Hämoglobin-C-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Bei der Hämoglobin-C-Krankheit handelt es sich um eine Hämoglobinopathie mit Symptomen, die denen der Sichelzellenanämie ähneln, jedoch weniger ausgeprägt sind.

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Pathogenese

Das Hämoglobinmolekül besteht aus Polypeptidketten, deren chemische Struktur von den entsprechenden Genen gesteuert wird. Das normale Hämoglobinmolekül eines Erwachsenen (HbA) besteht aus zwei Kettenpaaren. Normales Blut enthält außerdem < 2,5 % HbA (bestehend aus 5 Ketten). Der fetale Hämoglobinspiegel (HbF, enthält y-Ketten anstelle von f-Ketten) sinkt insbesondere im ersten Lebensmonat allmählich auf < 2 % des gesamten Hämoglobins eines Erwachsenen. Die HbF-Konzentration steigt bei bestimmten Störungen der Hämoglobinsynthese, bei aplastischer Anämie und myelodysplastischem Syndrom.

Einige Hämoglobinopathien sind durch Anämien gekennzeichnet, die bei Homozygoten stärker und bei Heterozygoten schwächer ausgeprägt sind. Manche Patienten sind heterozygot für zwei Anomalien und weisen eine Anämie mit für beide Erkrankungen charakteristischen Merkmalen auf.

Hämoglobin wird anhand seiner elektrophoretischen Mobilität differenziert und alphabetisch nach der Reihenfolge seiner Entdeckung benannt (z. B. A, B, C). Das erste abnormale Hämoglobin wurde jedoch als HbS bezeichnet. Strukturelle Unterschiede im Hämoglobin hinsichtlich der elektrophoretischen Mobilität werden nach der Stadt oder dem Ort benannt, in dem sie entdeckt wurden (z. B. HbS Memphis, HbC Harlem). Bei der Beschreibung von Hämoglobin bei Patienten mit komplexer Zusammensetzung wird das Hämoglobin mit der höheren Konzentration zuerst genannt.

In den Vereinigten Staaten werden Anämien mit HbS, HbC und Thalassämie am häufigsten bei Einwanderern aus Südostasien festgestellt, die auch an HbE leiden.

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Symptome Hämoglobin-C-Krankheiten

In den USA sind zwischen 2 und 3 % der Schwarzen asymptomatisch. Bei der homozygoten Form ähneln die Symptome denen der Sichelzellanämie, sind aber weniger ausgeprägt. Allerdings treten keine abdominalen Krisen wie bei der Sichelzellanämie auf, und die Milz ist in der Regel vergrößert. Eine Sequestrierung von Erythrozyten in der Milz ist möglich.

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Diagnose Hämoglobin-C-Krankheiten

Der Verdacht auf eine Hämoglobin-C-Erkrankung besteht bei allen Patienten mit entsprechender Familienanamnese sowie bei Schwarzen mit symptomatischer Sichelzellanämie, insbesondere bei Erwachsenen mit Splenomegalie. Die Anämie ist meist leicht, kann aber auch mittelgradig ausgeprägt sein. Die Anämie ist meist normozytisch mit 30–100 % Zielzellen. Gelegentlich finden sich kristalline Erythrozyten im Ausstrich, und kernhaltige Erythrozyten können nachgewiesen werden. Sichelzellen werden nicht nachgewiesen. Hämoglobin C wird elektrophoretisch nachgewiesen. Bei der heterozygoten Form werden nur Zielzellen nachgewiesen.

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Behandlung Hämoglobin-C-Krankheiten

Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Anämie verläuft in der Regel leicht und erfordert keine Bluttransfusionen.