Lesch-Nyhan-Syndrom

Als Lesch-Nyhan-Syndrom wird eine Erbkrankheit bezeichnet, die durch Stoffwechselstörungen aufgrund einer übermäßigen Harnsäureproduktion, Störungen der neuropsychiatrischen Funktionen mit Symptomen ähnlich einer Zerebralparese, Verhaltensanomalien, die sich in einer Tendenz zur Selbstverletzung und zwanghafter Aggressivität in Kombination mit geistiger Behinderung äußern, gekennzeichnet ist.

Diese seltene Krankheit erregt seit langem Aufmerksamkeit. Ihre Erstbeschreibung stammt aus der Mitte des 13. Jahrhunderts. Erst 1964 verewigten der Medizinstudent M. Lesch und sein Lehrer W. Nyhan diese Krankheit als eigenständige Krankheit und verewigten ihre Namen in ihrem Namen. Drei Jahre später fand eine Gruppe von Wissenschaftlern heraus, dass die Ursache die fehlende enzymatische Aktivität des Purinstoffwechselkatalysators ist.

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Epidemiologie

Die Epidemiologie dieser Erkrankung in ihrer klassischen Form wird auf einen Fall pro 200.000–380.000 Einwohner geschätzt. Die Häufigkeit der Varianten des Syndroms ist unbekannt. Fast alle Episoden treten bei Männern auf, seltene Episoden des Syndroms bei Frauen werden durch eine nicht zufällige Inaktivierung des X-Chromosoms erklärt. Derzeit sind über 600 Fälle von Mutationen des GPRT-Gens bekannt.

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Ursachen des Lesch-Nyhan-Syndroms

Diese Krankheit wird durch die Pathologie des Stoffwechselprozesses von Purinnukleotiden bestimmt, die durch einen erblichen enzymatischen Mangel an GPRT (zweite Phosphoribosyltransferase) verursacht wird, die die sekundäre Umwandlung von Guanin und Hypoxanthin in die entsprechenden Mononukleotide katalysiert.

Das GPRT-Gen befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms und wird von der Mutter an Männer nachfolgender Generationen weitergegeben, d. h. Risikofaktoren sind Episoden dieses Syndroms in früheren Generationen.

Das Fehlen der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase ist der Hauptgrund für die Pathogenese dieser Erkrankung. Unter solchen Bedingungen werden Purine abgebaut und in Form von Harnsäure freigesetzt. Der Körper verfügt über einen Kompensationsmechanismus, der die Synthese von Purinbasen beschleunigt, um die Verluste durch deren Zerstörung auszugleichen. Die Geschwindigkeit der Purinbiosynthese übersteigt die Geschwindigkeit ihres Abbaus, was die Hauptursache für die Überproduktion von Harnsäure ist und zu einer Übersättigung des Blutplasmas mit Natriumuraten führt.

Infolgedessen kristallisieren sie in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers und bilden Tophi (Gichtbildungen). Harnsäurekristalle, die in die Gelenke gelangen, verursachen Entzündungen und Gichtarthritis.

Die Nieren reagieren auch auf Hyperurikämie, indem sie die Ausscheidung von Harnsäure beschleunigen, was zur Bildung von Harnsäurebildungen führen kann. Dies kann nicht nur Sand sein, sondern auch Steine, die die Urinausscheidung blockieren und Hämaturie und Infektionen des Harnsystems hervorrufen können.

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Pathogenese

Es gibt noch viele Fragen zur Pathogenese von Nervensystem- und Verhaltensstörungen beim Lesch-Nyhan-Syndrom. Chemische und Visualisierungsstudien von Neuroprozessen zeigen, dass Patienten einen signifikanten Rückgang (bis zu 90 %) des Dopaminspiegels in den Basalganglien aufweisen, dem Bindeglied zwischen den für assoziatives Denken und Bewegungskoordination verantwortlichen Bereichen der Großhirnrinde. Dies kann das Auftreten von Bewegungsstörungen und Verhaltensabweichungen erklären.

