West-Syndrom

Das West-Syndrom ist ein schweres Epilepsiesyndrom, das aus einer Trias von Symptomen besteht: infantile Spasmen, charakteristische Veränderungen in der interiktalen Phase des Elektroenzephalogramms (Hypsarrhythmie) und geistige Behinderung. Die Krankheit erhielt ihren Namen dank des britischen Arztes West, der 1841 erstmals alle Symptome beschrieb, als er seinen kranken Sohn beobachtete. Diese Krankheit ist auch unter folgenden Namen bekannt: Gibbs-Hypsarrhythmie, Bogenspasmen, Salaam-Spasmus oder Tic, myoklonische Enzephalopathie mit Hypsarrhythmie.

Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt etwa 1:3200 bis 1:3500 Lebendgeburten. Laut Statistik tritt das Syndrom bei Jungen häufiger auf als bei Mädchen (im Verhältnis etwa 1,3:1). Bei 9 von 10 betroffenen Kindern treten die ersten Krämpfe zwischen dem 3. und 8. Lebensmonat auf. In seltenen Fällen können Krämpfe auch in den ersten beiden Monaten auftreten.

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Ursachen West-Syndrom

Sie kann als Gruppe der sogenannten enzephalopathischen Epilepsien klassifiziert werden, bei denen Anfälle vor dem Hintergrund nichtentzündlicher Erkrankungen des Gehirns auftreten.

Diese Krankheit tritt am häufigsten in der frühen Kindheit auf und hat viele Ursachen:

1. Angeborene Pathologie in der Entwicklung des Gehirns (zum Beispiel tuberöse Sklerose).
2. Genetische Erkrankungen, Genmutationen und Stoffwechselstörungen.
3. Gehirninfektionen.
4. Geburtsbedingte intrakraniale Blutungen, Hirnhypoxie (insbesondere bei Frühgeborenen).
5. Erstickung.

Letzterer Grund gilt als der häufigste für die Entwicklung dieses gefährlichen Syndroms. Eine fetale Asphyxie entwickelt sich oft als Folge einer komplizierten Geburt.

Die Rolle genetischer Defekte in der Ätiologie des West-Syndroms wird diskutiert. Zwei genetische Defekte wurden identifiziert. Der erste ist eine Mutation im kurzen Arm des X-Chromosoms. Das ARX-Gen wird mit dem frühen Auftreten infantiler Spasmen in Verbindung gebracht. Der zweite ist ein Defekt der Cyclin-abhängigen Kinase und des Proteins 5 (CDKL5).

Manchmal ist es ziemlich schwierig zu bestimmen, was genau die Manifestation des Syndroms beeinflusst hat. In solchen Fällen diagnostizieren Ärzte ein idiopathisches Syndrom. Patienten, die keine Krankheitssymptome aufweisen, aber Veränderungen im EEG haben (oder umgekehrt), werden der Risikogruppe 1 zugeordnet. Sie benötigen keine spezielle Behandlung, müssen sich jedoch einer jährlichen Untersuchung unterziehen.

Liegen die wichtigsten Anzeichen und Veränderungen im EEG vor, werden die Patienten der zweiten Risikogruppe zugeordnet. Ihnen wird eine bestimmte Behandlung verschrieben. Sie werden außerdem zweimal jährlich untersucht. Die letzte Risikogruppe sind diejenigen, die ausgeprägte Symptome und Veränderungen im EEG aufweisen.

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Risikofaktoren

Zu den pränatalen Störungen, die mit infantilen Spasmen einhergehen, gehören:

• Hydrozephalus.
• Mikrozephalie.
• Hydroanenzephalie.
• Schizenzephalie.
• Polymikrogyrie.
• Sturge-Weber-Syndrom.
• Tuberöse Sklerose.
• Trisomie 21.
• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie.
• Angeborene Infektionen.
• Verletzungen.

Zu den perinatalen Störungen, die zur Entwicklung des West-Syndroms führen, gehören:

• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie.
• Meningitis.
• Enzephalitis.
• Verletzungen.
• Intrakranielle Blutungen.

