Ultraschallanzeichen für fötale Anomalien

Fetale Pathologie

Fetale Entwicklungsstörungen

Anomalien der Neuralrohrentwicklung

• Anenzephalie.
• Hydrozephalus.
• Mikrozephalie.
• Enzephalozele.

Wirbelsäulenanomalien

• Myelomeningozele.
• Spina bifida.

Zystisches Hygrom.

Herzanomalien

• Anomalien der Herzlage.
• Ventrikelseptumdefekt.
• Hypoplasie.

Entwicklungsanomalien des Magen-Darm-Trakts

• Atresie des Zwölffingerdarms.
• Atresie des Jejunums.
• Herzatresie.

Entwicklungsanomalien der vorderen Bauchwand

• Omphalozele.
• Gastroschisis.
• Fetaler Aszites.

Nierenfehlbildungen

• Hypoplasie.
• Hindernisse.
• Polyzystische Nierenerkrankung.

Anomalien in der Menge des Fruchtwassers

• Niedriger Wassergehalt.
• Polyhydramnion.

Tod des Fötus

Anomalien der Neuralrohrentwicklung

Anenzephalie, das angeborene Fehlen des Schädeldachs und des Gehirns, ist die häufigste Anomalie des fetalen Zentralnervensystems. Diese Anomalie wird in der 12. Schwangerschaftswoche erkannt; Hydramnion und andere Anomalien werden ebenfalls festgestellt. Erhöhte Alpha-Fetoprotein-Werte werden im Fruchtwasser und im mütterlichen Serum nachgewiesen.

Ein Hydrozephalus kann in der 18. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Dabei wird die Erweiterung der Vorder- und Hinterhörner der Seitenventrikel bestimmt.

Hydrozephalus vor dem Hintergrund des Arnold-Chiari-Syndroms ist mit einer lumbalen Meningozele kombiniert. Die Vergrößerung der Stirnhöcker verleiht dem Kopf eine charakteristische Form, deren Erkennung eine gründliche Untersuchung von Kopf und Wirbelsäule erfordert, insbesondere bei einem Anstieg des Alpha-Fetoproteins im Blutserum der Mutter.

Wenn der Hydrozephalus eine Folge einer Hirnatrophie ist, ist der Kopf des Fötus normalerweise verkleinert.

Mikrozephalie. Abnorme Untergröße ist definiert als ein biparietaler Durchmesser, der weniger als drei Standardabweichungen unter dem etablierten Mittelwert liegt. Der biparietale Durchmesser des fetalen Kopfes sollte bestimmt werden, aber auch das Kopf-Körper-Verhältnis sollte berechnet werden, um eine intrauterine Wachstumsverzögerung auszuschließen. Isolierte Mikrozephalie ist selten, und die Diagnose in Grenzfällen ist immer schwierig. Serienuntersuchungen und eine sorgfältige Interpretation sind notwendig. Sofern der fetale Kopf nicht stark untergroß ist, sollte die Diagnose Mikrozephalie nur bei Vorliegen anderer Anomalien gestellt werden.

Seien Sie bei der Diagnose einer Mikrozephalie sehr vorsichtig. Es sind fortlaufende Untersuchungen erforderlich.

Enzephalomeningozele. Dieser Neuralrohrdefekt präsentiert sich meist als runde Ausbuchtung im Schädeldach, die Flüssigkeit oder Hirnsubstanz enthält. Am häufigsten ist die okzipitale Enzephalomeningozele, bei manchen ethnischen Gruppen finden sich jedoch auch anteriore Enzephalozelen. Bei einer asymmetrischen Enzephalozele sind auch Amnionbänder sichtbar. Die häufigste Fehlerursache ist ein ähnlicher Schatten, der durch ein fetales Ohr oder eine Körpergliedmaße in Kopfnähe verursacht wird. Wiederholen Sie die Untersuchung in verschiedenen Ebenen und zu verschiedenen Zeitpunkten. Auch bei einem zystischen Hygrom können Fehler auftreten, das Schädeldach ist jedoch intakt. Eine Enzephalozele kann mit einer polyzystischen Nierenerkrankung oder Polydaktylie assoziiert sein.

Das Erkennen neurologischer Auffälligkeiten kann äußerst schwierig sein und sollte immer durch wiederholte Untersuchungen, vorzugsweise durch einen anderen Spezialisten, bestätigt werden.

