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Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletion: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Das multiple mitochondriale DNA-Deletionssyndrom wird gemäß den Mendelschen Gesetzen vererbt, meist autosomal-dominant.
Ursachen und Pathogenese des Syndroms multipler mitochondrialer DNA-Deletionen werden nach den Mendelschen Gesetzen vererbt, meist autosomal-dominant. Diese Krankheit ist durch das Vorhandensein multipler Deletionen mehrerer mtDNA-Regionen gekennzeichnet, was zu Störungen der Struktur und Funktion einer Reihe mitochondrialer Gene führt. Der Mechanismus des Auftretens dieser Erkrankungen ist nicht vollständig verstanden. Man nimmt an, dass sie auf Mutationen in nukleären regulatorischen Genen beruhen, die die Replikation von mtDIC steuern. Mutationen in diesen Genen können entweder den Prozess des Auftretens der mtDNA-Umlagerung erleichtern oder die Aktivität von Faktoren reduzieren, die spontan auftretende DNA-Umlagerungen erkennen oder eliminieren. Bislang wurden 3 solcher Gene kartiert, die sich auf den Chromosomen 10q 23.3-24, 3p14.1-21 oder 4q35 befinden. Bisher wurde jedoch nur ein Gen identifiziert, das für das Enzym Adeninukleotid-Translokase 1 kodiert, dessen Mangel zu einer Störung des Adeninstoffwechsels und der Replikationsprozesses führt.
Die Symptome des multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndroms werden nach den Mendelschen Gesetzen meist autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung ist durch einen ausgeprägten klinischen Polymorphismus gekennzeichnet und tritt am häufigsten im 2.–3. Lebensjahrzehnt auf. Sie ist durch die Beteiligung verschiedener Systeme am Krankheitsverlauf gekennzeichnet: Nerven-, Hormon-, Muskel-, Seh- usw. Systeme. Die häufigsten Symptome dieser Erkrankung sind externe Ophthalmoplegie (Beeinträchtigung der normalen Augenbewegungen), generalisierte Myopathie, periphere Polyneuropathie, Schädigung des Hör- und Sehnervs, vermindertes Wachstum und Hypoparathyreoidismus.
Laboruntersuchungen zeigen eine Laktazidose und das RRF-Phänomen in Muskelgewebebiopsien.
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