Kartagener-Syndrom

Die angeborene Pathologie – das Kartagener-Syndrom – ist nach dem schwedischen Wissenschaftler Kartagener benannt, der 1935 eine gründliche Studie über eine Kombination dreier pathologischer Anzeichen durchführte:

• Pansinusitis;
• „umgekehrte“ Anordnung der Organe;
• Bronchiektasie.

Gleichzeitig war es der Kiewer Arzt Sievert, der die Krankheit im Jahr 1902 erstmals beschrieb, sodass man häufig auf eine andere Bezeichnung für die Krankheit stößt – das Sievert-Kartagener-Syndrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Das Kartagener-Syndrom gilt als angeborene Pathologie bzw. als angeborener Entwicklungsdefekt. Ein Beleg dafür ist, dass die Krankheit gleichzeitig bei zwei eineiigen Zwillingen sowie bei nahen Verwandten festgestellt wurde.

Fast die Hälfte der vom Kartagener-Syndrom Betroffenen findet sich unter den Patienten mit umgekehrter Organlokalisation.

Das Kartagener-Syndrom tritt bei etwa 1 von 40.000 Neugeborenen auf, wobei eine Frühdiagnose nur bei 16.000 Kindern möglich ist.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ursachen Kartagener-Syndrom

Das Kartagener-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Zu den möglichen Risikofaktoren zählt das Vorkommen von Patienten mit Kartagener-Syndrom in der Familie oder bei Verwandten.

Es ist erwiesen, dass Störungen in der Struktur des Flimmerepithels, die eine normale Bewegung der Flimmerhärchen verhindern, Störungen der mukoziliären Bewegung hervorrufen. Die Reinigungsfunktion der Bronchien ist gestört, es entwickelt sich ein pathologischer Prozess in den Bronchien und der Lunge und die oberen Atemwege sind betroffen.

Auch wenn der Patient über bewegliche Flimmerhärchen verfügt, ist deren motorische Aktivität beeinträchtigt, asynchron und kann eine vollständige Flüssigkeitsabfuhr und Selbstreinigung nicht gewährleisten.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenese

Pathogenetische Merkmale der Erkrankung – Kartagener-Syndrom – bestehen in einem Defekt in der Struktur und Funktionsfähigkeit des Flimmerepithels. Die Flimmerhärchen verlieren die Fähigkeit zur synchronen Schwingung, was zu einer Störung des mukoziliären Systems der Bronchien führt.

In dieser Hinsicht werden günstige Bedingungen für den Beginn eines generalisierten chronischen Prozesses in den Bronchien und der Lunge mit bronchiektatischen Manifestationen geschaffen.

Zelluläre Strukturen mit Flimmerepithelgewebe finden sich nicht nur in den Bronchien, sondern auch in anderen Organen – dies erklärt die Entstehung von Entzündungen in der Nasenhöhle und den Nasennebenhöhlen.

Elemente, die in ihrer Struktur den Zilien ähneln, sind Flagellen in Spermien. Ihr Fehlen beim Kartagener-Syndrom erklärt die Unfruchtbarkeit männlicher Patienten.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptome Kartagener-Syndrom

Die ersten Anzeichen des Kartagener-Syndroms zeigen sich bereits im frühen Kindesalter: Häufig kommt es zu Atemwegserkrankungen sowohl der oberen Atemwege als auch der Lunge.

Ständige Verschlimmerungen von Bronchitis, Sinusitis und Lungenentzündung führen zu destruktiven Veränderungen des Muskelgewebes und der Nervenfasern. An bestimmten Stellen weiten sich Abschnitte der Bronchien – Bronchiektasien.

Darüber hinaus kann das Kartagener-Syndrom von weiteren Symptomen begleitet sein, die jedoch nicht als charakteristische Anzeichen gelten:

• unzureichende körperliche Entwicklung des Kindes;
• häufige Kopfschmerzen, periodisches vermehrtes Schwitzen;
• erhöhte Körpertemperatur während Rückfällen;
• anhaltender Husten mit eitrigem Ausfluss;
• Schwierigkeiten beim Atmen durch die Nase;
• eitriger Nasenausfluss;
• Unfähigkeit zu riechen;
• Polypen in der Nasenhöhle;
• chronische Entzündung des Mittelohrs;
• Durchblutungsstörungen in den Extremitäten;
• Blässe der Haut bei Anstrengung.

Charakteristisch für das Kartagener-Syndrom ist die Umkehrlage der Lunge. Bei etwa der Hälfte aller Krankheitsfälle kommt es zusätzlich zu einer Umkehrlage des Herzens (rechts) und anderer innerer Organe.

Männer mit Kartagener-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.

Weitere Symptome können sein:

• Veränderungen der Netzhaut;
• Defekte des Harnsystems;
• Unterfunktion der Schilddrüse;
• Polydaktylie usw.

Das Kartagener-Syndrom kann bei Säuglingen unauffällig auftreten und erst nach mehreren Monaten oder sogar Jahren auftreten.

Bühnen

• Exazerbationsstadium des Syndroms (gekennzeichnet durch einen Rückfall einer chronischen Erkrankung der Lunge und der oberen Atemwege);
• Stadium der Linderung des Zustands (stellt eine Remission der Atemwegserkrankungen mit einer vorübergehenden Abschwächung der Symptome dar).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formen

• invertierte Lungen;
• umgekehrte Anordnung von Lunge und Herz (Anomalie der Transposition der Herzspitze);
• umgekehrte Anordnung von Lunge, Herz und inneren Organen (links Leber, rechts Milz).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikationen und Konsequenzen

Probleme mit den Atemwegen und mangelnde Atmung durch die Nase können zu chronischem Sauerstoffmangel führen, der sich negativ auf alle Organe des Patienten auswirkt – insbesondere auf die geistigen Fähigkeiten. Die Konzentration kann beeinträchtigt sein, das Gedächtnis kann sich verschlechtern.