Anomalien der Wirbelsäule

Anomalien der Wirbelsäulenentwicklung betreffen am häufigsten die Hals- und Lendenwirbelsäule. Es ist notwendig, die Weichteile oberhalb der Wirbelsäule zu untersuchen, um die Kontinuität ihrer Kontur zu bestimmen, sowie die Wirbelsäule auf das Vorhandensein zusätzlicher Formationen. Die fetale Wirbelsäule kann ab der 15. Schwangerschaftswoche deutlich differenziert werden.

Eine Myelomeningozele wird als flüssigkeitshaltige sackförmige Formation auf der Rückseite dargestellt, die oft Elemente des Rückenmarks in der Höhle enthält. Eine offene Myelomeningozele weist möglicherweise keinen oberflächlichen „Sack“ auf – in diesem Fall kann nur ein Vorfall von Weichteilen durch den Defekt festgestellt werden: Eine Myelomeningozele ohne vorspringende Kontur ist besonders schwer zu erkennen. Knochenanomalien werden in der Regel festgestellt. Normalerweise werden die hinteren Ossifikationszentren als zwei hyperechoische lineare, fast parallele Echostrukturen dargestellt, bei Spina bifida divergieren sie jedoch . Auf normalen Querschnitten erscheinen die hinteren Ossifikationszentren parallel; bei Spina bifida sind die hinteren Elemente seitlich verschoben, nicht parallel und divergieren nach außen. Längsschnitte werden verwendet, um den Bruchsack zu identifizieren.

Nicht alle Stadien der Spina bifida können per Ultraschall erkannt werden.

Zystisches Hygrom

Das zystische Hygrom ist eine Entwicklungsstörung des Lymphsystems, bei der eine zystische Formation mit Septen im hinteren Halsbereich nachgewiesen wird. Diese Formation kann sich lateral und anterior ausbreiten, in einigen Fällen werden Septen oder Strukturen, die den Speichen eines Rades ähneln, im Zentrum nachgewiesen. Im Gegensatz zur Enzephalozele oder zervikalen Meningozele sind Schädel und Rückenmark intakt.

Wenn ein zystisches Hygrom mit einer generalisierten Anomalie des Lymphsystems einhergeht, wird Flüssigkeit in der Bauchhöhle und den Pleurahöhlen nachgewiesen und das Überleben des Fötus ist unwahrscheinlich.

Fetale Herzanomalien

Die Erkennung der meisten Herzanomalien erfordert spezielle Geräte mit der Fähigkeit zur Doppler-Ultraschalluntersuchung sowie Fachwissen. Anomalien der Herzposition, Hypoplasie einer Herzhälfte und Defekte des interventrikulären Septums können erkannt werden. In jedem Fall ist jedoch bei Verdacht auf Herzanomalien ein zusätzliches Gutachten erforderlich. Wenn die endgültige Diagnose schwierig ist, ist es notwendig, die Ärzte auf mögliche Komplikationen aufmerksam zu machen, damit sie bei der Geburt des Kindes eine spezialisierte Betreuung leisten können.

Fetale Darmfehlbildungen

Angeborene Darmverschlüsse treten am häufigsten entweder im Zwölffingerdarm oder im Jejunum bzw. Ileum auf.

1. Die Duodenalatresie ist die häufigste Anomalie des Gastrointestinaltrakts. In diesem Fall werden runde zystische Strukturen im oberen Teil des fetalen Abdomens sichtbar. Die links liegende zystische Struktur stellt den erweiterten Magen dar, die rechts liegende den Zwölffingerdarm. Dies ist das echographische Zeichen der „Doppelblase“. In 50 % der Fälle ist diese Anomalie mit einem Polyhydramnion beim Down-Syndrom verbunden. Auch Anomalien in der Entwicklung von Herz, Nieren und Zentralnervensystem sind häufig.
2. Atresie des Jejunums und Ileums. Die Diagnose kann schwierig sein. Im Oberbauch des Feten können multiple zystische Strukturen sichtbar sein; es handelt sich dabei um überdehnte Darmschlingen. Diese Anomalie wird in der Regel bei der zweiten Routine-Ultraschalluntersuchung im dritten Schwangerschaftstrimester entdeckt. Ein Polyhydramnion tritt meist bei einem oberen Darmverschluss auf; bei einem Verschluss im unteren Bereich wird kein Polyhydramnion beobachtet. Kombinierte Anomalien sind deutlich seltener als bei einer Duodenalatresie.
3. Obstruktion oder Atresie des Dickdarms. Diese Fehlbildung ist selten und es ist fast unmöglich, anhand einer Ultraschalluntersuchung eine genaue Diagnose zu stellen.

