Startle-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose

Unter dem Startle-Syndrom versteht man eine große Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gesteigerte Schreckreaktion (Startle – Zusammenzucken) auf unerwartete äußere Reize gekennzeichnet sind.

Die Schreckreaktion („generalisierte motorische Aktivierungsreaktion“) ist ein universeller Bestandteil des Orientierungsreflexes bei Säugetieren. Ihre Latenzzeit beträgt weniger als 100 ms, ihre Dauer weniger als 1000 ms. Die physiologische Schreckreaktion ist durch eine Gewöhnungsreaktion gekennzeichnet. Als harmloses Phänomen tritt die Schreckreaktion bei 5–10 % der Bevölkerung auf.

Die verstärkte Schreckreaktion ist eine stereotype Reaktion (Erschrecken) auf Licht, Geräusche und andere unerwartete Reize. Das vorherrschende Element dieses Schrecks ist eine allgemeine Beugereaktion von Kopf, Rumpf und Gliedmaßen (obwohl manchmal auch eine Streckung beobachtet wird). Wie die physiologische Schreckreaktion bei gesunden Menschen wird sie hauptsächlich durch die Formatio reticularis des Hirnstamms (sowie die Amygdala und den Hippocampus) vermittelt, hat ein extrem weites rezeptives Feld und wird durch eine erhöhte Erregbarkeit spinaler Motoneuronen verursacht. Die Schreckreaktion wird durch kortikale Mechanismen moduliert. Angstzustände verstärken die Schreckreaktion. Die pathologische (verstärkte) Schreckreaktion unterscheidet sich in ihrer Schwere von der physiologischen.

Eine erhöhte Schreckreaktion kann auch eine Folge verschiedener Erkrankungen des Nervensystems sein. Dabei kann sie primär und sekundär sein.

Die wichtigsten Formen und Ursachen des Schrecksyndroms:

I. Physiologische Schreckreaktion gesunder Menschen (Schauern als Reaktion auf Licht, Geräusche und andere unerwartete Reize).

II. Verstärkte (pathologische) Schreckreaktion:

A. Primärformen:

1. Hyperekplexie.
2. Kulturell bedingte Syndrome wie Miryachit, Lata, „springender Franzose aus Maine“ und andere.

B. Sekundärformen:

1. Nicht-progressive Enzephalopathien.
2. Schreckhafte Epilepsie.
3. Starke Schädigung des Rückenmarks und des Hirnstamms (retikulärer Hirnstamm-Reflexmyoklonus).
4. Arnold-Chiari-Malformation.
5. Verschluss der hinteren Thalamusarterie.
6. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
7. Myoklonische Epilepsien.
8. Rigid-Person-Syndrom.
9. Tourette-Syndrom.
10. Hyperthyreose.
11. Hyperaktives Verhalten.
12. Geistige Behinderung.
13. Iatrogene Formen (medikamenteninduziert).
14. Psychogene Erkrankungen.

A. Primäre Formen des Schrecksyndroms

Zu den primären Formen zählen eine gutartige verstärkte Schreckreaktion, Hyperekplexie (Schreckkrankheiten), Schreckepilepsie und einige sogenannte kulturvermittelte Störungen (die Pathophysiologie der letzteren ist noch immer unzureichend verstanden und ihr Platz in der Klassifikation kann sich ändern).

Hyperekplexie ist eine sporadische (mit späterem Beginn) oder (häufiger) Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Erbgang. Sie ist gekennzeichnet durch einen Beginn in der frühen Kindheit, eine angeborene Muskelhypertonie („stiff-baby“), die mit zunehmendem Alter allmählich zurückgeht, und das Auftreten pathologischer Schreckreaktionen. Letztere sind das dominierende klinische Symptom. In denselben Familien gibt es ausgeprägtere und weniger ausgeprägte Schreckreaktionen, die im Gegensatz zur Muskelsteifheit lebenslang bestehen bleiben und häufig zu Stürzen (manchmal mit wiederholten Frakturen) führen. Eine demonstrative Schreckreaktion ist ein Schaudern beim Tippen auf die Nasenspitze, für das keine Abhängigkeit entsteht. Im Gegensatz zur Schreckepilepsie ist das Bewusstsein in diesem Fall nicht beeinträchtigt. Patienten mit Hyperekplexie zeichnen sich durch einen verstärkten nächtlichen Myoklonus aus. Es wurde vermutet, dass Hyperekplexie einen retikulären reizsensitiven (Reflex-)Myoklonus darstellt. Häufig wird ein gutes Ansprechen auf Clonazepam beobachtet.

Zu den kulturbedingten Syndromen, die sowohl familiär als auch sporadisch auftreten können, gehören beispielsweise „Lata“, „Mirachit“, „Jumping Frenchman from Maine“, „Imu“, „Mali-Mali“, „Yaun“, „Hiccup“ und andere (es gibt mehr als 10 davon), die seit dem 15. Jahrhundert in verschiedenen Ländern der Welt beschrieben wurden.

Die beiden am besten untersuchten Formen sind das „Lata“-Syndrom und das „Springende-Französisch-von-Maine-Syndrom“. Sie treten sowohl familiär als auch sporadisch auf. Die Hauptmanifestationen sind ausgeprägte Schreckreaktionen als Reaktion auf unerwartete sensorische (meist auditive) Reize, die mit Phänomenen (nicht unbedingt allen) wie Echolalie, Echopraxie, Koprolalie und der automatischen Ausführung von Befehlen oder Bewegungen einhergehen, die das Verhalten anderer imitieren. Diese Syndrome sind derzeit selten.

B. Sekundäre Formen des Schrecksyndroms

Sekundäre Formen finden sich bei einer Vielzahl neurologischer und psychischer Erkrankungen. Dazu gehören nicht-progressive Enzephalopathien (posttraumatische, posthypoxische, perinatale Anoxie), degenerative Erkrankungen, Verletzungen des oberen Rückenmarks, das Arnold-Chiari-Syndrom, der Verschluss der hinteren Thalamusarterie, Hirnabszess, Chiari-Malformation, die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, myoklonische Epilepsien, das Rigid-Person-Syndrom, Sarkoidose, Virusinfektionen, Multiple Sklerose, das Tourette-Syndrom, Hyperthyreose und „hyperadrenerge Zustände“, die Tay-Sachs-Krankheit, einige Phakomotosen, paraneoplastische Hirnstammläsionen, hyperaktives Verhalten, geistige Behinderung und einige andere Erkrankungen. Verstärkte Schreckreaktionen finden sich auch im Bild psychogener neurotischer Erkrankungen, insbesondere bei Angststörungen.

Eine besondere Variante des sekundären Schrecksyndroms ist die „Schreck-Epilepsie“, die keine nosologische Einheit darstellt und mehrere Phänomene bei Epilepsien unterschiedlicher Genese vereint. Dazu gehören epileptische Anfälle, die durch unerwartete sensorische Reize ausgelöst werden („reizsensitive Epilepsie“) und einen Schreck auslösen. Solche epileptischen Anfälle wurden bei verschiedenen Formen der Zerebralparese sowie bei Patienten mit Down-Syndrom, Sturge-Weber-Syndrom und Lennox-Gastaut-Syndrom beschrieben. Schreck-induzierte epileptische Anfälle können partiell oder generalisiert sein und treten bei Läsionen der Frontal- oder Parietalregion auf. Clonazepam und Carbamazepin zeigen eine gute Wirkung (insbesondere bei Kindern).