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Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose sind angeborene Veränderungen der Erythrozytenmembran. Bei hereditärer Sphärozytose und Elliptozytose sind die Symptome meist mild und umfassen Anämie in unterschiedlichem Ausmaß, Gelbsucht und Splenomegalie. Zur Bestätigung der Diagnose sind eine verminderte osmotische Resistenz der Erythrozyten und ein negativer direkter Antiglobulintest erforderlich. In seltenen Fällen ist bei Patienten unter 45 Jahren eine Splenektomie erforderlich.
[ Ursachen hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.
Die hereditäre Sphärozytose (chronische familiäre Gelbsucht, hereditäre hämolytische Gelbsucht, familiäre Sphärozytose, sphärozytäre Anämie) ist eine autosomal-dominante Erkrankung mit verschiedenen Genmutationen. Die Erkrankung ist durch die Hämolyse sphäroidaler Erythrozyten und die Entwicklung einer Anämie gekennzeichnet.
Pathogenese
Störungen in der Struktur von Membranproteinen führen bei beiden Erkrankungen zu Anomalien der roten Blutkörperchen. Bei der hereditären Sphärozytose ist die äußere Membran der Zellmembran im Verhältnis zum intrazellulären Inhalt überproportional reduziert. Die Reduktion der äußeren Membran der Zelle verringert ihre Elastizität, und beim Durchgang durch das Mikrozirkulationsbett in der Milz entwickelt sich eine Hämolyse.
Symptome hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.
Die Symptome und Beschwerden der hereditären Sphärozytose sind in der Regel moderat. Eine Anämie kann gut kompensiert werden und erst bei der nächsten Virusinfektion erkannt werden, die die Produktion roter Blutkörperchen vorübergehend reduziert und die Entwicklung einer aplastischen Krise fördert. Diese Manifestationen verschwinden jedoch mit dem Ende der Infektion. In schweren Fällen treten mittelschwerer Ikterus und Symptome einer Anämie auf. Eine Splenomegalie liegt fast immer vor, die selten zu Bauchbeschwerden führt. Eine Hepatomegalie kann sich entwickeln. Cholelithiasis (Pigmentsteine) ist häufig und kann charakteristische Symptome verursachen. Angeborene Skelettanomalien (z. B. Turmschädel, Polydaktylie) sind selten. Obwohl in der Regel ein oder mehrere Familienmitglieder Anzeichen der Krankheit aufweisen, können diese in manchen Familien fehlen, was auf unterschiedliche Variationen im Grad der Genmutation zurückzuführen ist.
Die klinischen Merkmale der hereditären Elliptozytose ähneln denen der hereditären Sphärozytose, weisen jedoch mildere Manifestationen auf.
Diagnose hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.
Der Verdacht auf diese Erkrankungen besteht bei Patienten mit ungeklärter Hämolyse, insbesondere bei Splenomegalie, einer Familienanamnese mit ähnlichen klinischen Manifestationen oder charakteristischen Erythrozytenindizes. Da die Erythrozyten sphäroidisch sind, der MCV im Normbereich liegt, der mittlere Partikeldurchmesser unter dem Normalwert liegt und die Erythrozyten Mikrosphärozyten ähneln, ist der MCHC erhöht. Typisch sind eine Retikulozytose von 15–30 % und eine Leukozytose.
Bei Verdacht auf diese Erkrankungen werden folgende Untersuchungen durchgeführt: Bestimmung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen (dabei werden die roten Blutkörperchen in Kochsalzlösungen unterschiedlicher Konzentration gegeben), ein Test auf Autohämolyse der roten Blutkörperchen (Messung des Ausmaßes der spontanen Hämolyse nach 48-stündiger Inkubation unter sterilen Bedingungen), um eine durch autoimmunhämolytische Anämie verursachte Sphärozytose auszuschließen, ein direkter Antiglobulintest (Coombs). Charakteristisch ist eine Abnahme der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen, die jedoch in leichten Fällen normal sein kann, mit Ausnahme eines Tests, bei dem steriles defibriniertes Blut 24 Stunden bei 37 °C inkubiert wird. Die Autohämolyse der roten Blutkörperchen ist erhöht und kann durch Zugabe von Glukose korrigiert werden. Der direkte Antiglobulin-Coombs-Test ist negativ.
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.
Die einzige spezifische Behandlung dieser Erkrankungen ist die Splenektomie, die bei Kindern nach einer Pneumokokken-Impfung durchgeführt wird, bei Erwachsenen jedoch selten notwendig ist. Eine Splenektomie ist bei Patienten unter 45 Jahren mit einem persistierenden Hämoglobinwert von unter 100 g/l, Gelbsucht, Leberkoliken oder persistierender Aplasie indiziert. Enthält die Gallenblase Steine oder liegen Hinweise auf eine Cholestase vor, sollte diese im Rahmen der Splenektomie entfernt werden. Obwohl die Sphärozytose nach der Splenektomie persistiert, verlängert sich die Lebensdauer der zirkulierenden Zellen. Symptome von Anämie und Retikulozytose verschwinden, die Fragilität der Erythrozyten bleibt jedoch hoch.