Postpartale Störungen:

• Hyperglykämie.
• Ahornsirupkrankheit.
• Phenylketonurie.
• Mitochondriale Enzephalopathie.
• Meningitis.
• Enzephalitis.
• Degenerative Erkrankungen.
• Biotinidasemangel.
• Verletzungen.

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Pathogenese

Infantile Spasmen entstehen vermutlich durch abnorme Interaktionen zwischen Kortex und Hirnstammstrukturen. Die Hauptfaktoren der Pathogenese sind die Unreife des zentralen Nervensystems und eine gestörte Rückkopplung der Hirn-Nebennieren-Achse. Unter dem Einfluss verschiedener Stressfaktoren produziert das unreife Gehirn eine abnorme, übermäßige Sekretion des Corticotropin-Releasing-Hormons (CRH), was zu Spasmen führt.

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Symptome West-Syndrom

Unter den Symptomen dieser Krankheit sind folgende hervorzuheben:

1. Häufige epileptische Anfälle. Sie sind ziemlich schwer zu heilen.
2. Charakteristisch für diese Erkrankung sind Veränderungen im EEG (Hypsarrhythmie).
3. Deutliche Störungen der psychomotorischen Entwicklung.

Fast alle Kinder mit West-Syndrom (90 %) zeigen Symptome fast unmittelbar nach der Geburt (4 bis 8 Monate). Die Anfälle sind kurzlebig, sodass eine korrekte Diagnose nicht sofort möglich ist.

Das West-Syndrom gilt als schwere Erkrankung, die das Leben des Patienten bedroht. Es wird auch als infantile Krämpfe bezeichnet.

Der Anfall verläuft immer gleich: Der gesamte Körper des Kindes beugt sich stark nach vorne, und der Kopf neigt sich stark. Solche Krämpfe treten meist auf, wenn das Baby aufwacht oder einschläft. An einem Tag können zehn bis hundert Anfälle auftreten.

Während der Anfälle kann das Kind oft das Bewusstsein verlieren. Dadurch kommt es bei Säuglingen zu Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung. Kinder mit West-Syndrom reagieren schlecht auf die Umwelt und haben praktisch keinen Kontakt zu Verwandten.

Erste Anzeichen

Das erste Anzeichen eines West-Syndrom-Anfalls ist lautes Weinen eines Kindes, daher diagnostizieren Ärzte bei solchen Babys häufig Koliken. Zu den typischen Anzeichen dieser Krankheit gehören:

1. Kräftige Vorwärtsbeugen des gesamten Körpers.
2. Generalisierte Krämpfe in den unteren und oberen Gliedmaßen, im gesamten Körper.
3. Die Gliedmaßen spreizen sich unwillkürlich auseinander.

Normalerweise dauert ein solcher Anfall nicht länger als ein bis zwei Sekunden. Es gibt eine kurze Pause, und der Anfall setzt sich fort. In einigen Fällen treten Krämpfe isoliert auf, meistens jedoch hintereinander.

Kinder mit West-Syndrom sind oft sehr reizbar, haben Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und Säuglinge mit dieser Störung verhalten sich oft, als wären sie blind.

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Epilepsie beim West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine Variante der generalisierten Epilepsie mit katastrophalem Verlauf. Es kann symptomatisch (in den meisten Fällen) oder kryptogen (nur in bis zu 10 % aller Fälle) sein. Die klassische Variante des West-Syndroms ist durch ausgeprägte Salaam- oder myoklonische Spasmen gekennzeichnet. Manchmal äußern sich die Spasmen in Form von kurzen, aufeinanderfolgenden Kopfnicken.

Epilepsie beim West-Syndrom entwickelt sich aufgrund verschiedener neurologischer Pathologien oder ohne bestimmte Störungen des zentralen Nervensystems. Infantile Krämpfe führen zu einer langsamen Entwicklung der geistigen und motorischen Funktionen des Kindes, was in Zukunft zu einer erheblichen Verzögerung der allgemeinen Entwicklung führen kann.

