Partielle Erythrozytenaplasie

Der Begriff „partielle Erythroblastopenie“ (PRCA) beschreibt eine Gruppe nosologischer Entitäten, die durch Anämie in Kombination mit Retikulozytopenie sowie das Verschwinden oder die signifikante Verminderung morphologisch determinierter sowie früh determinierter Vorstufen der Erythropoese im Knochenmark gekennzeichnet sind. Die Klassifikation unterteilt die PRCA in angeborene und erworbene Formen.

Einstufung

Angeboren:

• verfassungsmäßig;
• Diamond-Blackfan-Anämie.

Fetal:

• Hydrops fetalis aufgrund einer intrauterinen Infektion mit Parvovirus B19.

Erworben:

• vorübergehend;
• vorübergehende Erythroblastopenie bei Kindern (TED);
• Parvovirus-Infektion vor dem Hintergrund einer intensiven Erythropoese.

Tumorassoziiert:

• Thymom, Lymphome, chronische lymphatische Leukämie, MDS, chronische myeloische Leukämie (CML), Karzinome.

Immun:

• idiopathisch;
• systemische Bindegewebserkrankungen.

Medizinisch.

Die häufigsten Formen solcher Erkrankungen bei Kindern sind die Diamond-Blackfan-Anämie, die vorübergehende Erythroblastopenie bei Kindern und aplastische Krisen bei angeborenen hämolytischen Anämien. Tumorassoziierte, medikamenteninduzierte und immunbedingte Formen der PRCA bei Kindern sind sehr selten.

Vorübergehende Erythroblastopenie bei Kindern

Die vorübergehende Erythroblastopenie ist wahrscheinlich die häufigste Form der PKCA bei Kindern. Aufgrund ihrer vorübergehenden Natur wurden jedoch nicht alle Fälle vorübergehender Erythroblastopenie erfasst.

Ein typisches Symptom ist das Vorhandensein eines „viralen“ Prodromalstadiums, nach dem sich einige Wochen später ein anämisches Syndrom entwickelt. Die Anämie ist, dem Namen des Syndroms entsprechend, normochrom und hyporegenerativ, d. h. sie ist bei 90 % der Patienten mit Retikulozytopenie und einem vollständigen Fehlen von Erythroblasten verbunden. Es werden keine Störungen anderer hämatopoetischer Sprossen festgestellt. Angeborene Entwicklungsanomalien, die für die Diamond-Blackfan-Anämie charakteristisch sind, treten bei vorübergehender Erythroblastopenie nicht auf. Die Ursache der Erythroblastopenie bei vorübergehender Erythroblastopenie ist das Vorhandensein humoraler oder zellulärer Inhibitoren der Erythropoese. Die Diagnose einer vorübergehenden Erythroblastopenie wird retrospektiv nach Abklingen der Anämie gestellt. Am „Ausgang“ zeigen Rekonvaleszenten einer vorübergehenden Erythroblastopenie Anzeichen einer „Stress“-Hämatopoese – Expression des I-Antigens auf Erythrozyten und Anstieg des fetalen Hämoglobins. Eine Behandlung der vorübergehenden Erythroblastopenie ist nicht erforderlich, mit Ausnahme von Transfusionen bei schlechter Verträglichkeit der Anämie.

Partielle Erythroblastopenie aufgrund einer Parvovirusinfektion

Parvovirus B19 ist ein weit verbreitetes Virus in der Natur. Das auffälligste akute Syndrom, das durch Parvovirus B19 bei Kindern verursacht wird, ist ein plötzlich auftretendes Exanthem. Der Rezeptor für das Virus ist das P-Antigen auf der Oberfläche von Erythrozyten und Erythroblasten, daher ist eine Schädigung der Erythropoese typisch für jede Infektion mit Parvovirus B19. Die schnelle Clearance des Virus und eine hohe „Mobilisierungsreserve“ der Erythropoese sind die Hauptgründe dafür, dass eine Parvovirus-B19-Infektion bei einem hämatologisch intakten immunkompetenten Wirt keine schwerwiegenden hämatologischen Folgen hat. Wird unmittelbar nach einer akuten Infektion ein Bluttest durchgeführt, wird eine Retikulozytopenie festgestellt. Bei Patienten mit ausgeprägter hyperproliferativer Erythropoese, die für chronische hämolytische Anämien, Thalassämien und dyserythropoetische Anämien charakteristisch ist, verursacht die Schädigung der Erythrozyten durch das Parvovirus B19 eine schwere, aber vorübergehende Erythrozytenaplasie, die innerhalb weniger Wochen abklingt. Seltener entwickelt sich eine aplastische Krise bei anderen Anämien, insbesondere bei Eisenmangelanämie. Für diesen Typ der PRCA ist das Vorhandensein einiger weniger, aber fast pathognomonischer riesiger Pronormoblasten typisch. Die Diagnose einer vorübergehenden aplastischen Krise ist bei Patienten mit dokumentierter chronischer Hämolyse leicht zu stellen, aber bei Patienten mit subklinischer hämolytischer Anämie kann eine aplastische Krise die erste Manifestation der Krankheit sein. Patienten mit einer aplastischen Krise weisen zum Zeitpunkt des Auftretens der PCC normalerweise eine Virämie auf, sodass die Diagnose einer PCC aufgrund einer Parvovirusinfektion durch den Nachweis des Virus im Knochenmark oder Blut mittels Dot-MRT-Hybridisierung gestellt werden kann. Die Amplifikation des Virusgenoms mittels PCR ist weniger zuverlässig, da Parvoviren nach einer akuten Infektion lange Zeit völlig symptomlos im Knochenmark persistieren können.

Bei Patienten mit angeborener oder erworbener Immunschwäche, denen eine ausreichende antivirale Reaktion fehlt, kann das Parvovirus B19 eine chronische schwere PRCA verursachen. Bei solchen Kindern ist die Verabreichung hoher Dosen (2–4 g/kg) handelsüblicher intravenöser Immunglobuline, die eine ausreichende Menge an Antikörpern gegen das Parvovirus enthalten, wirksam.

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