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Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist eine X-chromosomale Enzymstörung, die häufiger bei Menschen schwarzer Hautfarbe auftritt. Nach akuter Erkrankung oder Einnahme von Oxidationsmitteln (einschließlich Salicylaten und Sulfonamiden) kann es zu einer Hämolyse kommen. Die Diagnose basiert auf einem G6PD-Test, obwohl die Untersuchungen bei akuter Hämolyse oft negativ ausfallen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Der einzige signifikante Defekt im Hexosemonophosphat-Stoffwechselweg wird durch einen Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) verursacht. Es gibt über 100 Arten von Mutationen des Enzyms. Klinisch ist die medikamentenabhängige Variante am häufigsten. Die Erkrankung ist an das X-Chromosom gekoppelt und manifestiert sich vollständig bei Männern und homozygoten Frauen, während sie bei heterozygoten Frauen in unterschiedlichem Ausmaß ausgeprägt ist. Diese Anomalie tritt bei negroiden Individuen bei etwa 10 % der Männer, bei weniger als 10 % der Frauen und mit geringerer Häufigkeit in den Ländern des Mittelmeerraums auf.
[ Pathophysiologie des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels
Ein G6PD-Mangel verringert die Energiemenge, die zur Aufrechterhaltung der Struktur der Membran der roten Blutkörperchen benötigt wird, was zu einer verkürzten Lebensdauer führt.
Hämolyse betrifft bei Patienten selektiv ältere rote Blutkörperchen. Hämolyse entsteht nach Fieber, akuten viralen und bakteriellen Infektionen und diabetischer Azidose. Seltener tritt Hämolyse nach der Einnahme von Medikamenten oder anderen Substanzen mit hoher oxidativer Aktivität auf, die eine Oxidation von Hämoglobin und der Membran der roten Blutkörperchen verursachen. Zu diesen Medikamenten und Substanzen gehören Primaquin, Salicylate, Sulfonamide, Nitrofurane, Phenacetin, Naphthalin, einige Vitamin-K-Derivate, Dapson, Phenazopyridin, Nalidixinsäure, Methylenblau und einige Hülsenfrüchte. Ob die fortgesetzte Einnahme dieser Medikamente zu einem Zustand kompensierter Hämolyse oder zum Tod führt, hängt vom Grad des G6PD-Mangels und dem oxidativen Potenzial der Medikamente selbst ab. Weil ältere Zellen zerstört werden, beschränkt sich die Hämolyse üblicherweise auf eine Schädigung von weniger als 25 % der roten Blutkörperchen. Bei einem schwereren G6PD-Mangel kann eine schwere Hämolyse zu Hämoglobinurie und akutem Nierenversagen führen.
Diagnose und Behandlung von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Die Diagnose wird bei Patienten mit akuter Hämolyse, insbesondere bei Schwarzen, vermutet. G6PD wird gemessen. Die Hämolyse geht mit Anämie, Gelbsucht und Retikulozytose einher. Heinz-Körper können während einer Hämolyseepisode vorhanden sein, sind aber bei Patienten mit intakter Milz nicht nachweisbar, da sie von der Milz abtransportiert werden. Ein spezifisches diagnostisches Merkmal ist das Vorhandensein von Erythrozyten im peripheren Blut mit einem oder mehreren „Bissen“ (ca. 1 μm) an der Peripherie der Zellen, möglicherweise verursacht durch den Abtransport von Heinz-Körpern durch die Milz. Verschiedene Screening-Tests werden eingesetzt. Während und unmittelbar nach einer Hämolyseepisode können Tests jedoch aufgrund der Zerstörung alter Erythrozyten mit ausgeprägtem G6PD-Mangel und dem Vorhandensein G6PD-reicher Retikulozyten falsch-negative Ergebnisse liefern. Spezifische Enzymuntersuchungen sind die besten diagnostischen Tests. Während einer akuten Hämolyseepisode wird unterstützende Behandlung gegeben; Bluttransfusionen sind selten notwendig. Den Patienten wird geraten, Medikamente und Substanzen zu vermeiden, die eine Hämolyse auslösen.