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Das Down-Syndrom und andere genetische Störungen können anhand eines Fotos diagnostiziert werden
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 02.07.2025
Eine Gruppe von Spezialisten aus den USA hat eine neue Software entwickelt, die es Menschen ermöglichen soll, anhand eines Fotos verschiedene genetische Anomalien zu identifizieren und versteckte Erbkrankheiten, darunter geistige und körperliche Behinderungen, zu erkennen.
Das neue Programm kann die Krankheit anhand äußerer Erscheinungen erkennen, die mit bloßem Auge nicht erkennbar sind. Die Neuentwicklung ähnelt dem Programm, das im sozialen Netzwerk Facebook zur Identitätsfeststellung eingesetzt wird.
Normalerweise fallen Menschen mit Down- oder Apert-Syndrom auf. Wenn sich die Krankheit jedoch in einem frühen Stadium befindet, milder verläuft oder keine signifikanten äußeren Veränderungen verursacht, ist es fast unmöglich, die Krankheit zu bemerken.
Das neue Programm startet beim Scannen eines Bildes eine spezielle Analyse und erkennt selbst Dinge, die einem erfahrenen Spezialisten entgehen. Das Programm diagnostiziert derzeit folgende genetische Anomalien: Engelman-, Treacher-Collins-, Cornelia-de-Lange-, Williams-, Apert- und Down-Syndrom.
Darüber hinaus ist das Programm in der Lage, die seltenste genetische Störung zu diagnostizieren – Pregerie (vorzeitiges Altern), die weltweit nur bei 80 Menschen festgestellt wurde.
Es ist erwähnenswert, dass die meisten der mit dem neuen Programm diagnostizierten Krankheiten zu erheblichen Veränderungen des Aussehens führen.
So kommt es beispielsweise beim Cornelia-da-Lange-Syndrom zu einer Verminderung des Schädelvolumens, einer kurzen Nase, verwachsenen Augenbrauen und Strabismus, beim Treacher-Collins-Syndrom verändern sich die Gesichtsproportionen (unterschiedliche Augenhöhe, kleines Kinn etc.).
Die Krankheit ist jedoch nicht immer mit bloßem Auge sichtbar. Manche Krankheiten beginnen erst fortzuschreiten, wenn das Kind 2-3 Jahre alt ist, andere verschlimmern sich nach 30 Jahren.
Das neue Programm kann ein Foto von Verwandten analysieren, um das „falsche“ Gen zu identifizieren, das die Krankheit auslösen kann, und das Programm funktioniert auch mit Kinderfotos.
Ärzte aus Oxford meinen, dass eine solche Prognose genetischer Anomalien eine frühzeitige Erkennung der Krankheit und den Beginn einer präventiven Therapie ermöglicht, wie beispielsweise beim Apert-Syndrom, bei dem die Koronarnähte des Schädels zusammenwachsen und den Druck auf das Gehirn erhöhen, was zu einer verminderten Intelligenz führt. In diesem Fall können die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes erhalten werden, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und die Nahtverschmelzung verhindert wird.
Britische Wissenschaftler haben festgestellt, dass jeder siebzehnte Erdenbewohner genetische Anomalien aufweisen kann. Symptome genetisch bedingter Erkrankungen, die das Leben eines Menschen erheblich beeinträchtigen, treten bei jedem dritten Patienten auf. Die meisten Menschen führen ein normales Leben, ohne sich der möglichen Risiken ihrer Gene bewusst zu sein. Manche Krankheiten entwickeln sich erst im Alter, andere manifestieren sich bereits bei Kindern oder Enkelkindern.
Mit der Einführung neuer Computertechnologie in die medizinische Praxis kann ein Patient einfach ein mit seinem Smartphone aufgenommenes Foto an den behandelnden Arzt senden.
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