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Die gemeinsame Nutzung und der Vergleich des Genotyps verschiedener Personen wird es Ärzten ermöglichen, seltene Krankheiten zu behandeln
Zuletzt überprüft: 02.07.2025
Der sechsjährige Noah leidet an einer medizinisch unbekannten Krankheit, und sein Zustand verschlechtert sich täglich. In diesem Jahr beschlossen die Spezialisten, die den Jungen betreuen, die genetischen Daten des kleinen Patienten an alle medizinischen Einrichtungen weltweit zu senden, in der Hoffnung, die Krankheit zu identifizieren. Die Ärzte wollen einen anderen Menschen mit einer ähnlichen Krankheit finden, um die Krankheit zu identifizieren und das Kind zu heilen. Wenn es nirgendwo auf der Welt einen ähnlichen Fall gibt, hat Noah keine Hoffnung auf Heilung.
Der Fall des Jungen ist einer von vielen, bei denen menschliche Genotypen für Diagnose- und Behandlungszwecke gesucht und verglichen werden müssen. Dafür ist ein zuverlässiges System erforderlich, das eine schnelle Suche und den Vergleich genetischer Informationen ermöglicht. Eine Gruppe von Programmierern aus Toronto hat bereits mit der Erprobung eines Systems zum Austausch von Genotypdaten zwischen Ärzten verschiedener Länder begonnen. Die Entwickler haben das System MatchMaker Exchange genannt. Sein Hauptziel ist es, Kontakte zwischen Ärzten verschiedener Länder herzustellen, die seltene Genmutationen erforschen.
An dem Projekt sind nicht nur Programmierer beteiligt, sondern auch Genetiker, praktizierende Spezialisten und Mitarbeiter aus der IT-Branche.
David Hausler, Spezialist für Bioinformatik, ist einer der Entwickler des neuen Systems. Ihm zufolge ist es Spezialisten bisher gelungen, die DNA von rund zweihunderttausend Menschen zu entschlüsseln, und die Arbeit an der Entschlüsselung ist damit noch nicht abgeschlossen.
Heute gibt es bereits Projekte zur Schaffung einer einzigen Datenbank zur Speicherung bereits entschlüsselter DNA, es gibt jedoch keine Systeme zum Austausch solcher Daten.
Die weitere Entwicklung der Medizin hängt maßgeblich vom schnellen Austausch genotypischer Daten sowie der Möglichkeit ab, bestimmte DNA-Abschnitte verschiedener Menschen miteinander zu vergleichen.
David Hausler ist Gründer und einer der technischen Direktoren der Global Alliance for Genomics and Health, einem 2013 gegründeten Unternehmen, dessen Spezialisten an der Entwicklung verschiedener Systeme und deren Schnittstellen arbeiten. Experten zufolge liegt das Hauptproblem bei der Implementierung eines Systems zum Austausch genetischer Informationen zwischen Ärzten im rechtlichen Rahmen einiger Länder. Der Genotyp einer Person ist eine personenbezogene Information, und nach den Gesetzen einiger Länder ist die Veröffentlichung solcher Daten im Internet verboten.
Die Lösung dieses Problems besteht den Entwicklern zufolge in der Schaffung eines Netzwerks, in dem die Daten dezentralisiert sind und über unterschiedliche Zugriffsebenen verfügen.
Die Vorteile der Implementierung eines Systems zum Austausch von Genotypdaten überwiegen die möglichen Risiken bei weitem, da Spezialisten die DNA-Entschlüsselung von Patienten mit komplexen oder seltenen Krankheiten durchführen und diese mit den Daten anderer Patienten mit einer ähnlichen Krankheit vergleichen können, wodurch die Ärzte wirksame und individuelle Behandlungstaktiken festlegen können.
Es ist erwähnenswert, dass ähnliche Projekte, wenn auch in kleinerem Maßstab, bereits früher umgesetzt wurden. Beispielsweise identifizierte eine Gruppe von Genetikern in Kanada innerhalb von drei Jahren mithilfe von DNA-Analysen über fünfzig Krankheiten, die Ärzte anhand ihrer Symptome nicht erkennen konnten. Prognosen zufolge ist mit der Einführung des globalen Systems zum Austausch von Daten über menschliche Genotypen mit einem vielfachen Anstieg der erfolgreichen Krankheitsidentifizierung zu rechnen, was wiederum Ärzten die Behandlung komplexer und seltener Krankheiten ermöglichen wird.
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