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Die Entfernung eines zusätzlichen Chromosoms kann das Down-Syndrom nicht heilen.
Zuletzt überprüft: 01.07.2025
Das Entfernen des zusätzlichen Chromosoms wird das Down-Syndrom nicht heilen, könnte Medizinwissenschaftlern jedoch bei der weiteren Forschung helfen.
Forschern der University of Washington ist es gelungen, die dritte Kopie des Chromosoms 21 aus einer menschlichen Zelllinie mit Down-Syndrom zu entfernen.
Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenerkrankung: Im Chromosomensatz (Karyotyp) eines Menschen im 21. Paar befinden sich drei statt zwei Chromosomen (Trisomie). Trisomien sind auch die Ursache einer Reihe anderer Syndrome, insbesondere des Edwards-Syndroms und des Patau-Syndroms.
Einem Wissenschaftlerteam der Washington University School of Medicine ist es gelungen, das zusätzliche 21. Chromosom aus dem Chromosomensatz im Labor gezüchteter menschlicher Zellen zu entfernen.
Wissenschaftlern zufolge könnte die Korrektur einer Trisomie sowohl klinische als auch wissenschaftliche Bedeutung haben.
Das Down-Syndrom ist die häufigste Trisomie. Menschen mit dieser Erkrankung haben charakteristische Augen, Gesichter und Hände. Dieses Syndrom kann viele gesundheitliche Probleme verursachen (geistige Behinderung, Demenz, Herzfehler, vorzeitige Alterung, einige Formen von Leukämie).
„Wir behaupten nicht, dass die von uns verwendete Methode zur Korrektur der Trisomie bei der Behandlung des Down-Syndroms helfen kann“, erklärt der Hauptautor Dr. David Russell. „Wir suchen nach Möglichkeiten, wie Mediziner Zelltherapien entwickeln können, um einige der Blutbildungsstörungen zu korrigieren, die mit dem Down-Syndrom einhergehen.“
Russell hofft, dass seine Erkenntnisse dazu beitragen werden, dass Zelltherapien eines Tages zur Behandlung von Leukämie bei Menschen mit Down-Syndrom eingesetzt werden können. Er sagt außerdem, dass weitere Forschung auf diesem Gebiet helfen könnte, den Zusammenhang zwischen dem zusätzlichen Chromosom 21 und den medizinischen Problemen des Down-Syndroms zu verstehen.
Russell sagte, es habe viel Arbeit gekostet, die genaue Methode zur Entfernung des zusätzlichen Chromosoms herauszufinden, aber sein Kollege Dr. Li Bi Li sei durch harte Arbeit in der Lage gewesen, eine Reihe von Fehlern zu korrigieren, die beim ersten Versuch, das Chromosom aus dem Chromosomensatz zu extrahieren, gemacht worden seien.
Die Wissenschaftler verwendeten ein Adeno-assoziiertes Virus, um ein fremdes Gen an die gewünschte Stelle auf Chromosom 21 zu bringen. Um zu vermeiden, von dem Gen getötet zu werden, musste die Zelle es zusammen mit der zusätzlichen Kopie des Chromosoms loswerden.
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