehirn wird manchmal durch missgebildetes zystisches Nervengewebe ersetzt, das freiliegen oder von Haut bedeckt sein kann. Teile des Hirnstamms oder des Rückenmarks können fehlen oder missgebildet sein. Das Baby wird tot geboren oder stirbt innerhalb weniger Tage oder Wochen. Die Behandlung ist unterstützend.

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Enzephalozele

Eine Enzephalozele ist eine Vorwölbung von Nervengewebe und Hirnhäuten durch einen Schädeldefekt. Der Defekt entsteht durch einen unvollständigen Verschluss des Schädeldachs (Cranium bifidum). Enzephalozelen treten meist in der Mittellinie auf, und die Vorwölbung kann sich zwischen dem Hinterkopf und den Nasenöffnungen erstrecken, kann aber auch asymmetrisch in den Stirn- und Scheitelregionen auftreten. Eine kleine Vorwölbung kann einem Kephalhämatom ähneln, doch eine Röntgenaufnahme zeigt einen Schädeldefekt an der Schädelbasis. Ein Hydrozephalus tritt häufig im Zusammenhang mit einer Enzephalozele auf. Etwa 50 % der Kinder weisen weitere angeborene Anomalien auf.

Die Prognose, die von der Lokalisation und Größe des Bandscheibenvorfalls abhängt, ist in der Regel gut. In den meisten Fällen können Enzephalozelen erfolgreich operiert werden. Selbst bei großen Bandscheibenvorfällen besteht meist überwiegend ektopisches Nervengewebe, das ohne Beeinträchtigung der Funktionsfähigkeit entfernt werden kann. Liegen Enzephalozelen mit anderen schweren Entwicklungsstörungen vor, kann die Entscheidung für eine Operation schwieriger sein.

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Fehlgebildete Großhirnhemisphären

Die Großhirnhemisphären können groß, klein oder asymmetrisch sein; die Windungen können fehlen, ungewöhnlich groß oder zahlreich und klein sein; die mikroskopische Untersuchung des scheinbar normalen Gehirns kann eine Desorganisation der normalen Neuronenanordnung offenbaren. Mikrozephalie, mittelschwere bis schwere motorische und geistige Behinderung sowie Epilepsie treten häufig bei diesen Defekten auf. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst bei Bedarf Antiepileptika zur Kontrolle der Anfälle.

Holoprosenzephalie

Eine Holoprosenzephalie tritt auf, wenn sich das embryonale Prosencephalon (Vorderhirn) nicht segmentiert und divergiert. Vorderhirn, Schädel und Gesicht sind abnorm geformt. Diese Fehlbildung kann durch Defekte im Sonic-Hedgehog-Gen verursacht werden. In schweren Fällen kann der Fötus vor der Geburt sterben. Die Behandlung ist unterstützend.

Lissenzephalie

Die Lissenzephalie besteht aus einer abnorm verdickten Hirnrinde, verminderter oder fehlender Differenzierung in Schichten und diffuser Heterotopie der Neuronen. Sie wird durch einen Defekt in der neuronalen Migration verursacht, bei dem sich unreife Neuronen mit radialer Glia verbinden und von ihrem Ursprung in der Nähe der Ventrikel zur Hirnoberfläche wandern. Verschiedene Defekte in einzelnen Genen können diese Fehlbildung verursachen (z. B. LIS1). Kinder mit dieser Fehlbildung leiden unter geistiger Behinderung, Muskelkrämpfen und Krampfanfällen. Die Behandlung ist unterstützend, viele Kinder sterben jedoch vor dem zweiten Lebensjahr.

Polymikrogyrie

Polymikrogyrie, bei der die Windungen klein und zahlreich sind, wird vermutlich durch eine Hirnschädigung zwischen der 17. und 26. Schwangerschaftswoche verursacht. Es können geistige Behinderungen und Krampfanfälle auftreten. Die Behandlung ist unterstützend.

Porenzephalie

Porenzephalie ist eine Zyste oder Höhle in einer Großhirnhemisphäre, die mit einem Ventrikel kommuniziert. Sie kann sich pränatal oder postnatal entwickeln. Der Defekt kann durch einen Entwicklungsdefekt, einen entzündlichen Prozess oder eine vaskuläre Komplikation wie eine intraventrikuläre Blutung mit Ausdehnung ins Parenchym verursacht werden. Neurologische Untersuchungsbefunde sind meist auffällig. Die Diagnose wird durch CT, MRT oder Ultraschall des Gehirns bestätigt. In seltenen Fällen verursacht Porenzephalie einen progressiven Hydrozephalus. Die Prognose ist variabel; eine kleine Anzahl von Patienten entwickelt nur minimale neurologische Symptome und ist normal intelligent. Die Behandlung ist unterstützend.

Hydranenzephalie

Hydranenzephalie ist eine extreme Form der Porenzephalie, bei der die Großhirnhemisphären fast vollständig fehlen. Kleinhirn und Hirnstamm sind in der Regel normal ausgebildet, die Basalganglien sind intakt. Hirnhäute, Knochen und Haut über dem Schädeldach sind normal. Hydranenzephalie wird häufig pränatal per Ultraschall diagnostiziert. Die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung weichen in der Regel vom Normalwert ab, das Kind entwickelt sich mit Störungen. Äußerlich kann der Kopf normal aussehen, aber bei Durchleuchtung scheint das Licht vollständig durch. CT oder Ultraschall bestätigen die Diagnose. Die Behandlung ist unterstützend, bei übermäßigem Kopfwachstum wird ein Shunt angelegt.

Schizenzephalie

Schizenzephalie, die als eine Form der Porenzephalie klassifiziert werden kann, entsteht durch die Bildung abnormer Windungen oder Spalten in den Großhirnhemisphären. Im Gegensatz zur Porenzephalie, die vermutlich auf eine Hirnschädigung zurückzuführen ist, gilt Schizenzephalie als Defekt der neuronalen Migration und somit als echte Fehlbildung. Die Behandlung ist unterstützend.