Kraniosynostose

Bei der Kraniosynostose handelt es sich um den vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte, der zur Bildung einer charakteristischen Deformation führt.

Kraniosynostose ist eine unspezifische Hirnverletzung, die als Folge einer unzureichenden Ausdehnung der Schädelhöhle während der Phase des stärksten Hirnwachstums auftritt.

Trotz der Tatsache, dass eine vorzeitige Synostose zu charakteristischen Deformationen des Schädels und des Gesichtsskeletts führt und die Krankheit selbst bei Neugeborenen leicht zu vermuten ist, wird dieser Entwicklungsdefekt in unserem Land recht selten diagnostiziert. Und am wichtigsten ist, dass die Diagnose in den allermeisten Fällen nach einem Jahr gestellt wird, was sowohl die Entwicklung des Kindes als auch das endgültige Behandlungsergebnis erheblich beeinflusst. Moderne Errungenschaften in der rekonstruktiven Chirurgie und die in den letzten Jahren veränderte Einstellung der Ärzte zu Schädeldeformationen als inoperablen Zuständen lassen auf eine häufigere und vor allem frühzeitige Erkennung von Deformationen der kraniofazialen Region im Zusammenhang mit einer vorzeitigen Synostose der Nähte hoffen.

ICD-10-Code

In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten werden Kraniosynostosen in mehrere Kategorien eingeteilt.

Klasse XVII.

• (Q00-Q99). Angeborene Anomalien (Fehlbildungen), Deformationen und Chromosomenstörungen.
• (Q65-79) Angeborene Fehlbildungen und Deformitäten des Bewegungsapparates.
• Q67. Angeborene Deformationen des Bewegungsapparates von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Brust.
• Q75. Andere angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsknochen.
• Q80-89. Andere angeborene Fehlbildungen und Deformitäten des Bewegungsapparates.
• Q87.0 Syndrome angeborener Fehlbildungen, die vorwiegend das Erscheinungsbild des Gesichts betreffen.

Epidemiologie

Laut internationaler Statistik kommt es bei durchschnittlich 1 von 1.000 Neugeborenen (0,02 bis 4 %) zu einem vorzeitigen Verschluss einer der Schädelnähte. Die syndromische Kraniosynostose tritt mit einer Häufigkeit von 1:100.000–300.000 auf.

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Was verursacht Kraniosynostose?

Über die Natur der vorzeitigen Synostose der Nähte ist derzeit wenig bekannt. Es wurden viele Erklärungen für das Auftreten einer Kraniosynostose vorgeschlagen. Am beliebtesten sind Theorien über intrauterine, hormonelle, erbliche Störungen, eine mechanische Theorie (Kompression des fetalen Kopfes in der Gebärmutter) usw. Ein Defekt im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen (FGFR) 1,2,3 wird derzeit als einer der wichtigsten pathogenetischen Faktoren angesehen.

Die Hauptnähte des Schädelgewölbes sind sagittal, koronal, lambdoide und metopische Naht. Bei einer Schädigung einer Knochennaht erfolgt ein kompensatorisches Knochenwachstum senkrecht zu ihrer Achse (Virchowsches Gesetz). Dies führt zu einer charakteristischen Deformation – für jede der geschlossenen Nähte eine eigene.

So führt eine sagittale Kraniostenose zu einer Skaphozephalie, eine Synostose der gesamten Koronalnaht zu einer Brachyzephalie, eine Synostose der Hälfte der Koronalnaht zu einer Plagiozephalie und eine Synostose der metopischen Naht zu einer Trigonozephalie. Eine Synostose der gesamten Lambdanaht oder ihrer Hälfte führt zu einer Deformation der Okzipitalregion. Ihr Grad hängt nicht nur direkt vom Grad der Synostose und der Anzahl der in die Deformation einbezogenen Nähte ab, sondern auch vom Zustand des Gehirns selbst. Bei gleichzeitigem Hydrozephalus nimmt dessen Schwere zu. Bei Mikrozephalie, die durch ein gestörtes Hirnwachstum verursacht wird, sind sie kaum wahrnehmbar.

Wie äußert sich eine Kraniosynostose?

Der bekannteste Indikator für eine vorzeitige Synostose der Schädelnähte ist der frühe Verschluss der vorderen Fontanelle. In einigen Fällen syndromaler Synostosen, wenn mehrere Nähte am pathologischen Prozess beteiligt sind und insbesondere bei gleichzeitiger Erweiterung der Hirnventrikel, kann sich die vordere Fontanelle erst im Alter von 2-3 Jahren schließen.

