Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Neue genetische Variante könnte vor Alzheimer schützen
Zuletzt überprüft: 29.06.2025
Die eigentlichen Ursachen der Alzheimer-Krankheit, einer Demenzform, von der weltweit etwa 32 Millionen Menschen betroffen sind, sind den Forschern noch immer nicht klar.
Sie wissen jedoch, dass die Genetik eine Rolle spielt, insbesondere bestimmte genetische Varianten, bei denen es zu einer Mutation oder Veränderung der DNA eines Gens kommt, die dazu führt, dass es anders reagiert.
Die Entdeckung und Untersuchung genetischer Varianten bei der Alzheimer-Krankheit ist derzeit ein wichtiges Forschungsgebiet. Wissenschaftler haben beispielsweise herausgefunden, dass genetische Varianten im APOE- und myeloiden Zell-2-Gen (TREM2) mit der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang stehen könnten.
Und eine im März 2024 veröffentlichte Studie einer vertrauenswürdigen Quelle identifizierte 17 genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit in fünf Genomregionen in Verbindung stehen.
Nun haben Wissenschaftler des Vagelos College of Physicians and Surgeons der Columbia University in New York eine bislang unbekannte genetische Variante identifiziert, die vor der Alzheimer-Krankheit schützt und das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, um bis zu 71 % senkt.
Welche Rolle spielt Fibronektin für die Gesundheit des Gehirns?
In dieser Studie konzentrierten sich die Wissenschaftler auf eine Variante eines Gens, das Fibronektin exprimiert. Fibronektin ist ein adhäsives Glykoprotein, das auf der Oberfläche von Zellen und im Blut vorkommt und bei der Ausführung bestimmter Zellfunktionen hilft.
Fibronektin kommt auch in der Blut-Hirn-Schranke vor, wo es hilft, zu kontrollieren, was in das Gehirn hinein und aus ihm heraus gelangt.
Frühere Studien zeigen, dass Menschen mit Alzheimer-Krankheit höhere Fibronektinkonzentrationen im Blut haben als Menschen ohne Alzheimer-Krankheit.
Forscher gehen davon aus, dass Menschen mit einer Mutation im Fibronektin-Gen vor der Alzheimer-Krankheit geschützt sind, weil diese Mutation dazu beiträgt, die Ansammlung von zu viel Fibronektin in der Blut-Hirn-Schranke zu verhindern.
„Diese Ergebnisse brachten uns auf die Idee, dass Therapien, die auf Fibronektin abzielen und die schützende Variante nachahmen, einen robusten Schutz gegen diese Krankheit beim Menschen bieten könnten“, hieß es in der Pressemitteilung von Richard Mayeux, MD, Ph.D., Co-Leiter der Studie und Leiter der Abteilung für Neurologie und Gertrude H. Sergievsky, Psychiatrie und Epidemiologie an der Columbia University.
„Wir müssen möglicherweise viel früher mit der Beseitigung von Amyloid beginnen, und wir glauben, dass dies über den Blutkreislauf geschehen kann“, schlug er vor. „Deshalb freuen wir uns sehr über die Entdeckung dieser Fibronektin-Variante, die ein gutes Ziel für die Medikamentenentwicklung sein könnte.“
Genvariante führt zu einer 71-prozentigen Verringerung des Alzheimer-Risikos
Die Forscher stellten außerdem fest, dass bei Menschen, die nie Symptome der Alzheimer-Krankheit entwickelten, eine Variante des schützenden Fibronektin-Gens gefunden wurde, obwohl sie die e4-Form des APOE-Gens geerbt hatten, die, wie frühere Studien gezeigt hatten, das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, signifikant erhöht.
Wissenschaftler analysierten genetische Daten von mehreren hundert Menschen über 70 Jahren, die ebenfalls Träger einer Variante des APOEe4-Gens waren. Die Studienteilnehmer stammten aus unterschiedlichen ethnischen Gruppen, einige litten an Alzheimer.
Durch die Kombination der Ergebnisse ihrer Studie mit replizierten Studien, die an der Stanford University und der Washington University durchgeführt wurden, stellten die Wissenschaftler fest, dass die Fibronektin-Genvariante das Alzheimer-Risiko bei Menschen mit der APOEe4-Genvariante um 71 % senkte.
In derselben oben zitierten Pressemitteilung erklärte Dr. Kagan Kizil, außerordentlicher Professor für Neurowissenschaften am Vagelos College of Physicians and Surgeons der Columbia University und einer der Studienleiter:
Die Alzheimer-Krankheit beginnt möglicherweise mit Amyloidablagerungen im Gehirn, doch die Manifestationen der Krankheit sind das Ergebnis von Veränderungen, die nach dem Auftreten der Ablagerungen auftreten. Unsere Ergebnisse zeigen, dass einige dieser Veränderungen im Gefäßnetz des Gehirns auftreten und dass wir in der Lage sein werden, neue Therapien zu entwickeln, die die schützende Wirkung des Gens nachahmen, um die Krankheit zu verhindern oder zu behandeln.
„Es gibt einen signifikanten Unterschied im Fibronektinspiegel in der Blut-Hirn-Schranke zwischen kognitiv gesunden Menschen und Menschen mit Alzheimer-Krankheit, unabhängig von ihrem APOEe4-Status“, fügte Kizil hinzu.
„Alles, was den Fibronektinüberschuss reduziert, sollte einen gewissen Schutz bieten, und ein Medikament, das dies tut, könnte im Kampf gegen diese schwächende Krankheit einen bedeutenden Fortschritt bedeuten“, meinte er.
Die Ergebnisse könnten letztendlich zu neuen Behandlungsmethoden für die Alzheimer-Krankheit führen.
Die Studie wurde in der Zeitschrift Acta Neuropathologica veröffentlicht.