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NARP-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
[ Ursachen und Pathogenese des NARP-Syndroms
Die Erkrankung beruht auf einer Punktmutation im mtDNA-Locus 8993, die zu den Miszenzmutationen gehört. Dabei wird Leucin in der Untereinheit der sechsten mitochondrialen ATPase durch Arginin ersetzt. Häufig besteht ein Zusammenhang zwischen der Schwere der klinischen Manifestationen der Erkrankung und der Menge an abnormalen mtDNAs (Heteroplasmie-Level).
Symptome des NARP-Syndroms
Zu den klinischen Symptomen zählen die Hauptsymptome: Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa. Bei Kindern kommt es häufig zu einer Verzögerung der neuropsychischen Entwicklung, Spastik und progressiver Demenz. Der Zeitpunkt der Manifestation der Krankheit variiert jedoch erheblich (frühes und spätes Auftreten). Der Schweregrad variiert von bösartigen bis zu gutartigen Formen. Der Verlauf ist progressiv.
Diagnose des NARP-Syndroms
Laboruntersuchungen zeigen oft eine Laktatazidose, sie muss aber nicht vorhanden sein. Morphologische Untersuchungen der Muskeln zeigen manchmal das Phänomen der „zerfetzten“ roten Fasern.
Differentialdiagnostisch werden Erkrankungen untersucht, die mit Ataxie und Retinitis pigmentosa einhergehen (olivopontozerebelläre Degeneration, Refsum-Krankheit, Abetalipoproteinämie).
Wie zu prüfen?