Das Vorhandensein von Fingerabdrücken auf Röntgenaufnahmen des Schädels ist typisch für Patienten mit vorzeitiger Synostose der Schädelnähte. Erhöhte Fingerabdrücke treten auf, wenn andere Kompensationsmechanismen die intrakranielle Hypertonie nicht bewältigen können. Manchmal sind Fingerabdrücke bereits bei Neugeborenen sichtbar. In solchen Fällen zeigt sich eine Kombination von Läsionen mehrerer Schädelnähte.

Ein weiteres pathognomonisches Zeichen für erhöhten intrakraniellen Druck ist eine venöse Stauung im Augenhintergrund und ein Ödem der Sehnervenpapille. Bei isolierten Monosynostosen sind solche Befunde seltener. Bei Polysynostosen führt eine langfristige intrakraniale Hypertonie häufig zur Ausbildung einer partiellen Atrophie der Sehnerven.

Wie wird Kraniosynostose klassifiziert?

Die einfachste ätiologische Klassifikation der Kraniosynostosen wurde von M. Cohen (1986) vorgeschlagen.

Folgende Kraniosynostosen sind bekannt:

• Nicht-syndromale Kraniosynostose (isoliert).
• Syndromische Kraniosynostose:
  • Monogene Kraniosynostose:
  • mit autosomal-dominantem Erbgang:
  • mit autosomal-rezessivem Erbgang:
  • X-chromosomale Kraniosynostose;
  • mit einem nicht näher spezifizierten Vererbungstyp:
  • chromosomale Kraniosynostose;
  • unvollständiges Syndrom (von zwei bis vier Zeichen):
  • Syndrome, die durch Umweltfaktoren verursacht werden.

Aufgrund anatomischer Merkmale kann die Kraniosynostose wie folgt unterteilt werden.

• Monosynostosen:
  • isolierte sagittale Kraniosynostose;
  • isolierte metopische Kraniosynostose;
  • isolierte koronale einseitige Kraniosynostose;
  • isolierte koronale bilaterale Kraniosynostose;
  • isolierte lambdoide unilaterale Kraniosynostose;
  • isolierte lambdoide bilaterale Kraniosynostose.
• Polysynostose.
• Pansynostose.

In den allermeisten Fällen kommt es zu einem vorzeitigen Verschluss einer der Schädelnähte – einer Monosynostose. Manchmal können zwei oder mehr Nähte beteiligt sein – eine Polysynostose. In den schwersten Fällen kommt es zu einer Synostose aller Schädelnähte – dieser Zustand wird als Pansynostose bezeichnet.

Sehr oft geht eine vorzeitige Synostose nicht mit anderen Entwicklungsstörungen einher. In solchen Fällen spricht man von einer isolierten Kraniosynostose. Eine weitere Gruppe ist durch das Vorhandensein einer Reihe von Entwicklungsstörungen gekennzeichnet, die mit der Synostose einer bestimmten Naht einhergehen, oder weist eine Synostose einer separaten Gruppe von Schädelnähten auf, was zu einer charakteristischen Deformation von Gesicht und Schädel führt. In solchen Fällen lässt sich in der Regel die Art der Vererbung feststellen, manchmal werden auch genetische Störungen festgestellt – dann spricht man von einer syndromalen Kraniosynostose.

Sagittale Kraniosynostose

Unter der Gesamtzahl der isolierten Synostosen ist die Skaphozephalie mit einer Häufigkeit von 50–60 % die häufigste Erkrankung.

Symptome

Die sagittale Kraniosynostose ist durch eine Vergrößerung des Schädels in anterior-posteriorer Richtung und eine Verkleinerung seiner Breite gekennzeichnet. Der Kopf des Kindes ist in Längsrichtung stark verlängert, mit überhängenden Frontal- und Okzipitalbereichen sowie eingedrückten Schläfenbereichen. Diese Veränderungen am Schädel führen zur Bildung eines schmalen ovalen Gesichts. Diese Art der Deformation wird als Skaphozephalie oder bootförmiger Schädel bezeichnet.

