Trigonozephalie

Eine angeborene Anomalie in Form einer Deformität des Schädels, bei der der Kopf von Babys eine unregelmäßige Form hat und der Schädel dreieckig aussieht, wird als Trigonozephalie (vom griechischen Trigonon - Dreieck und Kephale - Kopf) definiert. [1]

Epidemiologie

Die Prävalenz der Kraniosynostose wird auf etwa fünf Fälle pro 10.000 Lebendgeburten (oder ein Fall pro 2.000 bis 2.500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung) geschätzt. [2]

In 85 % der Fälle ist die Kraniosynostose sporadisch, die restlichen Fälle treten im Rahmen des Syndroms auf. [3]

Laut Statistik ist die vorzeitige Fusion der medianen Frontalnaht die zweithäufigste Form der Kraniosynostose, und die Trigonozephalie macht einen Fall pro 5-15.000 Neugeborenen aus; Die Zahl männlicher Säuglinge mit dieser Anomalie ist fast dreimal höher als bei neugeborenen Mädchen. [4]

In etwa 5 % der Fälle ist diese angeborene Anomalie in der Familienanamnese vorhanden. [5]

Ursachen trigonozephalie

Die normale Bildung des Schädels erfolgt aufgrund des Vorhandenseins von Zentren des primären Wachstums und des Knochenumbaus - kraniofaziale Synarthrosen (Gelenke), die sich im Verlauf  der Entwicklung des Kopfskeletts  zu einem bestimmten Zeitpunkt schließen und für eine Knochenfusion sorgen. [6]

Das Stirnbein (os frontale)  des Schädels eines Neugeborenen  besteht aus zwei Hälften, zwischen denen eine vertikale Faserverbindung besteht - die mediane Frontal- oder Metopennaht (aus dem Griechischen metopon - Stirn), die von der Oberseite des Rückens verläuft die Nase die Mittellinie der Stirn hinauf bis zur vorderen Fontanelle. Dies ist die einzige faserige Schädelnaht, die im Säuglingsalter heilt: von 3-4 Monaten bis 8-18. [7]

Siehe auch -  Veränderungen im Schädel nach der Geburt

Die Ursachen der Trigonozephalie sind metopische  Kraniosynostose  (Kraniostenose) oder metopische Synostose (aus dem Griechischen syn - zusammen und osteon - Knochen), dh vorzeitige (bis zum dritten Monat) unbewegliche Verschmelzung der Knochen des Schädelgewölbes miteinander die mediane Frontalnaht. Kraniosynostose und Trigonozephalie sind also als Ursache und Wirkung oder als pathologischer Prozess und sein Ergebnis verwandt. [8]

In den meisten Fällen ist die Trigonozephalie bei einem Kind das Ergebnis einer primären (isolierten) Kraniosynostose, deren genaue Ursache unbekannt ist. Isolierte Kraniosynostose tritt sporadisch auf, wahrscheinlich aufgrund der Exposition gegenüber einer Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren. [9]

Aber Trigonozephalie kann Teil angeborener Syndrome sein, die aus Chromosomenanomalien und Mutationen in verschiedenen Genen resultieren. Dazu gehören: Opitz-Trigonozephalie-Syndrom (Bohring-Opitz-Syndrom),  Apert -Syndrom, Lois-Dietz-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weiss-Syndrom, kraniofaziale Dysostose oder  Crouzon- Syndrom , Jacobsen-, Setre-Chotzen-, Müncke-Syndrom. In solchen Fällen wird Trigonozephalie als syndromal bezeichnet. [10]

Bei der Geburt hat das Gehirn typischerweise 25 % der Größe eines Erwachsenen und erreicht am Ende des ersten Lebensjahres etwa 75 % des Gehirns eines Erwachsenen. Aber bei der primären Wachstumsretardierung des Gehirns ist die sogenannte sekundäre Kraniosynostose möglich. Die Ätiologie der Verzögerung ist mit Stoffwechselstörungen, einigen hämatologischen Erkrankungen und teratogenen Wirkungen von Chemikalien (einschließlich der in Arzneimitteln enthaltenen) auf den Fötus verbunden. [11]

Experten zufolge bleibt die Trigonozephalie bei Erwachsenen, die in der Kindheit nicht behandelt wurden, als Folge einer isolierten Kraniosynostose oder eines angeborenen Syndroms lebenslang bestehen. [12]

Risikofaktoren

Als Hauptrisikofaktoren für die Trigonozephalie (und als Ursache die metopische Kraniosynostose) sehen Experten genetische Faktoren an: In den vergangenen zwei Jahrzehnten wurden mehr als 60 Gene identifiziert, deren Mutationen mit einer vorzeitigen immobilen Verschmelzung von Schädelknochen bei Säuglingen einhergehen.

Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Pathologien der kraniofazialen Synarthrose und der allgemeinen Osteogenese (Knochenbildung) bei unsachgemäßer Präsentation des Fötus, seiner intrauterinen Hypoxie, Mehrlingsschwangerschaften, dem Konsum von Alkohol, Drogen oder Rauchen während der Geburt. [13]

Pathogenese

Nach der vorherrschenden Theorie liegt die Pathogenese der Trigonozephalie in der Verletzung der fötalen Osteogenese in der frühen Schwangerschaft, meistens aufgrund genetischer Faktoren, da bei Neugeborenen mit metopischer Kraniosynostose zufällige Chromosomenanomalien festgestellt werden. Eine der häufigsten ist beispielsweise die Trisomie 9p, die zu kraniofazialen und skelettalen Defekten, geistiger Behinderung und psychomotorischer Entwicklung führt. [14]

Durch zu frühe Fusion der medianen Stirnnaht ist das Wachstum in dieser Schädelregion erschwert: Das seitliche Wachstum des Stirnbeins ist mit Verkürzung der vorderen Schädelgrube begrenzt; entlang der Mittellinie der Stirn bildet sich ein Knochenkamm; Es gibt eine Konvergenz der Knochen, die die Augenhöhlen bilden, und einen Eindruck der Schläfenbeine. [15]

Aber das Wachstum des Schädels in anderen Bereichen geht weiter: Es gibt ein kompensatorisches sagittales (anteroposteriores) und transversales Wachstum des Schädelrückens (mit Erweiterung seines parietal-okzipitalen Teils) sowie ein vertikales und sagittales Wachstum der Oberseite. Infolge dieser Verletzungen erhält der Schädel eine unregelmäßige Form - dreieckig. 

Symptome trigonozephalie

Die Hauptsymptome der Trigonozephalie sind eine Veränderung der Form und des Aussehens des Kopfes:

• von oben auf den Scheitel betrachtet, hat der Schädel die Form eines Dreiecks;
• schmale Stirn;
• ein wahrnehmbarer oder tastbarer Grat (Knochenvorsprung), der entlang der Mitte der Stirn verläuft und dem Stirnbein eine spitze (gekielte) Form verleiht;
• Verformung des oberen Teils der Augenhöhlen (Abflachung der Augenhöhlenkämme) und Hypotelorismus (verringerter Augenabstand).

Auch die frontale (vordere) Fontanelle kann vorzeitig geschlossen werden.

Bei syndromaler Trigonozephalie gibt es andere Anomalien und Anzeichen  einer geistigen Behinderung bei Kindern . [16]

Komplikationen und Konsequenzen

In schweren Fällen wird diese angeborene Anomalie von einem erhöhten intrakraniellen Druck begleitet, der Erbrechen, Kopfschmerzen und verminderten Appetit verursacht. [17]

Darüber hinaus provoziert ein erhöhter Hirndruck schwere Hirnschäden, die zu kognitiven Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen führen können. [18]

Diagnose trigonozephalie

Trigonozephalie wird bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate kurz nach der Geburt des Babys diagnostiziert. Weniger ausgeprägte Befunde einer metopischen Kraniosynostose können jedoch bis in die frühe Kindheit unentdeckt bleiben.

Zur Visualisierung der Pathologie des Schädels wird eine instrumentelle Diagnostik mittels Computertomographie des Kopfes, Ultraschall durchgeführt.  [19], [20]

Differenzialdiagnose

Eine Differentialdiagnose ist notwendig, um einen syndromalen Defekt von einer isolierten metopischen Synostose zu unterscheiden, für die das Kind  eine Genotypanalyse erhält .

Behandlung trigonozephalie

Bei manchen Kindern sind Fälle von metopischer Synostose mild genug (wenn nur eine sichtbare Furche auf der Stirn und keine anderen Symptome vorhanden sind), die keiner besonderen Behandlung bedürfen. [21]

Die Behandlung der schweren Trigonozephalie ist chirurgisch und besteht aus einer Operation zur Korrektur der Kopfform und Sicherstellung eines normalen Gehirnwachstums sowie einer chirurgischen Korrektur von Gesichtsknochendeformitäten. [22]

Eine solche Operation - Synostektomie der metopischen Naht, Verschiebung des Augenhöhlenrandes und Kranioplastik - wird im Alter von bis zu 6 Monaten durchgeführt. Bis zum Alter von einem Jahr steht das Kind unter Beobachtung; in den ersten lebensjahren werden die kinder regelmäßig auf sprach-, motorik- und verhaltensprobleme untersucht. [23]

Verhütung

Methoden zur Vorbeugung dieses Geburtsfehlers wurden nicht entwickelt, aber eine genetische Beratung kann die Geburt eines Kindes mit einer unheilbaren kraniozerebralen Pathologie verhindern.

Und es ist möglich, eine Kraniosynostose bei einem Fötus während eines pränatalen Ultraschalls seines Kopfes im zweiten und dritten Trimester der Schwangerschaft zu identifizieren.

Prognose

Die Prognose hängt in vielerlei Hinsicht vom Grad der Schädeldeformation ab, die die neurokognitiven Funktionen des Gehirns beeinflusst. Und wenn keine korrigierende Operation durchgeführt wurde, haben Kinder mit Trigonozephalie – im Vergleich zu gesunden Altersgenossen – eine geringere allgemeine Kognition, Probleme mit Sprache, Sehvermögen, Aufmerksamkeit und Verhalten.