Die seltenste Krankheit der Welt verwandelt ein junges Mädchen in eine Säule aus Stein

Die junge Amerikanerin Ashley Kerpil leidet an einer der seltensten genetischen Erkrankungen der Welt, die durch vermehrte Knochenbildung gekennzeichnet ist – dem „Stone-Man-Syndrom“. Diese Krankheit befällt die Weichteile eines Menschen und verwandelt sie mit der Zeit in verknöchertes Gewebe. Das Mädchen lässt sich jedoch nicht entmutigen und versucht, in der ihr verbleibenden Zeit (bis zur völligen Bewegungsunfähigkeit) so viel wie möglich zu erleben.

Die 31-jährige Amerikanerin hat in ihrem Leben viele Prüfungen durchgemacht. Im Alter von drei Jahren wurden bei ihr die ersten Symptome einer sehr seltenen Krankheit diagnostiziert, die den wissenschaftlichen Namen FOP trägt – ossifizierende Fibrodysplasia progressiva oder Münchheimer-Krankheit. Doch die Ärzte hielten die Symptome von FOP fälschlicherweise für die Manifestation eines bösartigen Tumors – eines Sarkoms. Durch einen medizinischen Fehler verlor die kleine Ashley ihren rechten Arm, der von den Chirurgen amputiert werden musste. Später stellte sich heraus, dass gar kein bösartiger Tumor vorlag und alle Symptome auf eine seltene Krankheit zurückzuführen waren, deren Inzidenz bei etwa einem Fall pro Million liegt (in der Medizin sind nicht mehr als 700 solcher Fälle bekannt).

Diese angeborene Erkrankung verläuft eher langsam, aber fortschreitend. Ursache ist eine Genmutation, die den Prozess der Umwandlung von Knorpel und Muskeln in sekundäres Knochengewebe auslöst. Die Krankheit wurde erstmals 1648 beschrieben, seitdem wurden hauptsächlich Einzelfälle beobachtet, in der Weltliteratur findet sich jedoch eine Beschreibung einer familiären Erkrankung mit OPF. Bislang gibt es keine Behandlung für diese Art von Erkrankung, Wissenschaftler arbeiten jedoch aktiv an der Entwicklung dieses Bereichs und konnten bereits einige Ergebnisse erzielen. Bevor die Methode jedoch am Menschen angewendet wird, sind eine Reihe von Tierversuchen erforderlich.

In Ashleys Weichteilen, insbesondere Sehnen, Muskeln und Bändern, kommt es regelmäßig zu Entzündungen. Der Körper der Amerikanerin reagiert jedoch sehr ungewöhnlich auf Entzündungen – an der Entzündungsstelle beginnt ein Verkalkungsprozess, der zur Verknöcherung der Weichteile führt. Die junge Frau versucht, ihr Leben so gut wie möglich zu leben. Mit einunddreißig Jahren gelang es ihr zu heiraten, sie traf den spirituellen Führer aller Buddhisten – den Dalai Lama – und seit kurzem ist Surfen ihr Hobby. Der Optimismus, die Fröhlichkeit und die Widerstandsfähigkeit der jungen Amerikanerin sind beneidenswert. Sie lässt sich nicht entmutigen und versucht, sich zu bewegen, solange es noch geht, bis die Krankheit sie vollständig befallen und bewegungsunfähig gemacht hat.

Laut Ashley ist ihr Charakter durch ihre schwere Krankheit stärker geworden und sie erreicht stets alle Ziele, die sie sich setzt. Weder Ashley noch die Ärzte können mit Sicherheit sagen, wie lange sie ihre Bewegungsfähigkeit behalten wird. Daher ist die Frau bestrebt, so viele Empfindungen wie möglich im Leben zu erleben.

Jetzt kann Ashley ihre Kniegelenke nicht mehr strecken und mit der Zeit wird die Krankheit auch die Lendenwirbelsäule beeinträchtigen, wodurch sie für immer die Fähigkeit zum Sitzen verlieren wird.