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Prothrombin-Genmutation q20210A
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Prothrombin oder Faktor II wird durch die Faktoren X und Xa in eine aktive Form umgewandelt, die die Bildung von Fibrin aus Fibrinogen aktiviert. Diese Mutation ist vermutlich für 10–15 % der erblichen Thrombophilien verantwortlich, tritt jedoch bei etwa 1–9 % der Mutationen ohne Thrombophilie auf. Bei Patienten mit tiefer Thrombose findet sich eine Prothrombinmutation bei 6–7 %. Wie andere erbliche Thrombophilien ist auch diese Mutation durch Venenthrombosen unterschiedlicher Lokalisation gekennzeichnet, deren Risiko während der Schwangerschaft um das Hundertfache ansteigt.
Die Diagnose einer Prothrombin-Genmutation erfolgt mittels PCR. Erst kürzlich wurden Daten zur häufigen Kombination von Prothrombin-Genmutation und Faktor V veröffentlicht. Die Kombination dieser Faktoren ist durch sehr frühe Thrombosen – im Alter von 20–25 Jahren – mit einer Zunahme thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft und nach der Geburt gekennzeichnet.
Die Betreuung und Behandlung von Patienten mit Prothrombindefekt ist die gleiche wie bei Patienten mit Faktor-V-Mutation.
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