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Infantile Progerie (Getchinson-Gilford-Syndrom)
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Die kindliche Progerie (Syn. Hutchinson-Gilford-Syndrom) ist eine seltene, wahrscheinlich genetisch heterogene Erkrankung mit überwiegend autosomal-rezessivem Erbgang, die Möglichkeit einer neuen dominanten Mutation ist nicht ausgeschlossen. Sie ist gekennzeichnet durch altersbedingte Veränderungen des Körpers im Kindesalter mit tödlichem Ausgang, die oft vor dem 15. Lebensjahr aufgrund von Komplikationen durch Arteriosklerose auftreten.
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Pathogenese
Es zeigen sich atrophische Veränderungen in Epidermis und Dermis sowie eine Ausdünnung des Unterhautfettgewebes. Im Bereich der Hautverdichtung weist die Epidermis eine normale Dicke und Struktur auf, die Dermis ist stark verdickt, in ihrem unteren Teil kommt es zu einer Hyalinisierung der Kollagenfasern, die sich schichtweise in das Unterhautgewebe ausbreiten. Im oberen Teil der Dermis - mäßige perivaskuläre entzündliche Infiltrate. Die Endabschnitte der Schweißdrüsen liegen höher als normal.
In der Kultur von Fibroblasten von Patienten und ihren heterozygoten Eltern wurden eine Verlangsamung des Zellwachstums, eine Abnahme der mitotischen Aktivität, der DNA-Synthese und der Klonierungsfähigkeit festgestellt. In einem Hybrid von Fibroblasten von Patienten mit Ehrlich-Aszites-Zellen von Mäusen war die Thymidinabsorption stark reduziert.
Symptome juvenile Progerie
Die Haut ist dünn, trocken, faltig und weist durchscheinende Adern auf. Es kommt zu einer ausgeprägten Muskel- und Unterhautatrophie, Zahn- und Nageldystrophie, Veränderungen des Knochen- und Gelenkapparates, Myokard, Linsentrübung und Fettstoffwechselstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich meist im Alter von 6–12 Monaten mit Wachstumsverzögerung und Haarausfall auf der Kopfhaut sowie im Augenbrauen- und Wimpernbereich. Es besteht eine Diskrepanz zwischen dem Schädelvolumen und dem kleinen Gesicht, eine Unterentwicklung des Unterkiefers, eine schnabelförmige Nase und Zyanose um den Mund. Die Haut des Rumpfes ist dünn, pigmentiert und weist skleraartige Plaques auf. Es kommt zu einer Hypoplasie der Genitalien, sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen.