Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Noonan-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das Noonan-Syndrom ist nach dem Autor benannt, der diese Krankheit 1963 beschrieb. Die Häufigkeit beträgt 1 von 1.000–2.500 Neugeborenen.
Was verursacht das Noonan-Syndrom?
Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. In 50 % der Fälle ist ein molekulargenetischer Nachweis von Mutationen im PTPN11-Gen möglich.
Symptome des Noonan-Syndroms
Neugeborene haben eine Wachstumsverzögerung (Geburtslänge 48 cm) bei normalem Körpergewicht. Angeborene Herzfehler (Klappenstenose der Pulmonalarterie, Ventrikelseptumdefekt), Kryptorchismus bei Jungen in 60 % der Fälle und kombinierte Brustdeformationen werden von Geburt an diagnostiziert. Verschiedene Defekte der Blutgerinnungsfaktoren (bis zu 50 %) und Dysplasie des Lymphsystems sind häufig. Eine geistige Behinderung tritt bei einem Drittel der Patienten auf.
Wie erkennt man das Noonan-Syndrom?
Die Diagnose des Noonan-Syndroms basiert auf einer Kombination aus Kleinwuchs, breitem Hals oder Schwimmhäuten, Brustdeformation, angeborenen Herzfehlern und einem ungewöhnlichen Gesichtsphänotyp (Stirnvorwölbung, Hypertelorismus, gedrehte Ohren mit hängenden Wirbeln).
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung des Noonan-Syndroms
Chirurgische Behandlung
- In 20 % der Fälle finden sich Blutgerinnungsstörungen (Faktor-XI-Mangel, Von-Willebrand-Syndrom, Thrombozytenfunktionsstörungen).
- Es wird eine erhöhte Inzidenz von angeborenem Chylothorax und Chyloperikard festgestellt.
- Eine Hypoplasie oder Aplasie der Lymphgefäße wird in 20 % der Fälle in Form einer generalisierten oder peripheren Lymphostase, einer Lymphangiektasie der Lunge oder der Darmwand festgestellt; bei Herzoperationen und Schäden am thorakalen Lymphgang entwickelt sich ein Chyloperikard oder Chylothorax.
- Während der Narkose ist eine maligne Hyperthermie möglich. Die Wahrscheinlichkeit ist gering (1–2 %). Angesichts der Schwere dieser Komplikation ist jedoch Vorsicht während der Narkose geboten. Die Anwendung von Dartrolen ist angezeigt.
Wie ist die Prognose beim Noonan-Syndrom?
Sie wird durch das Spektrum der festgestellten Geburtsfehler und das Vorliegen einer geistigen Behinderung bestimmt.