Diagnose, Untersuchung und körperliche Untersuchung

Die charakteristische Schädelform ist von Geburt an sichtbar. Bei der Betrachtung des Kopfes von oben fällt die Retraktion der parietalen Bereiche auf, was ein Gefühl einer kreisförmigen Einschnürung des Schädelgewölbes auf Höhe der Ohrmuscheln oder etwas dahinter vermittelt. Das Vorhandensein eines Knochenkamms, der in der Projektion der Sagittalnaht tastbar ist, gilt als recht charakteristisch. Die Kopfform verändert sich mit zunehmendem Alter leicht. Gegen Ende des Schädelwachstums (5-6 Jahre) wird die Deformation des Gesichts in Form eines entlang der vertikalen Achse verlängerten Ovals, das sich in den Schläfenbereichen verengt, deutlicher.

Im Säuglingsalter kann es bei Kindern zu einer leichten Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung kommen. In der Regel entwickelt sich das Kind jedoch ohne begleitende Pathologie bis zum Alter von 3-4 Jahren normal. Ab diesem Alter können Sehstörungen durch Schäden am Sehnerv und neurologische Symptome wie Kopfschmerzen, Müdigkeit, Reizbarkeit usw. auftreten. Oft werden diese Beschwerden lange Zeit als Persönlichkeitsmerkmale, Reaktion auf Wetteränderungen, Vitaminmangel, Aufmerksamkeitsdefizit usw. angesehen.

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Labor- und Instrumentenstudien

Bei der Computertomographie (CT) wird der Nachweis eines vergrößerten anteroposterioren Durchmessers an Schnitten und einer nahezu identischen Länge des bitemporalen und biparietalen Durchmessers als spezifisch für die sagittale Synostose angesehen. Bei der dreidimensionalen Remodellierung des Bildes ist das Fehlen eines Lumens in der Projektion der Sagittalnaht sichtbar.

Behandlung

Eine chirurgische Behandlung eignet sich am besten für Kinder im Alter von 4–6 Monaten. In dieser Zeit kann mit minimalem Eingriff ein relativ stabiles Ergebnis erzielt werden. In diesem Alter wird üblicherweise die L-Plastik-Technik angewendet. Ziel der Operation ist die Schaffung von Knochendefekten im Scheitelbeinbereich, um das Wachstum des Gehirns in die Breite zu fördern.

Bei Kindern über einem Jahr ist häufig eine Umgestaltung des gesamten Schädeldachs erforderlich, was die Operationszeit um das Dreifache verlängert und mit einem hohen Risiko postoperativer Komplikationen einhergeht. Normalerweise reicht eine Operation aus, damit das Gehirn ungehindert wachsen und sich die Gesichtsproportionen normalisieren können.

Metopische Kraniosynostose (Trigonozephalie)

Der seltenste Vertreter der Gruppe der isolierten Kraniosynostosen ist die metopische Kraniosynostose, die 5–10 % der Gesamtzahl ausmacht.

Symptome

Trotz ihrer geringen Inzidenz wird diese Krankheit wahrscheinlich am häufigsten aufgrund ihres charakteristischen Krankheitsbildes erkannt.

Bei frühzeitigem Verschluss der metopischen Naht bildet sich eine dreieckige Deformation der Stirn mit der Bildung eines Knochenkiels, der sich von der Glabella bis zur großen Fontanelle erstreckt. Von oben betrachtet ist eine deutliche dreieckige Deformation mit der Spitze im Glabellabereich sichtbar. In diesem Fall sind die oberen und seitlichen Ränder der Orbita nach hinten verschoben, was das Gefühl vermittelt, dass sich die Orbitalebene nach außen dreht und der interorbitale Abstand abnimmt - Hypotellorismus. Diese Stirnpathologie ist so ungewöhnlich, dass Kinder mit Trigonozephalie oft von Genetikern konsultiert und als Träger erblicher Syndrome beobachtet werden, die mit einer Abnahme der Intelligenz einhergehen. Tatsächlich wird Trigonozephalie als integraler Bestandteil von Syndromen wie Opitz, Oro-facio-digital und einigen anderen angesehen.

Mit zunehmendem Alter kommt es zu einer leichten Korrektur der Stirndeformation durch Glättung der Stirnkammspitze und Entwicklung der Stirnhöhlen. Die ausgeprägte Krümmung des Stirnbeins, der Hypotellurismus und die Außenrotation der supraorbitalen Ränder bleiben jedoch bestehen. Das Ausmaß der Hirnschädigung lässt sich nicht vorhersagen.

Bei dieser Patientengruppe sind gute Kompensation und ausgeprägte Sehbehinderungen sowie eine auffällige geistige Behinderung nahezu gleich häufig zu beobachten.