Die biochemischen Prozesse, die durch das Fehlen der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase auftreten und die Basalganglien und insbesondere Dopamin beeinflussen, sind noch nicht geklärt. Aufgrund des Enzymmangels konzentriert sich Hypoxanthin anstelle von Harnsäure in der Zerebrospinalflüssigkeit. Die Säure wird nicht im Hirngewebe synthetisiert und durchdringt die Blut-Hirn-Schranke nicht. Die Verhaltensanomalien werden offenbar nicht durch die Übersättigung des Blutplasmas mit Natriumuraten oder die Hypoxanthinkonzentration verursacht. Hier spielen andere Umstände eine Rolle, da ein teilweiser Verlust der Enzymaktivität nur Gicht verursacht und die Entwicklung des Lesch-Nyhan-Syndroms bei völligem Fehlen der enzymatischen Aktivität der GPRT auftritt.

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Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms

Ein erheblicher Anteil der Patienten zeigt bereits im ersten Lebensjahr motorische Störungen. Im Alter von 0,5 bis 1,5 Jahren bemerken sie unkoordinierte, unwillkürliche Bewegungen, die für extrapyramidale Störungen charakteristisch sind. Aufgrund des Krankheitsbildes wird bei Kindern häufig fälschlicherweise eine Zerebralparese diagnostiziert.

Eine kleine Anzahl von Patienten mit dieser Erkrankung weist Symptome auf, die auf eine erhöhte Harnsäureproduktion hinweisen. Mütter von Babys können „orangefarbenen Sand“ in Windeln sehen, d. h. Ausfällung von Harnsäuresalzen (Kristallurie) oder roten Blutkörperchen im Urin (Mikrohämaturie). Erste Anzeichen dieses Syndroms können sich in einer vollständigen oder teilweisen Nierenfunktionsstörung oder einer Hämaturie aufgrund von Steinbildung im Harnsystem äußern.

Im Säuglingsalter ist Aggression gegenüber sich selbst fast nicht zu beobachten, mit zunehmendem Alter ist dieses Symptom jedoch für alle Patienten charakteristisch. Das Vorhandensein von Selbstaggression in Kombination mit intellektueller Retardierung und Hyperurikämie ist die Diagnose dieser Krankheit.

Äußere Symptome, die eine Diagnose dieser genetischen Pathologie ermöglichen, werden in die folgenden Gruppen eingeteilt:

• Störungen des Nervensystems - Hypertonie der Muskeln, Krampfbereitschaft, Hyperkinese, häufiges Erbrechen ohne ersichtlichen Grund, verzögerte Entwicklung sowohl körperlicher als auch geistiger Art (Kinder beginnen mit einer Verzögerung gegenüber der Norm zu sitzen, zu gehen und zu sprechen), Dysarthrie, Epilepsiesyndrom, Paresen der oberen oder unteren Extremitäten können beobachtet werden;
• Stoffwechselstörungen – ständiger Durst, häufiges und starkes Wasserlassen, Arthritis (betrifft hauptsächlich die Zehengelenke), Gichtknoten in den Ohrläppchen, Kristallurie, verzögertes Wachstum und Pubertät;
• Verhaltensanomalien - erhöhte Nervosität, plötzliche Stimmungsschwankungen mit überwiegend aggressiver Haltung gegenüber sich selbst, Dingen und Menschen in der Umgebung; Ab dem Moment des Zahnens treten Spuren von Verletzungen am Körper, an der Innenseite der Wangen und an den Fingern auf.

Das Anfangsstadium der Erkrankung ist durch psychomotorische Retardierung gekennzeichnet, später kommen Muskelhypertonie und eine Kombination aus Hyperkinese und Hypokinese hinzu. Mit dem Auftreten der Zähne verstärkt sich die Tendenz zur Selbstverletzung. Autoaggression äußert sich im Beißen auf Lippen, Nägel, Finger und Kratzen der Gesichtshaut bis zum Bluten. Die Schmerzschwelle ist nicht gesenkt, sodass Selbstverletzungen von schmerzbedingten Schreien begleitet werden. Patienten in diesem Stadium sind nicht nur sich selbst, sondern auch ihren Mitmenschen, Tieren und Gegenständen gegenüber aggressiv.

Die klinischen Typen des Lesch-Nyhan-Syndroms werden nach dem Grad der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Aktivität klassifiziert. Der klassische Krankheitstyp wird bei fehlender enzymatischer Aktivität der HPRT beobachtet.