In 80 % der Fälle leiden Kinder mit West-Syndrom an Zerebralparese, Mikrozephalie sowie atonischen und ataktischen Störungen.

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Enzephalopathie beim West-Syndrom

Wie bereits erwähnt, ist das West-Syndrom auch als myoklonische Enzephalopathie mit Hypsarrhythmie bekannt. Hypsarrhythmie ist ein typisches, aber nicht pathognomonisches EEG-Muster bei Patienten mit dieser Erkrankung.

Die Standardhypsarrhythmie ist durch kontinuierliche arrhythmische und hochamplitudige langsame Wellenaktivität gekennzeichnet und weist zudem zahlreiche Spikes und scharfe Wellen auf. Gleichzeitig findet keine Synchronisation zwischen verschiedenen Teilen der Hemisphären statt. Manchmal können sich die Muster in der Amplitudenasymmetrie unterscheiden.

Hypsarrhythmie ersetzt die Haupthintergrundaktivität fast vollständig.

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Symptomatisches West-Syndrom

In der Regel beginnt das West-Syndrom in 75 % der Fälle im zweiten oder dritten Lebensviertel des Babys. Die ersten Monate der kindlichen Entwicklung verlaufen völlig normal, erst dann treten Krampfanfälle auf, die das pathognomonische erste Anzeichen darstellen. Manchmal kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung. Sehr selten sind Veränderungen im EEG zu beobachten.

Myoklonien oder Muskelkrämpfe betreffen fast den gesamten Körper. Bei solchen Anfällen verbiegen sich Körper und Gliedmaßen des Babys. Krämpfe und Kontraktionen der Beugemuskulatur können bilateral, synchron, plötzlich, symmetrisch sein und maximal 10 Sekunden dauern. Manchmal wiederholen sie sich bis zu hundert Mal am Tag.

In manchen Fällen kann ein Krampfanfall nur eine Muskelgruppe betreffen. Die unteren und oberen Gliedmaßen werden während der Krämpfe zur Seite geschleudert, der Kopf neigt sich und liegt auf der Brust. Bei hoher Anfallshäufigkeit kann das Kind einschlafen.

Heute werden drei verschiedene Varianten des West-Syndroms unterschieden, die sich im Ausmaß und der Art der Muskelschädigung unterscheiden:

1. Nicken – mehrere Beugekrämpfe (insbesondere in den oberen Gliedmaßen und im Kopf).
2. Okzipitale Krämpfe – der Kopf wird nach hinten geworfen. Die Anfälle dauern bis zu zehn Sekunden mit einer einsekündigen Pause.
3. Typische Krämpfe sind Krämpfe im gesamten Körper. Der Kopf „liegt“ auf der Brust und die Gliedmaßen werden zur Seite gezogen.

Kinder mit West-Syndrom zeigen unmittelbar nach der Geburt oder nach sechs Monaten Verzögerungen in der motorischen und geistigen Entwicklung. Häufige Anfälle verschlimmern die Situation zusätzlich.

Kleinhirnsyndrom beim West-Syndrom

In einigen Fällen kann das West-Syndrom von einem Kleinhirnsyndrom begleitet sein. Dabei handelt es sich um eine Läsion des Kleinhirns oder eine Störung seiner Verbindungen mit anderen Teilen des Gehirns. Die wichtigsten Anzeichen des Kleinhirnsyndroms sind:

1. Absichtliches Zittern der Finger (vor allem bei Bewegung).
2. Adiodochokinese.
3. Muskelschwäche und Schlaffheit.
4. Es tritt ein Symptom für fehlenden Umkehrschub auf.
5. Systemischer Schwindel.

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Komplikationen und Konsequenzen

Der Verlauf des West-Syndroms ist in fast allen Fällen recht schwerwiegend, da es sich in schweren Hirnerkrankungen äußert. Sehr selten kann diese Krankheit mit einer konservativen Behandlung geheilt werden. Doch selbst nach einer wirksamen Therapie kommt es im Laufe der Zeit immer wieder zu Rückfällen.