Behandlung

Eine solche Kraniosynostose kann bereits im Alter von 6 Monaten behandelt werden. Das traditionelle Operationsschema besteht in der Umgestaltung des oberen Orbitakomplexes mit der Beseitigung der posterioren Rotation der Augenhöhlen und der Korrektur der Krümmung des Stirnbeins. In den meisten Fällen kann eine rechtzeitig durchgeführte Operation nicht nur die Funktionen des zentralen Nervensystems verbessern, sondern auch ein gutes kosmetisches Ergebnis erzielen.

Einseitige koronale Kraniosynostose

Bei dieser Pathologie verläuft die Koronarnaht senkrecht zur Mittelachse und besteht aus zwei gleichen Hälften. Wenn sich eine der Hälften vorzeitig schließt, entsteht eine typische asymmetrische Deformation, die als Plagiozephalie bezeichnet wird. Das Erscheinungsbild eines Kindes mit Plagiozephalie ist gekennzeichnet durch eine Abflachung des oberen Augenhöhlenrandes und des Stirnbeins auf der betroffenen Seite mit einem kompensatorischen Überhang der gegenüberliegenden Stirnhälfte (Abb. 6-14, siehe Farbbeilage). Mit zunehmendem Alter treten die Abflachung des Jochbeinbereichs und die Krümmung der Nase zur gesunden Seite deutlicher hervor. Im Schulalter kommt eine Bissdeformation hinzu, die mit einer Zunahme der Oberkieferhöhe und infolgedessen einer Verschiebung des Unterkiefers auf die Seite der vorzeitig geschlossenen Naht verbunden ist.

Sehstörungen äußern sich am häufigsten durch Strabismus. Plagiozephalie wird meist als Merkmal der postnatalen Kopfkonfiguration angesehen. Im Gegensatz zu letzterer verschwindet sie jedoch nicht in den ersten Lebenswochen.

Behandlung

Diese Kraniosynostose ist die einzige Monosynostose, bei der die kosmetische Bedeutung der Operation der funktionellen ebenbürtig oder manchmal sogar wichtiger ist. Die chirurgische Behandlung kann, wie bei anderen Kraniosynostosen, ab den ersten Lebensmonaten durchgeführt werden. Eine im Alter von 6 Monaten durchgeführte Operation wird, selbst wenn sie die bestehende Deformation nicht vollständig beseitigt, ihre Erscheinungsform deutlich mildern. Die Korrektur bleibender kosmetischer Deformationen des Gesichts kann in einem höheren Alter vorgenommen werden. Die Operationstechnik besteht aus einer Kraniotomie des Stirnbeins und des Supraorbitalrands auf einer oder beiden Seiten, gefolgt von einer symmetrischen Umgestaltung des oberen Rands der Augenhöhlen und Beseitigung der Deformation des Stirnbeins. Manchmal ist es für einen nachhaltigeren kosmetischen Effekt notwendig, die Scheitelregion auf der betroffenen Seite umzugestalten.

Bilaterale koronale Kraniosynostose

Isolierte bilaterale koronale Kraniosynostosen treten mit der gleichen Häufigkeit auf wie ihre unilateralen Läsionen – etwa 15–20 % der Gesamtzahl der Synostosen.

Bei der bilateralen Kraniosynostose der Krone kommt es zu einem breiten, nach vorn abgeflachten Kopf mit flacher, hoher Stirn und abgeflachten oberen Augenhöhlenrändern. Diese Form wird als Brachyzephalie bezeichnet. In schweren Fällen nimmt der Kopf eine turmartige Form an und verjüngt sich nach oben. Diese Deformation wird als Akrozephalie bezeichnet.

Das neurologische Bild ist, wie bei den meisten Fällen isolierter Synostosen, unspezifisch, die Schwere der neurologischen und ophthalmologischen Phänomene ist jedoch in der Regel ausgeprägter und manifestiert sich früher. Dies ist höchstwahrscheinlich auf die große Länge der Naht zurückzuführen.

Behandlung

Die chirurgische Behandlung zielt auf die Vergrößerung der anterior-posterioren Größe ab. Dazu werden eine bifrontale Kraniotomie und eine Osteotomie des supraorbitalen Komplexes durchgeführt. Anschließend wird der supraorbitale Komplex mit einer anterioren Vorverlagerung um 1–2 cm fixiert. Das Stirnbein wird starr am supraorbitalen Komplex fixiert und im Bereich des entstandenen Projektionsdefekts und der überwachsenen Koronarnaht unfixiert belassen, um weiteres Gehirnwachstum zu ermöglichen. Diese Technik ist weltweit weit verbreitet und wird als „schwebende Stirn“ bezeichnet.