Bei einem teilweisen Mangel (1,5–2 % der Norm) überwiegen Symptome des zentralen Nervensystems.

Wenn der Mangel 8 % der Norm übersteigt, sind die geistigen Fähigkeiten praktisch ohne Abweichungen, dieser Typ wird jedoch von schweren Manifestationen der Gicht begleitet.

Autoaggression ist für latente Varianten der Krankheit nicht typisch, manchmal kommt es jedoch bei Patienten zu einer leichten Dystonie.

Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen und Komplikationen des Syndroms in seiner klassischen Form sind mit zahlreichen psychischen und neurologischen Problemen verbunden. Die Patienten sind nicht in der Lage, sich selbstständig zu bewegen, sich nicht selbst zu versorgen und befinden sich meist in psychiatrischen Kliniken. Der körperliche Zustand ist unbefriedigend (Gicht, Nierensteine), die Lebenserwartung gering.

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Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms

Die Diagnose der Krankheit erfolgt anhand der klinischen Trias: Hyperurikämie, Störungen des Nervensystems; geistige Behinderung in Kombination mit Verhaltensauffälligkeiten. Zur Diagnosestellung sind Konsultationen mit einem Neurologen, Rheumatologen und Genetiker erforderlich.

Die körperliche Entwicklung des Patienten wird auf seine altersgemäße Entwicklung untersucht. Das Syndrom ist durch Wachstumsverzögerung und sexuelle Entwicklung gekennzeichnet, die möglicherweise überhaupt nicht auftritt. Bei der Untersuchung des körperlichen Zustands finden sich bei den meisten Patienten Spuren eines Traumas – Narben, Narben, Amputationen von Teilen der Lippen, Zunge und Finger. Patienten zeigen zwanghaftes irrationales Verhalten, das sich in Aggression gegenüber unbelebten Objekten und anderen Menschen verwandelt.

Es gibt Verstöße gegen Intelligenz (IQ≈60), neurologische Funktionen - mit normaler Sensibilität, Koordinationsstörungen, neurozirkulatorischer Dystonie, krampfhaften Muskelkontraktionen, choreoathetischen Bewegungen sind spürbar. Die Schwere der Erkrankungen des Nervensystems beraubt die Patienten der Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.

Im Rahmen diagnostischer Maßnahmen werden den Patienten klinische Urin- und Blutuntersuchungen sowie eine Blutbiochemie verschrieben, um den Harnsäurespiegel zu bestimmen. Die wichtigste instrumentelle Diagnostik ist eine Ultraschalluntersuchung der Nieren.

Die Diagnose des Syndroms im Frühstadium ist schwierig, da sich alle drei Symptome noch nicht manifestiert haben. Verdachtsmomente sind körperliche und geistige Behinderungen, die mit einer erhöhten Harnsäureproduktion einhergehen und zu Nephrolithiasis oder Hämaturie führen. Später, beim Zahndurchbruch, kann Selbstverletzung des Patienten auf das Lesch-Nyhan-Syndrom hindeuten. Da Autoaggression jedoch auch für andere psychische Erkrankungen charakteristisch ist, ist es Zeit für eine Differentialdiagnose.

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Differenzialdiagnose

Diese Pathologie unterscheidet sich von anderen Syndromen, die durch Selbstverletzungen gekennzeichnet sind, durch die Lokalisation der Wunden – gebissene Finger, Lippen, Mundschleimhaut. Selbstverletzungen gehen zwangsläufig mit Hyperurikämie und Erkrankungen des Nervensystems einher, die in ihren klinischen Merkmalen der Zerebralparese ähneln. Die Differentialdiagnostik ermöglicht eine relativ genaue Unterscheidung zwischen dem Lesch-Nyhan-Syndrom und anderen Erkrankungen anhand der Gesamtheit der Symptome.

Der entscheidende Punkt bei den diagnostischen Maßnahmen ist die genetische Forschung – die Bestimmung des GPRT-Spiegels und das Erkennen von Mutationen in seinem Gen.

Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms

Patienten mit der klassischen Form der Erkrankung wird ein Krankenhausaufenthalt empfohlen. Bei der Behandlung dieser Erkrankung liegt der Schwerpunkt auf der Normalisierung der Harnsäuresynthese, um negative Folgen des Urogenitalsystems und entzündliche Prozesse in den Gelenken zu verhindern. In diesem Fall werden Medikamente eingesetzt, die die Überproduktion von Harnsäure verlangsamen und den Flüssigkeitsverlust ausgleichen, insbesondere in Zeiten starken Verlusts, beispielsweise bei häufigem Erbrechen.

Bei Hyperurikosurie werden die Steine medikamentös oder operativ entfernt. Bei Gichtarthritis kommen nichtsteroidale Antirheumatika zum Einsatz.

Die medikamentöse Behandlung muss unbedingt mit einer purinfreien Ernährung kombiniert werden, und die Patienten sollten so viel sauberes Wasser wie möglich trinken. Zusätzlich kann ausschließlich pflanzliche Nahrung eingesetzt werden, die zur Alkalisierung des Urins und zur Auflösung von Harnsäurekristallen beiträgt.

Um den Harnsäurespiegel zu senken und infolgedessen entzündliche Prozesse in Gichtknoten und Salzablagerungen zu reduzieren, erzielt die Allopurinol-Therapie eine spürbare Wirkung. Dieses Medikament unterbricht die Überproduktion von Harnsäure. Die urostatische Wirkung wird durch die Hemmung der enzymatischen Aktivität der Xanthinoxidase, einem Katalysator für die Oxidationsreaktion von Hypoxanthin, erreicht. Durch die Hemmung der Harnsäureproduktion reduziert Allopurinol deren Gehalt im Blut und fördert die Auflösung der Harnsäuresalze. Dauer und Behandlungsschema werden je nach Harnsäurespiegel vom Arzt verordnet.

Die durchschnittliche Tagesdosis von Allopurinol beträgt 100 bis 300 mg und kann einmal eingenommen werden. Die empfohlene Anfangsdosis beträgt 100 mg / Tag. Bei Bedarf wird die Dosis höchstens einmal pro Woche angepasst. Die Tagesdosis zur Aufrechterhaltung des Harnsäurespiegels beträgt im Durchschnitt 200 mg bis 600 mg, bei Behandlung mit hohen Dosen 600 mg bis 800 mg. Bei einer Dosierung von mehr als 300 mg / Tag wird das Medikament zu gleichen Teilen eingenommen (eine Dosis überschreitet nicht 300 mg).

Die Anpassung der Dosierung nach oben beinhaltet die Überwachung des Oxypurinolspiegels im Blutplasma (dem Hauptmetaboliten von Allopurinol).
Kindern über 15 Jahren wird das Medikament täglich in einer Dosierung von 10–20 mg pro 1 kg Körpergewicht (aufgeteilt auf drei Dosen) verschrieben. Die höchste pädiatrische Dosierung beträgt 400 mg/Tag.

Allopurinol wird nicht bei schweren Nieren- und Lebererkrankungen, Allergien, während einer Verschlimmerung der Gicht und mit Vorsicht bei Herzerkrankungen und Bluthochdruck verschrieben.

Dieses Medikament verursacht im Allgemeinen keine Nebenwirkungen, es können jedoch keine Auswirkungen auf Organe und Systeme des Körpers ausgeschlossen werden.

Alternativ zu Allopurinol (bei Unverträglichkeit) wird Probenecid verschrieben, das die Rückresorption von Harnsäure verhindert, wodurch deren Ausscheidung erhöht wird.

Bei chronischer Gicht wird die Probenecid-Therapie mit einer Dosis von 250 mg zweimal täglich über einen Monat begonnen. Eine Woche nach Behandlungsbeginn kann die Dosis auf 500 mg zweimal täglich erhöht werden. Die Höchstdosis beträgt 2000 mg/Tag. Sofern während eines halben Jahres der Probenecid-Einnahme keine Gichtverschlimmerung aufgetreten ist und der Harnsäuregehalt im Blutplasma den zulässigen Wert nicht überschreitet, wird die Dosis alle sechs Monate um 500 mg auf die niedrigste wirksame Dosis reduziert. Probenecid wird Kindern ab zwei Jahren verschrieben. Die Therapie beginnt mit einer Dosis von 25 mg/kg Körpergewicht mit einer Steigerung auf 40 mg/kg, eingenommen in Pausen von mindestens 6 Stunden.

