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Gutartige Nagelerkrankung ist mit einem seltenen Krebssyndrom verbunden
Zuletzt überprüft: 02.07.2025
Wissenschaftler der National Institutes of Health (NIH) haben herausgefunden, dass eine gutartige Nagelanomalie zur Diagnose einer seltenen Erbkrankheit führen kann, die das Risiko für die Entwicklung von Krebserkrankungen der Haut, der Augen, der Nieren und des Gewebes, das Brust und Bauch auskleidet (wie etwa das Mesothel), erhöht.
Die als BAP1-Tumorprädispositionssyndrom bekannte Krankheit wird durch Mutationen im BAP1-Gen verursacht, das normalerweise unter anderem als Tumorsuppressor fungiert.
Die Studienergebnisse wurden in der Fachzeitschrift JAMA Dermatology veröffentlicht und auf der Jahrestagung der Society for Investigative Dermatology (SID 2024) vorgestellt, die vom 15. bis 18. Mai in Dallas stattfand.
Die Forscher entdeckten die Krankheit zufällig bei der Untersuchung von Teilnehmern einer Screeningstudie zu BAP1-Varianten am NIH Clinical Center. Im Rahmen der Studie wurde bei der Aufnahme und jährlich bei Teilnehmern ab zwei Jahren ein dermatologisches Screening durchgeführt. Die aktuelle Studie umfasste 47 Personen mit BAP1-Tumorprädispositionssyndrom aus 35 Familien.
„Als der Patient im Rahmen seiner genetischen Basisuntersuchung nach seiner Nagelgesundheit gefragt wurde, bemerkte er, dass er subtile Veränderungen an seinen Nägeln bemerkt habe“, sagte die Co-Autorin der Studie und genetische Beraterin Alexandra Lebenson, MS, vom National Cancer Institute (NCI) des NIH. „Seine Bemerkung veranlasste uns, andere Teilnehmer systematisch auf Nagelveränderungen zu untersuchen und diese neue Beobachtung zu identifizieren.“
Biopsien des Nagels und des darunterliegenden Nagelbetts bei mehreren Teilnehmern bestätigten den Verdacht der Forscher auf eine gutartige, tumorartige Anomalie, bekannt als Onychopapillom. Diese Erkrankung führt dazu, dass ein farbiges Band (meist weiß oder rot) entlang des Nagels erscheint, der Nagel unter der Verfärbung verdickt und sich am Nagelende verdickt. Meist ist nur ein Nagel betroffen.
Unter den Studienteilnehmern mit bekanntem BAP1-Tumorprädispositionssyndrom im Alter von 30 Jahren oder älter hatten jedoch 88 % Onychopapillome, die mehrere Nägel betrafen. Die Forscher schlagen vor, dass ein Nagelscreening insbesondere für Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Melanomen oder anderen potenziellen BAP1-assoziierten malignen Erkrankungen sinnvoll sein könnte.
„Diese Beobachtung ist in der Allgemeinbevölkerung selten und wir glauben, dass das Vorhandensein von Nagelveränderungen, die mit Onychopapillomen auf mehreren Nägeln übereinstimmen, den Verdacht auf das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom wecken sollte“, sagte Edward Cowan, MD, Leiter der dermatologischen Beratungsdienste am National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) des NIH.
„Diese Entdeckung ist ein hervorragendes Beispiel dafür, wie interdisziplinäre Teams und Studien zur natürlichen Krankheitsgeschichte zu neuen Erkenntnissen über seltene Krankheiten führen können“, sagte Dr. Raffit Hassan, Co-Autor der Studie und leitender Prüfer des klinischen Protokolls, in das diese Patienten aufgenommen wurden.