Die Prognose für die chirurgische Behandlung einer isolierten koronaren Kraniosynostose ist recht günstig; normalerweise beseitigt eine Operation die Deformitäten und stellt das anschließende Wachstum des Gehirns sicher.

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Lambda-Kraniosynostose

Die Lambdanaht ist wie die Coronalnaht an der Kontaktstelle mit der Sagittalnaht in zwei Hälften geteilt, daher sind sowohl einseitige als auch beidseitige Schäden möglich.

Die Häufigkeit eines vorzeitigen Nahtverschlusses liegt bei etwa 10 % und ist in der überwiegenden Mehrheit der Fälle einseitig.

Bei einer einseitigen Synostose kommt es zu einer Abflachung des Hinterhauptteils mit der Bildung einer okzipitalen Plagiozephalie. Diese Synostose scheint am schwierigsten zu diagnostizieren zu sein, da ein einseitiger Verschluss des Hinterhauptteils von Ärzten fast immer als „positionsbedingt“ angesehen wird, verursacht durch die erzwungene seitliche Kopfhaltung des Kindes. Eine solche Zwangshaltung wird häufig bei Kindern mit einseitig erhöhtem Muskeltonus oder bei Schiefhals beobachtet. Charakteristische Anzeichen einer Synostose: Die synostotische Deformation ist von Geburt an nachweisbar und verändert sich mit zunehmendem Alter nicht signifikant, unabhängig von den Maßnahmen zur Veränderung der Kopfhaltung des Kindes im Kinderbett.

Die lagebedingte Plagiozephalie tritt nach der Geburt auf, verschlimmert sich in den ersten Lebensjahren und bildet sich nach Beginn der Physiotherapie tendenziell deutlich zurück.

Da die Deformation unter dem Haar praktisch unsichtbar ist und keine offensichtlichen neurologischen Manifestationen vorliegen, ist die Lambda-Synostose in dieser Krankheitsgruppe am wenigsten diagnostiziert. Trotzdem erfordert das Risiko neurologischer Störungen eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Krankheit.

Behandlung

Die chirurgische Behandlung erfolgt in der Regel im Alter von 6–9 Monaten, wenn das Kind mehr Zeit wach verbringt, da die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens der Deformität durch Druck auf den umgestalteten Bereich sinkt. Kern der Operation ist die Kraniotomie des parieto-okzipitalen Lappens auf der Seite der Verletzung und dessen Umformung, um eine akzeptable Krümmung zu erzeugen.

Fast immer erfolgt die Behandlung einmalig und einstufig, da kleine Restdeformationen zuverlässig durch Haare verdeckt werden und keine wiederholten Eingriffe erforderlich sind.

Syndromale Crakiosynistosen

Die syndromische Kraniosynostose ist die seltenste und zugleich komplexeste Gruppe angeborener Erkrankungen der kraniofazialen Region, sowohl im Hinblick auf die chirurgische Korrektur der vorliegenden Deformationen als auch im Hinblick auf die Prognose der neurologischen und geistigen Entwicklung.

Klinisches Bild und Diagnostik

In den allermeisten Fällen wird neben der Kraniosynostose bei Kindern auch eine Wachstumsstörung der Gesichtsknochen festgestellt, die zu Atem- und Essstörungen, Sehbehinderungen und schweren kosmetischen Deformitäten führt.

Normalerweise ist das führende klinische Zeichen eine Brachyzephalie vor dem Hintergrund einer vorzeitigen Synostose der Koronarnaht. Die Deformation wird durch eine Unterentwicklung des Oberkiefers verschlimmert, die zu einer charakteristischen eingefallenen Deformation des Gesichts mit Exophthalmus und orbitaler Hypertelloriämie führt. Infolge einer solchen kombinierten Läsion sind die Atmung und der Fütterungsprozess des Neugeborenen stark beeinträchtigt, was die Schwere der Erkrankung in den ersten Tagen und Monaten des Lebens bestimmt und eine intensive Überwachung erfordert. Bei syndromalen Kraniosynostosen überwachsen oft nicht nur die Koronarnaht, sondern auch andere Nähte, was eine Kraniosynostose verursacht. Somit werden Atemstörungen und Fütterungsschwierigkeiten durch neurologische Störungen verschlimmert, was die Notwendigkeit einer frühzeitigen chirurgischen Behandlung diktiert. Es ist wichtig zu bedenken, dass die meisten Patienten mit syndromalen Kraniosynostosen eine starke Zunahme der vorderen Fontanelle und sogar eine Verbreiterung der Sagittalnaht über ihre gesamte Länge aufweisen. Dies verwirrt Kliniker oft, da sie sich die Möglichkeit einer gleichzeitigen Erweiterung der Fontanelle und eines vorzeitigen Nahtverschlusses nicht vorstellen können.