Es ist zu berücksichtigen, dass die Wirkung von Probenecid, die zur Freisetzung von Harnsäure führt, Gichtanfälle verursachen kann. Außerdem verhindert dieses Medikament die Ausscheidung einiger Medikamente mit dem Urin, beispielsweise Antibiotika, NSAIDs und Sulfonylharnstoffderivate, und erhöht deren Anreicherung im Blutplasma.

Probenecid wird nicht verschrieben bei Gichtanfällen, Steinen, insbesondere Harnsäuresteinen, Porphyrie, hämatopoetischen Erkrankungen, Kindern unter zwei Jahren, sekundärer Hyperurikämie infolge von Neoplasien oder Chemotherapie sowie Allergien.

Patienten mit Nierensteinen müssen eine große Urinmenge mit neutralem Säuregehalt aufrechterhalten. In diesem Fall werden ausgewogene Salzmischungen verwendet, beispielsweise Polycitra.

Wie wichtig ein neutraler Säuregehalt des Urins ist, zeigt die Tatsache, dass die Lösungsfähigkeit der Harnsäure in saurem Urin (z. B. pH ≈ 5,0) 0,15 g/l und in neutralem Urin 2 g/l beträgt.

Eine Hyperurikämie muss korrigiert werden, da bei der Einnahme von Probenecid keine Korrektur eintritt, die Überproduktion von Harnsäure jedoch durch Allopurinol gut gehemmt wird.

Neurologische Störungen werden symptombezogen behandelt. So können beispielsweise Alprazolam, Baclofen oder Diazepam Ängste lindern, Krampfanfälle verhindern und Störungen der Motorik reduzieren.

Alprazolam ist ein Psychopharmakon mit mäßiger hypnotischer Wirkung, lindert Depressionssymptome und hat eine leicht krampflösende Wirkung.

Patienten, die dieses Medikament einnehmen, erleben eine Abnahme von Angst und Furcht sowie eine Stabilisierung des emotionalen Zustands.
Die Wirkung von Alprazolam auf das Herz-Kreislauf- und Atmungssystem bei Patienten ohne diese Pathologien wird nicht beobachtet.

Die Behandlung erwachsener Patienten beginnt mit einer Dosierung von 0,1–0,2 mg zwei- bis dreimal täglich. Nach einer Woche ab Therapiebeginn wird die Dosierung bei Bedarf erhöht, beginnend mit einer Abenddosis. Die durchschnittliche Tagesdosis beträgt 3 bis 6 mg, die höchste 10 mg.

Die Behandlungsdauer beträgt im Akutfall drei bis fünf Tage, die maximale Behandlungsdauer beträgt drei Monate.

Um die Einnahme des Arzneimittels zu beenden, wird die Dosierung alle drei Tage um 0,5 mg reduziert, da ein abruptes Absetzen der Behandlung zur Entstehung eines Entzugssyndroms führt. Zu Beginn der Behandlung werden Schläfrigkeit, Lethargie, Kraftverlust, verminderte Konzentration und psychomotorische Fähigkeiten sowie andere negative Reaktionen beobachtet. Das Medikament wird nicht bei Laktoseintoleranz mit Funktionsstörungen der Atmungsorgane, der Leber und der Nieren verschrieben.

Diazepam ist ein Benzodiazepin-Beruhigungsmittel, das die Muskelentspannung fördert, Krampfbereitschaft lindert, eine ausgeprägte beruhigende Wirkung hat und die Wirkung von γ-Aminobuttersäure verstärkt, die als hemmender Mediator des ZNS fungiert.

Diazepam erhöht die Stabilität des Nervensystemgewebes bei Sauerstoffmangel, wodurch die Schmerzschwelle erhöht und vegetative Anfälle unterdrückt werden.

Es hat eine dosisabhängige Wirkung auf das zentrale Nervensystem: bis zu 15 mg pro Tag – stimulierend, mehr als 15 mg – hypnosedativ.
Durch die Einnahme des Medikaments verspüren die Patienten weniger Angst, Furcht und emotionale Anspannung. Gelegentlich wird eine Abnahme der Affektivität beobachtet.

