Aneuploidie ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Zelle oder ein Organismus eine unregelmäßige Anzahl von Chromosomen aufweist, die vom typischen oder diploiden (2n) Chromosomensatz der Art abweicht.
Das Pfeiffer-Syndrom (SP, Pfeiffer-Syndrom) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung, die durch Anomalien in der Kopf- und Gesichtsbildung sowie Deformationen der Schädelknochen sowie der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Das Rett-Syndrom (auch als Rett-Syndrom bekannt) ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems beeinträchtigt, normalerweise bei Mädchen.
Überarbeitung (oder Erschöpfung) ist ein Zustand, in dem der Körper aufgrund von Überanstrengung und fehlender Ruhe physisch und/oder psychisch erschöpft ist.
Zu den seltenen erblichen Bindegewebserkrankungen zählt die Arachnodaktylie – eine Deformation der Finger, die mit einer Verlängerung der Röhrenknochen, Skelettverkrümmungen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Sehorgane einhergeht.
Ektodermale Dysplasie ist eine relativ seltene Erkrankung, eine genetische Störung, die durch eine Störung der Funktionalität und Struktur der abgeleiteten Elemente der äußeren Hautschicht gekennzeichnet ist.
Syndrom der oberen Orbitalfissur, pathologische Ophthalmoplegie – all dies ist nichts anderes als das Tolosa-Hunt-Syndrom, bei dem es sich um eine Läsion der Strukturen in der oberen Orbitalfissur handelt.
Das Möbius-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch eine abnorme Struktur der Hirnnerven verursacht wird. Wir betrachten Ursachen, Symptome, Diagnose- und Behandlungsmethoden.
