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Autismus: eine neue Ursache für die Krankheit wurde entdeckt
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 02.07.2025

Bisher galten verschiedene Geburtsfehler, Kopfverletzungen und Infektionskrankheiten als Ursachen für Autismus im Kindesalter. Darüber hinaus wurden Hypothesen über eine angeborene Störung der Gehirnfunktion oder sogar eine psychische Störung aufgestellt. Renommierte spanische, japanische und kanadische Spezialisten der Universität Toronto haben jedoch wissenschaftlich nachgewiesen, dass jeder dritte Krankheitsfall mit einem akuten Mangel eines bestimmten Proteins im menschlichen Gehirn zusammenhängt. Die Forschungsergebnisse wurden in der Zeitschrift Molecular Cell veröffentlicht.
Diese Expertengruppe hatte bereits ähnliche Studien durchgeführt, die zeigten, dass Menschen mit Autismus deutlich geringere Werte des Proteins nSR100 (auch bekannt als SRRM4) aufwiesen. Allerdings gab es damals noch keine direkten Beweise für einen Zusammenhang zwischen diesem Protein und der Entstehung von Autismus.
Tatsächlich hängt die normale Funktionsfähigkeit von Gehirnstrukturen direkt von der koordinierten Funktion einer Reihe von Proteinkomplexen ab. Beispielsweise ist die Proteinverbindung nSR 100 für die Qualität der Gehirnreaktionen und die Kontrolle menschlicher Handlungen verantwortlich. Bei Patienten mit Autismusdiagnose stellten Spezialisten in vielen Fällen einen deutlichen Mangel dieser Proteinverbindung fest.
Darüber hinaus führten die Wissenschaftler eine Reihe von Studien an Tieren, insbesondere an Nagetieren, durch. Der Kern des Experiments bestand darin, dem Gehirn von Mäusen künstlich die angegebene Proteinverbindung zu entziehen. Infolgedessen zeigten die Nagetiere typische Anzeichen von Autismus: Ihr Verhalten änderte sich dramatisch, sie begannen, die Kommunikation miteinander zu vermeiden, zogen sich zurück und versteckten sich vor Lärm – das heißt, sie wurden sozial sensibel.
„Wir hatten bereits zuvor vermutet, dass ein Zusammenhang zwischen einem niedrigen nSR 100-Spiegel und der Entstehung von Autismus besteht. Doch nun haben wir die Möglichkeit, dies zu beweisen: Tatsächlich kann ein niedriger Proteinanteil pathologische Veränderungen hervorrufen, und das ist eine sehr wichtige Entdeckung. Selbst bei einer Halbierung des Proteinspiegels konnten wir das Auftreten charakteristischer Symptome für Autismus beobachten“, kommentierte Dr. Sabine Cordes, Molekulargenetikerin am Lünenfeld-Tanenbaum-Forschungsinstitut, die wissenschaftliche Arbeit.
„Der Hauptvorteil unserer Arbeit besteht darin, dass die erzielten Ergebnisse den Behandlungsansatz der Krankheit grundlegend verändern und den Einfluss anderer ätiologischer Faktoren auf die Biologie des Nervensystems erklären können“, schlussfolgert einer der Forscher und Autoren der Entdeckung, Benjamin Blencowe, Professor an der Universität Toronto.
Ähnliche Studien wurden bereits zuvor in Amerika durchgeführt, befassten sich jedoch nicht mit der Analyse der Proteinzusammensetzung und der Bewertung der alternativen Spleißregulation – der Reaktion der von einem Gen kodierten Proteine. Damals gingen Wissenschaftler davon aus, dass Autismus mit der Wirkung von Ultraschalluntersuchungen bei Frauen im ersten Schwangerschaftstrimester in Zusammenhang stehen könnte. Es ist anzumerken, dass es damals nicht gelang, einen Zusammenhang zwischen dem Auftreten von Autismus und der Wirkung der Ultraschalldiagnostik herzustellen.