Als Psychopharmakon werden 2,5 bis 10 mg zwei-, drei- oder viermal täglich eingenommen. In der Psychiatrie werden bei dysphorischen Zuständen zwei- bis dreimal täglich 5 bis 10 mg verabreicht. Bei Bedarf wird die Tagesdosis schrittweise bis zum Maximum (60 mg) erhöht.

In der Pädiatrie wird zur Behandlung reaktiver und psychosomatischer Störungen sowie spastischer Zustände die parenterale Verabreichung für Kinder unter 3 Jahren (individuell dosiert) und für Kinder über 3 Jahren oral ab 2,5 mg pro Tag empfohlen. Bei Bedarf wird die Dosierung schrittweise erhöht, während der Zustand des Kindes vom medizinischen Personal überwacht wird.

Diazepam wird in den meisten Fällen gut vertragen, bei der Behandlung muss jedoch die Möglichkeit unerwünschter Folgen seiner Anwendung wie Kraftverlust, Verwirrtheit, Schläfrigkeit, emotionale, visuelle, motorische und Sprachstörungen berücksichtigt werden. Das Medikament kann süchtig machen.

Diazepam wird nicht für Personen empfohlen, die zu Selbstmord neigen, an pathologischer Muskelermüdung oder Epilepsie leiden. Es wird nicht bei Atemwegserkrankungen, Glaukom, Ataxie, Porphyrie und
Herzinsuffizienz angewendet.

Verhaltensanomalien, vor allem Selbstaggression, sind am schwierigsten zu behandeln; komplexe Methoden, einschließlich Verhaltens- und Arzneimitteltherapie, sind am wirksamsten. Gabapentin und Benzodiazepine werden eingesetzt; in den schwersten Fällen können Neuroleptika eingesetzt werden; sie werden zur Linderung von Exazerbationen eingesetzt.

Eine komplexe Therapie umfasst unbedingt Vitamine und Mikroelemente; bei Hyperurikämie werden B-Vitamine, Vitamin C, Kalium und Neuroprotektoren – Vitamin A, D, Folsäure und Biotin – verschrieben.

In fast allen Fällen genetischer Pathologien wird Physiotherapie als Teil eines Komplexes von Behandlungsmaßnahmen eingesetzt. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom kommen verschiedenste physiotherapeutische Behandlungsmethoden zum Einsatz – Elektroschlaf, Galvanisierung, Massagen, Kiefernbäder. Zur Vorbeugung von Gichtanfällen wird eine Physiobalneotherapie empfohlen, insbesondere Radonbäder haben eine gute urikosurische Wirkung. Schlammanwendungen und Paraffin-Ozokerit-Therapie werden zur Linderung von Entzündungen eingesetzt.

Um Harnsäure auszuscheiden und der Bildung von Steinen vorzubeugen, empfiehlt sich das Trinken von schwach mineralisierten Mineralwässern mit basischem pH-Wert.

Zum allgemeinen Behandlungskomplex gehören auch therapeutische Übungen.

Hausmittel

Neben der medikamentösen, physiologischen und psychologischen Therapie können Sie nach Rücksprache mit Ihrem Arzt auch Volksheilmittel anwenden und einige Tipps beachten:

• Achten Sie auf eine purinfreie Ernährung und trinken Sie viel Flüssigkeit, etwa 18 Gläser pro Tag.
• Lieblingssuppen sollten Erbsen-, Linsen- und Bohnensuppen sowie Brei sein – Weizen, Haferflocken, Buchweizen, Reis, Hirse, Gerste, Karotten (roh und gekocht), Mais, Himbeeren und Pistazien – diese Produkte enthalten Molybdän, das bei der Entfernung von Harnsäure hilft und dadurch der Entstehung von Gicht vorbeugt;
• Buchweizen, Gerste, Haferflocken und Linsen sind außerdem reich an Kupfer, das den Harnsäurespiegel im Blut reguliert und an der Bildung der Nervenfaserhülle beteiligt ist.

In der diätetischen Ernährung werden Molybdän und Kupfer vorzugsweise zusammen konsumiert, als wären sie füreinander geschaffen. Kupfer ist reich an Nüssen, Roggenbrot, Sauermilch, Eigelb (roh), Spinat- und Salatblättern, Spargel, Petersilie und Kartoffeln.

