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ZAP-70-Mangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Ein Mangel an ZAP-70 (Zeta-a-assoziiertes Protein 70) führt zu einer beeinträchtigten Aktivierung der T-Lymphozyten, was zu Defekten in den Signalsystemen führt.
ZAP-70 ist wichtig für die T-Zell-Interaktion und die T-Zell-Selektion im Thymus. Ein Mangel an ZAP-70 führt zu Defekten bei der T-Zell-Aktivierung.
Patienten mit ZAP-70-Mangel haben wiederkehrende Infektionen, die denen bei CVID im Säuglings- oder Kleinkindalter ähneln. Patienten mit ZAP-70-Mangel überleben jedoch länger und werden möglicherweise erst Jahre später diagnostiziert. Patienten können normale, niedrige oder erhöhte Serum-Immunglobulinspiegel, normale oder erhöhte zirkulierende CD4-T-Zellen und keine CD8-T-Zellen aufweisen. Diese CD4-T-Zellen reagieren in vitro nicht auf Mitogene oder allogene Zellen und bilden keine zytotoxischen T-Zellen. Die natürliche Killerzellaktivität ist normal. Die Krankheit verläuft tödlich, sofern keine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.
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