Eine ständige verstopfte Nase kann zu Problemen mit dem Nervensystem führen: Die Betroffenen leiden häufig unter schlechter Laune, Nervosität und Reizbarkeit.

Chronische Entzündungen in den Bronchien können Lungenabszesse, Asthma bronchiale und chronische Lungenentzündung verursachen.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnose Kartagener-Syndrom

Die Diagnose des Kartagener-Syndroms basiert in erster Linie auf der Untersuchung der Schädigung der Atemwege. Hierzu werden verschiedene instrumentelle und Labormethoden eingesetzt.

• Eine Routineuntersuchung beim Arzt kann Probleme mit der Nasenatmung aufdecken. Durch Auskultation (Abhören) können Veränderungen in Lunge und Herz festgestellt werden.
• Zu den Laboruntersuchungen gehören ein großes Blutbild, eine biochemische Blutuntersuchung und ein Immunogramm. Die Ergebnisse zeigen in der Regel Anzeichen eines Entzündungsprozesses, Hypogammaglobulinämie A und verminderte Leukozytenmobilität.
• Die instrumentelle Diagnostik umfasst:
  • eine Röntgenuntersuchung, die hilft, schmerzhafte Bereiche im Atmungssystem sowie eine nicht standardmäßige Transposition des Herzens zu erkennen;
  • Bronchoskopie, die Bronchiektasien qualitativ visualisiert und auch die Entnahme einer Biopsie der Bronchialschleimhaut ermöglicht;
  • eine Biopsie der Schleimhäute, die das Stadium der Entzündung anzeigt und es uns ermöglicht, die strukturellen Anomalien des Flimmerepithels zu beurteilen.

Darüber hinaus müssen Sie möglicherweise einen HNO-Arzt und einen Lungenfacharzt konsultieren – Ärzte, die das Vorhandensein eines chronischen Prozesses in den Atemwegen bestätigen.

Eine Röntgenaufnahme des Kartagener-Syndroms kann die folgenden diagnostischen Merkmale aufweisen:

• dunkle Bereiche in den Nasennebenhöhlen;
• Veränderungen im Bronchialbaum;
• Bereiche mit Bronchiektasien;
• Vorhandensein einer eitrigen Entzündung.

[ 30 ], [ 31 ]

Differenzialdiagnose

Die Diagnose des Kartagener-Syndroms ist in der Regel nicht schwierig. In einigen Fällen kann eine Differentialdiagnose mit Lungenentzündung, disseminierter oder fibrös-kavernöser Tuberkulose und Kollagenosen durchgeführt werden.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Behandlung Kartagener-Syndrom

Die symptomatische Behandlung des Kartagener-Syndroms erfolgt in den meisten Fällen mit folgenden Maßnahmen:

• entzündungshemmende Behandlung mit nichtsteroidalen Antirheumatika;
• Sicherstellung der Drainagekapazität der Bronchien (manuelle Therapie, Massage, Inhalation von Mukolytika, Drainageübungen und Lagerungsdrainage);
• antimikrobielle Behandlung mit einem langen Verlauf während der Rückfallperiode unter Verwendung erheblicher Dosen von Antibiotika, sowohl durch Injektion als auch intrabronchial; es können Antibiotika der Penicillin-Reihe, Makrolide und Fluorchinolon-Medikamente verwendet werden;
• Anti-Rückfall-Behandlung (Immunstimulanzien, Bronchomunal, Vitamintherapie);
• Physiotherapie, Bewegungstherapie.

In schweren Fällen kann eine sogenannte palliative Resektion verordnet werden, bei der ein Teil der Lunge entfernt wird. Nach der Operation können oft deutliche Behandlungsfortschritte erzielt werden.

Sind die Bronchien beidseitig symmetrisch betroffen, erfolgt die bilaterale Resektion in zwei Zugängen im zeitlichen Abstand von 8 bis 12 Monaten.

Bei deutlichen beidseitigen Erweiterungen der Bronchien wird ein operativer Eingriff nicht als notwendig erachtet.

Vor der Operation ist es wichtig, eine vollständige Desinfektion der Nasennebenhöhlen durchzuführen.

Verhütung

Da es sich beim Kartagener-Syndrom um eine erbliche, angeborene Erkrankung handelt, die durch Genmutationen entsteht, ist es nicht möglich, seinem Auftreten vorzubeugen.

Um Rückfällen bei Patienten mit Kartagener-Syndrom vorzubeugen, werden folgende Maßnahmen ergriffen:

• Stärkung des Immunsystems;
• Vorbeugung von Atemwegsinfektionen;
• Verhärtung, körperliche Aktivität;
• eine Behandlung mit Timogen, Bronchomunal und Vitaminpräparaten;
• in einigen Fällen – die Einführung von Ig-Antikörpern und Plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognose

Die Prognose des Kartagener-Syndroms hängt vom Grad der bronchopulmonalen Pathologie ab. Bei geringfügiger Erweiterung der Bronchialabschnitte sowie bei fehlenden Anzeichen einer Ateminsuffizienz kann die Prognose als günstig angesehen werden.

Bei generalisiertem Verlauf verstärken sich die Anzeichen einer Ateminsuffizienz, es kommt zu einem eitrigen Prozess und einer Vergiftung – in diesem Fall kann der Patient behindert werden. In schweren Fällen können Patienten vor Erreichen der Pubertät sterben.

Alle Patienten, bei denen das Kartagener-Syndrom diagnostiziert wurde, müssen sich in einer Apotheke registrieren lassen und sich regelmäßig einer vorbeugenden Behandlung unterziehen.

[ 40 ]