Fast immer treten nach der Genesung des Patienten schwerwiegende und schwerwiegende neurologische Folgeerscheinungen auf: Epilepsie und ähnliche Erscheinungen sowie extrapyramidale Manifestationen. Die Patienten weisen auch psychische Störungen auf: Idiotie oder leichte Demenz.

Nur in 2 % der Fälle (laut Gibbs) kommt es zu einer spontanen vollständigen Genesung.

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Diagnose West-Syndrom

Das West-Syndrom wird von folgenden Ärzten diagnostiziert: Neurochirurg, Epileptologe, Neurologe, Kinderarzt, Immunologe, Endoskopiker und Endokrinologe. Dank des Einsatzes moderner Geräte ist eine genauere Diagnose möglich. Häufig eingesetzt werden: Radiomagnetische und Computertomographie, Kranioskopie (in sehr seltenen Fällen) und Zerebroangiographie. Darüber hinaus werden neurophysiologische Untersuchungen durchgeführt, um den pathologischen Fokus epileptischer Anfälle zu identifizieren.

Die gängigsten Methoden zur Diagnose des West-Syndroms sind: Elektroenzephalographie und Gasenzephalographie.

Mithilfe der Elektroenzephalographie können Hypsarrhythmien biologischer Kurven erkannt werden:

1. Die Amplitude biologischer Kurven ist unregelmäßig.
2. Es erfolgt keine Synchronisation der Hauptkurven. Im Schlaf- oder Wachzustand können „Kurvenspitzen“ auftreten.
3. Geringe Effizienz der Lichtstimulation.

In einigen Fällen kann die Gaselektroenzephalographie eine Erweiterung der Hirnventrikel zeigen. In den späteren Stadien des West-Syndroms wird ein Hydrozephalus beobachtet.

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Differenzialdiagnose

Das West-Syndrom kann sowohl von nicht-epileptischen Erkrankungen, die im Säuglingsalter häufig vorkommen (Koliken, motorische Unruhe, infantile Masturbation, Hyperexplexie, Atemanfälle), als auch von einigen epileptischen Syndromen (z. B. fokale Epilepsie) abgegrenzt werden. Die Elektroenzephalographie spielt in der Differentialdiagnostik eine sehr wichtige Rolle.

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Behandlung West-Syndrom

Die Behandlung erfolgt in jedem Einzelfall individuell und hängt von der Ursache des West-Syndroms und dem Stand der Gehirnentwicklung ab.

Die Hauptbehandlungsmethode des West-Syndroms ist heute die Steroidtherapie mit adrenocorticotropem Hormon (ACTH) (Sabril, Vigabatrin). Eine solche Behandlung sollte jedoch äußerst vorsichtig sein und unter strenger ärztlicher Aufsicht erfolgen, da sowohl Steroidmedikamente als auch Vigabatrin viele schwerwiegende Nebenwirkungen haben. Es ist auch notwendig, geeignete Antikonvulsiva sowie Medikamente auszuwählen, die zur Normalisierung der Blutversorgung des Gehirns beitragen.

Manchmal muss ein Neurochirurg eine Operation durchführen, bei der die Verwachsungen der Hirnhäute präpariert und der pathologische Herd mit angeborenen Gefäßaneurysmen entfernt wird. Dieser Eingriff wird mittels stereotaktischer Chirurgie und verschiedener endoskopischer Methoden durchgeführt. Eine neue und recht teure Methode zur Behandlung des West-Syndroms ist die Verwendung von Stammzellen. Sie gilt als wirksam, ist aber aufgrund der hohen Kosten des Verfahrens unbeliebt.

Der Kern dieser Methode besteht darin, dass der geschädigte Bereich des Gehirns mit Hilfe von Stammzellen wiederhergestellt wird.

Die idiopathische Form des West-Syndroms wird in der Regel mit speziellen Medikamenten behandelt:

1. Antiepileptika – wie Epilim, Nitrazepam, Depakote (Valproat), Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), Onfi (Clobazam) oder Klonopin (Clonazepam).
2. Steroidhormonelle Medikamente – zum Beispiel Hydrocortison, Prednisolon, Tetracosactid.
3. Vitamine – zum Beispiel Vitamin B6 (Pyridoxin).