In der Volksmedizin werden zur Entfernung von Salzablagerungen verschiedene, nicht sehr aufwendige Abkochungen und Aufgüsse verwendet.

Zum Beispiel ein Sud aus Sellerie und Petersilie: Nehmen Sie 100 g Stängel mit Blättern und Wurzeln dieser Pflanzen pro halben Liter Wasser, kochen Sie die Mischung mindestens fünf Minuten lang, lassen Sie sie eine halbe Stunde lang stehen, seihen Sie sie ab und drücken Sie sie aus; fügen Sie den Saft einer Zitrone und zwei Esslöffel Honig hinzu; trinken Sie alles über den Tag verteilt.

Die Behandlungsdauer beträgt einen Monat und ist im Abstand von einer Woche zu wiederholen.

Oder ein Sud aus Bohnenschoten: fein zerkleinerte trockene Schoten (ein Esslöffel) mit einem Liter kochendem Wasser überbrühen und zwei Stunden im Wasserbad kochen lassen. Abseihen und dreimal täglich einen Esslöffel trinken.

Äpfel sind das ganze Jahr über erhältlich. Drei große oder fünf kleinere Äpfel in Scheiben schneiden (nicht schälen). Mit Wasser übergießen und eine Viertelstunde zugedeckt kochen lassen. Der Sud sollte 4 Stunden ziehen und über den Tag verteilt in kleinen Portionen getrunken werden.

Kräuterbäder: 200 g Kamillen-, Ringelblumen- oder Salbeiblüten in 1,5 l kochendem Wasser aufbrühen, mindestens zwei Stunden ziehen lassen, abseihen und in ein 34 °C warmes Fußbad geben. Die Temperatur auf 26 °C reduzieren, die Füße absenken und 20 Minuten baden. Es empfiehlt sich, die Kur vor dem Schlafengehen durchzuführen. Die empfohlene Kurdauer beträgt 20 Tage. Nach 20 Tagen die Kur wiederholen.

Salzreinigung für Faule. Kaufe 1 kg Honig und Rosinen. Iss morgens auf nüchternen Magen eine Handvoll Rosinen und trinke oder iss zwei Stunden lang nichts anderes. Iss am nächsten Morgen auf nüchternen Magen einen Esslöffel Honig und trinke oder iss zwei Stunden lang nichts anderes. Und so weiter – jeden Tag, bis der Honig und die Rosinen aufgebraucht sind.

Eine alleinige Kräuterbehandlung kann einen so schwerwiegenden genetischen Defekt wie das Lesch-Nyhan-Syndrom natürlich nicht überwinden. Und nicht jedes Kraut kann mit einem Medikamentenkomplex kombiniert werden, daher ist eine ärztliche Beratung vor der Anwendung obligatorisch

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Homöopathie

Da sie ebenso wie die moderne Schulmedizin zur medizinischen Wissenschaft gehört und nicht zu den Volksheilmitteln, unterliegt die Homöopathie bestimmten Behandlungsprinzipien.

Ein homöopathischer Arzt muss wie jeder andere herausfinden, was mit dem Patienten geschieht, und eine Behandlung verschreiben. Die Untersuchung erfolgt auf traditionelle Weise – Erhebung der Anamnese, Untersuchung und Auswertung der Ergebnisse diagnostischer Verfahren. Diese Daten werden mit der Pathogenese des Arzneimittels verglichen – je ähnlicher die Pathogenese des Arzneimittels den diagnostischen Daten ist, desto größer ist die Wirkung des ausgewählten Arzneimittels.

Die Verschreibung eines homöopathischen Arzneimittels basiert auf der Gesamtheit der pathologischen Manifestationen mit ihrem individuellen Verlauf in Kombination mit der Konstitution unter Berücksichtigung des Lebensstils und der Vererbung des Patienten. Ein homöopathischer Arzt muss ein individuelles Arzneimittel für einen bestimmten Organismus bestimmen.

Ein richtig ausgewähltes homöopathisches Präparat trägt dazu bei, die Gesundheit deutlich zu verbessern und chronische Krankheiten loszuwerden. Die therapeutische Wirkung einer homöopathischen Behandlung tritt in der Regel innerhalb von drei Monaten bis zwei Jahren ein.

