Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (Duncan-Syndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist die Folge eines Defekts der T-Lymphozyten und natürlichen Killerzellen und ist durch eine abnorme Reaktion auf Infektionen mit dem Epstein-Barr-Virus gekennzeichnet, die zu Leberschäden, Immunschwäche, Lymphomen, tödlichen lymphoproliferativen Erkrankungen oder Knochenmarkaplasie führt.
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht, das für ein für T-Lymphozyten und natürliche Killerzellen spezifisches Protein namens SAP kodiert. Ohne SAP vermehren sich Lymphozyten als Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) unkontrolliert, und die natürlichen Killerzellen funktionieren nicht.
Das Syndrom ist bis zur Exposition gegenüber EBV asymptomatisch. Die meisten Patienten entwickeln dann eine rasche oder tödlich verlaufende Mononukleose mit Leberschäden (verursacht durch zytotoxische T-Zellen, die sich gegen EBV-infizierte B-Zellen und andere zelluläre Elemente richten). Überlebende der Primärinfektion entwickeln B-Zell-Lymphome, aplastische Anämie, Hypogammaglobulinämie (ähnlich wie CVID) oder eine Kombination dieser Symptome.
Die Diagnose bei Überlebenden einer primären EBV-Infektion basiert auf dem Vorliegen einer Hypogammaglobulinämie, einer verminderten Antikörperreaktion auf Antigene (insbesondere das nukleäre EBV-Antigen), einer beeinträchtigten T-Zell-Proliferation als Reaktion auf Mitogene, einer verminderten natürlichen Killerfunktion und einer Inversion des CD4:CD8-Verhältnisses. Eine genetische Diagnose der Mutation ist vor der EBV-Infektion und der Entwicklung von Symptomen möglich.
Die meisten Patienten überleben nicht länger als 10 Jahre, der Rest stirbt vor dem 40. Lebensjahr, es sei denn, es wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt, die eine erhebliche Heilungswirkung hat, wenn sie vor der EBV-Infektion durchgeführt wird.