Die Therapie ist wirksam, wenn Anzahl und Häufigkeit der Anfälle abnehmen. Mit der richtigen Therapie wird sich das Kind in Zukunft normal entwickeln und lernen.

Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass selbst moderne Medikamente viele Nebenwirkungen haben:

1. Konzentrationsverlust.
2. Ermüdung.
3. Allergische Hautreaktionen.
4. Depression.
5. Nervenschäden.
6. Leberversagen.

Bewegungstherapie beim West-Syndrom

Die Physiotherapie beim West-Syndrom sollte unter strenger Aufsicht eines Rehabilitationsspezialisten und eines Sportmediziners durchgeführt werden, um Anfälle nicht zu verschlimmern. Diese Therapiemethode ist zwar sehr beliebt, führt jedoch ohne einen Medikamentenkomplex nicht zu wirksamen Ergebnissen.

Heilungsfälle

Das lange Ausbleiben von Anfällen beim West-Syndrom kann nicht darauf hinweisen, dass die Krankheit in die Remissionsphase eingetreten ist. Einige Ärzte glauben jedoch, dass dies als Genesung angesehen werden kann, wenn Krämpfe, Krämpfe, Hypsarrhythmien und Veränderungen im EEG einen Monat lang nicht bemerkt wurden. Leider sind solche Fälle heute recht selten. Laut einigen Quellen sind nur 8 % aller Patienten vollständig geheilt, laut Gibbs sind es nur 2 %.

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Verhütung

Die wichtigste Maßnahme zur Vorbeugung des West-Syndroms ist die rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung. Epileptische Anfälle, die als Hauptsymptom dieser Krankheit gelten, müssen stabilisiert werden.

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Prognose

Die allgemeine Prognose für die Entwicklung des West-Syndroms ist ziemlich schwer vorherzusagen, da es verschiedene Gründe für sein Auftreten gibt. Beispielsweise ist die Prognose beim idiopathischen Syndrom günstiger als beim symptomatischen Syndrom.

Dies lässt sich dadurch erklären, dass die idiopathische Form dieser Erkrankung deutlich leichter verläuft: Häufigkeit und Intensität der Anfälle sind geringer, das Kind bleibt in seiner Entwicklung nicht so stark zurück. Normalerweise entwickelt sich die Krankheit bei solchen Säuglingen zu anderen Formen der Epilepsie. Später unterscheiden sich etwa 40 % dieser Kinder nicht von ihren Altersgenossen.

In anderen Fällen ist die Behandlung komplexer und die Ergebnisse weniger effektiv. Wenn bei Kindern mit symptomatischem West-Syndrom eine Medikamentenunverträglichkeit festgestellt wird, ist die Therapie komplizierter. Weniger als 50 % dieser Patienten erreichen eine Remission. Forschungsergebnissen zufolge werden nur 30 % der Patienten mit Medikamenten vollständig oder fast vollständig geheilt.

Leider sind 90 % aller Patienten mit West-Syndrom körperlich oder geistig behindert, unabhängig von der Wirksamkeit der Behandlung. Dies liegt daran, dass die Anfälle oft Teile des Gehirns dauerhaft schädigen.

60 % aller Kinder mit West-Syndrom entwickeln später eine Form von Epilepsie. Manchmal entwickelt sich die Krankheit zum Lennox-Gastaut-Syndrom.

Günstige Prognosefaktoren:

• Kryptogene oder idiopathische Ätiologie.
• Die Erkrankung entwickelt sich im Alter von mehr als 4 Monaten.
• Fehlen atypischer Anfälle.
• Keine asymmetrischen EEG-Anomalien.
• Die Wirksamkeit der Behandlung.

Studien zufolge erreichen 5 % der Kinder mit West-Syndrom nicht das fünfte Lebensjahr. Der Tod tritt aufgrund der Krankheit oder der Nebenwirkungen der Behandlung ein. Ein Fünftel der Patienten stirbt innerhalb des ersten Jahres, da angeborene Hirnerkrankungen mit dem Leben unvereinbar sind.