In der Homöopathie gibt es Mittel für Erkrankungen, die als dem Lesch-Nyhan-Syndrom ähnlich beschrieben werden. Das am besten geeignete Mittel ist Lithium carbonicum:

Lithiumcarbonat wurde als Gichtmittel in die homöopathische Apotheke aufgenommen. Lithiumsalze wandeln Harnsäuresalze in lösliche Salze um, die anschließend aus dem Körper ausgeschieden werden. Der Patient hat deformierte Gelenke mit Gichtknoten, die schmerzhaft, geschwollen und berührungsempfindlich sind. In allen Gelenken, insbesondere in den Knien und kleinen Zehen, besteht ein Gefühl fast lähmender Steifheit. Arthritis, akut und chronisch.

Das Medikament wird auch bei Urolithiasis (Oxalate und Urate) eingesetzt. Kalkhaltige Koliken, häufige Schmerzen im Herzbereich, insbesondere morgens. Die Beschwerden verschwinden nach dem Toilettengang. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, verminderte Sehschärfe und -klarheit sowie schnelle Augenermüdung.

Je nach Symptomatik können weitere Medikamente ausgewählt werden, zum Beispiel:

• Herbstzeitlose (Colchicum) wird auch in der Phytotherapie als Mittel gegen Gicht eingesetzt. Zu den Symptomen gehören Gichtanfälle mit charakteristischer Lokalisation in den kleinen Gelenken. Gichtfuß: Arthritis der Großzehe, Schmerzen in den Fersen. Schwellungen, Schmerzen in Knochen und Muskeln, Koliken, Verdauungsstörungen, verschwommenes Sehen. Die Schmerzen verstärken sich abends und nachts und werden durch Kälte und körperliche Anstrengung verstärkt. Wärme und Ruhe lindern die Schmerzen.
• Aconitum (Aconit) Gichtanfälle mit Schmerzen, Angst, Unruhe, Panik, Neuralgien, nervöser Übererregung, Wunden, Muskelschwäche der unteren Extremitäten.
• Ledum (Ledum) oder Sumpf-Wilder Rosmarin lindert Schmerzen und Entzündungen kleiner und großer Gelenke, Verletzungen und Wunden und deren Folgen.
• Guayacum (Guaiacum) Bildung von Tophi, schmerzhafte Spasmen, Muskelkrämpfe, regelmäßiges Bedürfnis, steife Muskeln zu strecken und zu glätten, Verlangen nach Äpfeln, Sturheit, Gichtdiathese.

Dosierungen und Behandlungsschemata werden nur individuell verordnet, empfohlene Dosierungen des Arzneimittels wie in der Schulmedizin gibt es in der klassischen Homöopathie nicht.

Chirurgische Behandlung

Bei solchen Patienten werden chirurgische Eingriffe wegen Urolithiasis durchgeführt, wenn die therapeutische Behandlung ineffektiv ist. Indikationen für eine Operation sind: Unterbrechung des Harnflusses in die Blase aufgrund einer Blockade des Harnleiters durch einen Stein, Septikämie aufgrund einer kalkhaltigen Pyelonephritis; häufige Nierenkolikanfälle ohne Neigung zum spontanen Abgang von Steinen; lebensbedrohliche Hämaturie.

Die chirurgische Behandlung umfasst sowohl offene als auch instrumentelle chirurgische Eingriffe, einschließlich der Zertrümmerung von Steinen in der Blase mit einem Zystolithotripter, Laser, Ultraschall und Endoskop.

Verhütung

Das Vorliegen eines Lesch-Nyhan-Syndroms in früheren Generationen erfordert zwingend eine medizinisch-genetische Beratung.

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Prognose

Mit der notwendigen medizinischen Versorgung beträgt die Lebenserwartung von Patienten mit diesem Syndrom in der Regel 30-40 Jahre, manche erreichen sogar ein Alter von 50 Jahren. Die Lebensqualität ist gering, es besteht ein völliger Mangel an Unabhängigkeit und Behinderung.

Die Todesursache der Patienten sind häufig Komplikationen einer kalkhaltigen Pyelonephritis, Nierenfunktionsstörungen oder Aspirationspneumonie. Gleichzeitig sterben viele Patienten plötzlich und selbst eine Autopsie kann die Todesursache nicht aufdecken.

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