Anomalien in der Entwicklung der vorderen Bauchdecke des Fötus

Die häufigste Entwicklungsanomalie ist ein Defekt der vorderen Bauchwand in der Mittellinie (Omphalozele); die Omphalozele ist oft mit anderen angeborenen Anomalien kombiniert. Je nach Größe des Defekts kann der Bruchsack Teile von Darm, Leber, Magen und Milz enthalten, die außen von der Amnionmembran und innen vom parietalen Peritoneum bedeckt sind. Die Gefäße der Nabelschnur durchdringen in der Regel den Bruchsack und verlaufen innerhalb der Bruchsackwand.

Andere Defekte werden vorwiegend in der rechten Nabelregion (Gastroschisis) festgestellt und sind meist isoliert. Durch diesen Defekt prolabieren meist nur Darmschlingen, die nicht von der Amnionmembran umhüllt sind. Ultraschalluntersuchungen zeigen im Fruchtwasser schwimmende Darmschlingen außerhalb der vorderen Bauchdecke. Die Nabelschnur tritt normal in die Bauchdecke ein.

Aszites beim Fötus

Freie Flüssigkeit in der fetalen Bauchhöhle wird als echofreie Zone um die inneren Organe des Fötus definiert. Bei echtem Aszites umgibt die Flüssigkeit das Ligamentum falciforme und die Nabelvene. Ein echoarmer Rand um den Bauchraum, verursacht durch Muskel- und Fettschichten der Bauchdecke, kann mit Aszites verwechselt werden.

Bei Verdacht auf Aszites ist eine gründliche Untersuchung der fetalen Anatomie erforderlich, um Begleitanomalien auszuschließen. Die häufigsten Ursachen für Aszites sind Nierenobstruktion oder Hydrops. Da Aszitesflüssigkeit im Urin vorhanden sein kann, ist eine gründliche Untersuchung der Nieren erforderlich. Ein Hydrops kann nur diagnostiziert werden, wenn eine Verdickung der Haut oder Flüssigkeit in mindestens zwei Hohlräumen vorliegt (z. B. Aszites mit Pleura- oder Perikarderguss). Die häufigsten Ursachen für Hydrops sind:

• Rhesuskonflikt oder Unverträglichkeit anderer Blutfaktoren;
• Herzanomalien;
• Herzrhythmusstörungen (normalerweise Tachyarrhythmie);
• Gefäß- oder Lymphstauung (z. B. bei zystischem Hygrom).

Entwicklungsstörungen des fetalen Harnsystems

Einige Anomalien der Nierenentwicklung sind lebensunvereinbar. Werden sie vor der 22. Schwangerschaftswoche erkannt, kann ein Schwangerschaftsabbruch erforderlich sein (sofern zulässig). Das Erkennen von Anomalien in späteren Stadien der Schwangerschaft kann auch die Behandlungstaktik der Schwangeren beeinflussen.

Das Vorhandensein echografisch unveränderter Nieren (in Größe, Form, Echogenität) schließt die Möglichkeit von Entwicklungsanomalien des Harnsystems nicht aus.

Nierenagenesie (fehlende Nieren). Es ist kein Fruchtwasser vorhanden, und die Ultraschalldiagnostik ist schwierig. In den letzten Schwangerschaftswochen kann das Vorhandensein von Nieren aufgrund der deutlichen Vergrößerung der Nebennieren, die die bohnenförmige Form von Nieren annehmen, fälschlicherweise vermutet werden. Die Harnblase ist meist klein oder fehlt. Schnitte in verschiedenen Ebenen sind notwendig.

Nierenhypoplasie (kleine Nieren). Eine Messung der Nieren zeigt, dass sie kleiner sind.

Nierenverschluss; Hydronephrose. Es ist zu beachten, dass eine vorübergehende Erweiterung des Nierenbeckens akzeptabel ist. Solche Erweiterungen sind in der Regel beidseitig, können aber auch einseitig sein und längere Zeit anhalten. Wiederholen Sie die Untersuchung nach zwei Wochen. Bei physiologischer Nierenbeckenerweiterung bleibt der Durchmesser des Nierenbeckens entweder gleich oder die Erweiterung verschwindet.

Bei pathologischer Dilatation ist eine negative Dynamik zu beobachten. Ein beidseitiger Nierenverschluss (bilaterale Hydronephrose) ist meist mit einem Oligohydramnion verbunden und hat eine ungünstige Prognose. Ein einseitiger Verschluss ist nicht mit einem Oligohydramnion verbunden, da die gegenüberliegende Niere die Funktion beider Nieren übernimmt.