Kinder mit syndromalen Synostosen sterben in der Regel im ersten Lebensjahr an schweren und häufigen Atemwegserkrankungen, die durch eine Lungenentzündung kompliziert werden, wenn keine qualifizierte Versorgung erfolgt. Ohne rechtzeitige und kompetente chirurgische Behandlung weisen die meisten dieser Patienten ausgeprägte psychische und neurologische Auffälligkeiten auf.

Behandlung

Die Behandlung von Kindern mit syndromalen Synostosen sollte in der Entbindungsklinik beginnen. Es ist notwendig, eine optimale Atmung und Ernährung solcher Patienten sicherzustellen. Aufgrund einer Hypoplasie des Oberkiefers bei Kindern wird oft fälschlicherweise eine Choanalatresie angenommen, bei der eine Choanotomie durchgeführt wird. Manchmal ist eine solche Behandlung wirksam, da das postoperative Tragen von Naseneinsätzen die Nasenatmung verbessert. Zusätzlich kann ein oraler Atemweg verwendet werden, der die Atmung im Schlaf erleichtert. In manchen Fällen kann das Kind eine Tracheotomie benötigen.

Die Ernährung des Kindes sollte so früh wie möglich organisiert werden. Natürlich kann in den ersten Lebenstagen eine Sondenernährung manchmal gerechtfertigt sein, das Kind sollte jedoch so bald wie möglich auf die Ernährung mit einem Sauger, Löffel oder Trinklernbecher umgestellt werden. Die Erweiterung des Ventrikelsystems des Gehirns wird manchmal fälschlicherweise als Hydrozephalus interpretiert, und es werden hohe Dosen von Diuretika verschrieben. Bei sorgfältiger Überwachung der Zunahme des Kopfumfangs ist jedoch wichtig festzustellen, dass praktisch keine Abweichungen von der normalen Wachstumsrate auftreten. Schwerer Exorbitismus bei Kindern mit syndromischen Synostosen sollte Gegenstand der aufmerksamen Beobachtung durch Augenärzte sein. Kinder sollten sich einer spezifischen Therapie unterziehen, die das Austrocknen der Hornhaut verhindert. In schweren Fällen von Exorbitismus kann eine mehrwöchige Blepharorrhö erforderlich sein, um schwere Hornhautschäden und eine Luxation des Augapfels zu verhindern. Die chirurgische Behandlung von Kindern mit syndromischen Kraniosynostosen besteht traditionell aus drei Phasen.

• Im ersten Lebensjahr wird eine Kranioplastik mit der „Floating-Forehead“-Technik durchgeführt. Die Brachyzephalie wird beseitigt und das Schädelvolumen vergrößert, wodurch die Voraussetzungen für ein normales Gehirnwachstum geschaffen werden. Bei geschlossener oder kleiner großer Fontanelle kann die Behandlung nach sechs Monaten beginnen.
• Im nächsten Schritt wird die mittlere Gesichtszone behandelt, um die Nasenatmung zu verbessern und Hypertellorismus und Exorbitismus zu beseitigen. In diesem Schritt werden signifikante kosmetische Korrekturen vorgenommen und die Okklusion normalisiert. Dieser Schritt wird bei Kindern im Alter von 5–6 Jahren durchgeführt.
• In der letzten Phase werden abschließende kosmetische Eingriffe durchgeführt, die auf die Normalisierung des Bisses und die Korrektur von Deformationen der Nase, der Augenhöhlen und des periorbitalen Bereichs abzielen.

Derzeit wurde eine Kompressions-Distraktionsmethode zur Bewegung der Schädel- und Gesichtsknochen entwickelt. Mithilfe von Distraktionsgeräten können die erste und zweite Phase zu einer kombiniert werden, was die Behandlung deutlich vereinfacht und eine frühzeitige Verbesserung der Atemfunktionen gewährleistet. Kraniosynostose sollte im Alter von 9 Monaten mit Distraktionsgeräten behandelt werden.