In einigen Fällen liegt ein Polyhydramnion vor. Die Echographie zeigt eine zystische Formation im zentralen Nierenbereich mit kleineren, nach außen gerichteten zystischen Strukturen. Diese kleineren Zysten (bis zu 1 cm) in der Projektion des Parenchyms der hydronephrotischen Niere können ein Zeichen einer seltenen Nierendysplasie sein. Erhöhte Echogenität und verringerte Parenchymdicke sind recht genaue Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung.

Bei einer Obstruktion im Bereich des Ureteren-Nierenbecken-Übergangs ist das Nierenbecken gewölbt und der Harnleiter nicht darstellbar. Bei einer Obstruktion der inneren Harnröhrenöffnung (meist bei Vorhandensein einer Harnröhrenklappe bei männlichen Föten) kommt es zu einer Blasenüberdehnung sowie einer Erweiterung beider Harnleiter und des Nierenbeckens. Manchmal lässt sich eine Überdehnung der hinteren Harnröhre als Ausbeulung der Harnröhrenkontur erkennen.

Multizystische Niere. Die Echographie zeigt mehrere Zysten unterschiedlichen Durchmessers, meist diffus verteilt, seltener in einem Nierenabschnitt. Ein beidseitiger Defekt ist lebensunvereinbar. Zwischen den Zysten lässt sich Nierengewebe erkennen, wobei das Nierenparenchym nicht klar differenziert ist, da das Gewebe deutlich echogener ist als normales Nierenparenchym.

Eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung wird meist erst im dritten Schwangerschaftstrimester erkannt. In der Regel liegt eine familiäre Vorbelastung vor, und aufgrund einer stark nachlassenden Nierenfunktion kommt es zu einem Oligohydramnion. Beide Nieren können so vergrößert sein, dass sie mit der Leber verwechselt werden können, die Nierenform bleibt jedoch erhalten. Einzelne Zysten sind nicht sichtbar, da ihr Durchmesser zu klein ist, um sie zu unterscheiden. Das Vorhandensein mehrerer reflektierender Oberflächen führt jedoch zu einer deutlichen Erhöhung der Echogenität der Nieren.

Fruchtwasser

Erhöhtes Fruchtwasser (Polyhydramnion, Hydramnion). Erhöhtes Fruchtwasser kann bei verschiedenen fetalen Pathologien beobachtet werden. Die häufigsten Ursachen für Polyhydramnion sind:

• gastrointestinale Obstruktion (hohe Jejunalobstruktion oder höher);
• Anomalien des zentralen Nervensystems und Neuralrohrdefekte:
• Hydrops fetalis;
• kleine Defekte der vorderen Bauchwand;
• Skelettdysplasie der Brust (Mikrosomie) – Defekte, die normalerweise mit dem Leben unvereinbar sind;
• Mehrlingsschwangerschaft;
• Diabetes bei der Mutter.

Verminderte Menge an Fruchtwasser (Oligohydramnion).

Die Produktion von Fruchtwasser ab der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche erfolgt hauptsächlich durch die Nierensekretion. Bei beidseitiger Nierenobstruktion, Nierendysplasie oder Niereninsuffizienz ist die Fruchtwassermenge stark reduziert oder fehlt ganz. Dies kann zu einer Lungenhypoplasie führen.

Ein Oligohydramnion entsteht als Folge von:

• Beschädigung der Membranen mit Flüssigkeitsleckage;
• beidseitige Nierenanomalien oder Fehlbildungen der Harnwege (Anomalien der Nieren, Harnleiter oder Harnröhre);
• intrauterine Wachstumsverzögerung;
• übertragene Schwangerschaft;
• intrauteriner Fruchttod.

Die meisten Formationen in der Bauchhöhle des Fötus sind renalen Ursprungs.

Eine multizystische Erkrankung kann einseitig oder beidseitig auftreten, wobei Zysten nachgewiesen werden, die nicht miteinander verbunden sind.

Die autosomal-rezessive polyzystische Erkrankung (infantiler Typ) wird echografisch als „große weiße Nieren“ bestimmt: einzelne Zysten werden nicht differenziert.

Bei Vorliegen von Nierenanomalien ist Oligohydramnion ein schlechtes prognostisches Zeichen, da es zur Entwicklung einer Lungenhypoplasie führt.

Intrauteriner Fruchttod

Die Diagnose wird gestellt, wenn der fetale Herzschlag ausbleibt. Ein normaler Fötus kann eine vorübergehende Bradykardie oder ein synkopales Ausbleiben des Herzschlags aufweisen, sodass eine mehrminütige Beobachtung erforderlich ist. Weitere Anzeichen für einen fetalen Tod sind Oligohydramnion und eine Schädigung der Schädelknochen mit überlappenden Knochenfragmenten (Spalding-Zeichen).