Trotz aller Versuche, die Wiederherstellung normaler Schädelproportionen zu beschleunigen und die Atmung bei syndromischen Störungen zu normalisieren, ist die Prognose für die Behandlung solcher Kinder schlechter als bei der Behandlung isolierter Synostosen. Dies liegt daran, dass etwa 90 % der Kinder kombinierte Fehlbildungen des Gehirns und anderer Organe aufweisen. Trotz qualifizierter und rechtzeitiger Behandlung kommt es bei etwa 30 % der Patienten zu einer Verzögerung der neuropsychischen Entwicklung.

Betrachtet man jedoch eine Gruppe unbehandelter Kinder, so liegt der Anteil ihrer intellektuellen Fitness bei 80 %, obwohl genau die Hälfte der Kinder rehabilitiert werden kann. So lässt sich die Kraniosynostose trotz der Schwere der äußeren und funktionellen Manifestationen mit Hilfe moderner Errungenschaften der rekonstruktiven Chirurgie erfolgreich behandeln und lässt auf signifikante Fortschritte in der ästhetischen, funktionellen und sozialen Rehabilitation solcher Patienten in naher Zukunft hoffen.

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Wie erkennt man eine Kraniosynostose?

Von den instrumentellen Diagnosemethoden gilt die Computertomographie mit dreidimensionaler Remodellierung des Bildes der Schädel- und Gesichtsknochen als die beste. Die Untersuchung ermöglicht die Identifizierung intrakranieller Anzeichen von Bluthochdruck, die Bestätigung des Vorhandenseins einer Synostose bei isolierten Schäden und die Installation aller relevanten Nähte bei Polysynostose.

Der einfachste Weg, eine vorzeitige Synostose der Schädelnähte zu diagnostizieren, ist eine Untersuchung. Bereits bei Neugeborenen kann eine Kraniosynostose allein anhand der Kopfform vermutet werden. Eine abnorme Schädelform, insbesondere in Kombination mit einer Gesichtsskelettdeformität, sollte jeden Arzt dazu veranlassen, an diese Erkrankung zu denken.

Bei Kindern mit Synostose mehrerer Nähte ist eine deutliche Tendenz zu beobachten, dass der Grad des neurologischen Defizits proportional zur Anzahl der betroffenen Nähte zunimmt. Bei Schäden an zwei oder mehr Nähten kann man bereits von Kraniostenose sprechen. Wenn bei Kindern mit isolierter Synostose einer der Schädelnähte der Übergang vom Subkompensationsstadium zum Dekompensationsstadium in etwa 10 % der Fälle auftritt, dann tritt bei Polysynostose ein solcher Übergang bei mehr als der Hälfte der Kinder auf. Normalerweise treten neurologische Symptome im Alter von 2-3 Jahren auf, aber zu diesem Zeitpunkt ist das Gehirn bereits geschädigt.

Differentialdiagnostik

Schädeldeformationen müssen nicht unbedingt auf eine vorzeitige Synostose der Schädelnähte zurückzuführen sein. Umgekehrt kann eine Kraniosynostose auch die Folge einer Hirnverletzung sein, die zu einem Wachstumsstillstand führt. In solchen Fällen kann eine chirurgische Behandlung nur aus kosmetischen Gründen in Betracht gezogen werden, da durch einen solchen Eingriff keine funktionelle Verbesserung erreicht werden kann.

Das häufigste Beispiel einer nicht-synostotischen Schädeldeformation ist die lagebedingte Plagiozephalie. Bei dieser Erkrankung verändert sich die Kopfform in der Neugeborenenperiode vor dem Hintergrund einer eingeschränkten spontanen motorischen Aktivität des Kindes mit erzwungener Kopfdrehung zur einen oder anderen Seite. Ursache sind häufig Schiefhals und dystonische Erkrankungen, die infolge einer perinatalen Enzephalopathie entstanden sind. Die lagebedingte Schädeldeformation unterscheidet sich von der echten Kraniosynostose dadurch, dass sie sich in den ersten Lebenswochen manifestiert, während Synostosen ab dem Zeitpunkt der Geburt bestehen. Mit der richtigen Pflege des Kindes sowie Physiotherapie und Bewegungstherapie, Massage und Normalisierung der Kopfposition des Kindes im Kinderbett mit Hilfe verschiedener Geräte kann die Deformation dann deutlich abnehmen oder sogar ganz verschwinden. Bei einer Röntgenuntersuchung des Schädels sind alle Schädelnähte immer gut sichtbar.

Das Vorwölben oder Einsinken einzelner Kopfbereiche kann eine Folge eines intranatalen Traumas (Schädelbruch, Kephalhämatom usw.) sein. In solchen Fällen weist die Anamnese immer auf die eine oder andere Abweichung vom normalen Geburtsverlauf oder der frühen postnatalen Phase hin. Dieselben Deformationen können eine Folge von zugrunde liegenden Hirnzysten, Gefäßfehlbildungen usw. sein.

Früher wurde bei Kindern mit Kraniotabiasis aufgrund eines Vitamin-D-Mangels häufig eine Brachyzephalie beobachtet. Heute hat die weit verbreitete Prävention von Rachitis die Zahl solcher Erkrankungen auf ein Minimum reduziert.

In manchen Fällen wird Kraniosynostose mit Mikrozephalie verwechselt. Wie Synostosen ist auch Mikrozephalie durch einen frühen Verschluss der Fontanellen und Schädelnähte gekennzeichnet. Darüber hinaus kann in manchen Fällen eine echte Synostose einzelner Schädelnähte zu einem für ihren physiologischen Verschluss untypischen Zeitpunkt auftreten. Es ist wichtig zu bedenken, dass bei Mikrozephalie die Verzögerung des Hirnwachstums zu einer Abnahme der osteogenen Aktivität führt, sodass die Synostose der Nähte schleichend auftritt. Bei Kraniosynostose ist die Abnahme der osteogenen Aktivität primär, sodass von Geburt an immer ein charakteristisches Röntgenbild erkennbar ist. Die Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung tritt bei Kindern mit Mikrozephalie früher auf und ist immer deutlich ausgeprägter als bei Kraniosynostose.

Und schließlich ist der wichtigste Unterschied zwischen Mikrozephalie und Kraniosynostose die Darstellung von Hirnschäden ohne Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks, die durch bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie und Computertomographie nachgewiesen werden. Eine korrekte Differentialdiagnostik ist prognostisch sehr wichtig, da bei frühzeitiger Erkennung einer Synostose eine geistige Behinderung erfolgreich verhindert werden kann und bei Mikrozephalie eine chirurgische Behandlung praktisch wirkungslos ist.

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Wie behandelt man Kraniosynostose?

Die Behandlung von Kraniosynostosen erfolgt in ausgereiften Operationstechniken, die in spezialisierten Kliniken praktisch komplikationsfrei verlaufen. Und vor allem: Je jünger der Patient, desto geringer das Komplikationsrisiko und desto besser die funktionellen und kosmetischen Ergebnisse.

Die aktivste Phase des Gehirnwachstums wird im Alter bis zu zwei Jahren angenommen. In diesem Alter erreicht das Gehirn 90 % des Volumens eines Erwachsenen. Aus funktioneller Sicht kann eine Kraniosynostose daher durch eine frühzeitige chirurgische Behandlung verhindert werden. Laut Literatur liegt das optimale Alter für die Behandlung einer Kraniosynostose im Zeitraum von 6 bis 9 Monaten. Folgende Vorteile einer Behandlung in diesem Alter werden anerkannt:

• einfache Manipulation der starken und weichen Schädelknochen:
• Erleichterung der endgültigen Umgestaltung der Schädelform durch das schnell wachsende Gehirn:
• Je jünger das Kind ist, desto vollständiger und schneller heilen bleibende Knochendefekte aus.

Wenn die Behandlung nach 3 Jahren durchgeführt wird, ist es fraglich, ob sie zu einer signifikanten Verbesserung der Gehirn- und Sehfunktionen führt. Die Operation zielt vielmehr darauf ab, die bestehende Deformation zu beseitigen, d. h. sie ist kosmetischer Natur.

Das Hauptmerkmal moderner chirurgischer Behandlungen besteht nicht nur darin, das Schädelvolumen zu vergrößern, sondern auch seine Form zu korrigieren.

Derzeit ist die Behandlung am erfolgreichsten, wenn ein Kieferchirurg und ein Neurochirurg zusammenarbeiten. Die chirurgische Behandlung besteht in der Umgestaltung der Schädelknochen. Dazu werden die Knochen der deformierten Bereiche entfernt und in die korrekte anatomische Position gebracht, während die Schädelhöhle vergrößert wird.