Amaurotische Idiotie

Amaurotische Idiotie ist eine seltene, fortschreitende Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine allmähliche Abnahme des Sehvermögens bis hin zur vollständigen Erblindung und einen Abbau der Intelligenz, bis schließlich die Idiotie einsetzt. In der Folge entwickelt der Patient einen ausgeprägten Marasmus mit tödlichem Ausgang. Die Krankheit wurde erstmals vor über 130 Jahren vom Augenarzt Dr. Tau beschrieben. Tau stellte eine besondere Veränderung des Augenhintergrunds fest. Mehr als 500 Fälle der Krankheit wurden bereits beschrieben.

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Epidemiologie

Die Epidemiologie der Krankheit weist auf eine familiäre Natur hin. In Familien mit Patienten mit amaurotischer Idiotie sind Blutsverwandte aus demselben Grund gefährlich. Ebenfalls gefährdet sind Menschen kanadisch-französischer oder jüdischer Herkunft.

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Ursachen amaurotischer Blödsinn

Trotz der zahlreichen über die Krankheit gesammelten Daten suchen Wissenschaftler derzeit weiterhin nach Antworten auf viele Fragen zu den Ursachen, der Pathogenese und sogar den Erscheinungsformen der amaurotischen Idiotie.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Krankheit erblich bedingt ist. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Am häufigsten sind das Kleinhirn und die Hinterhauptslappen der Großhirnhemisphären betroffen, was schwerwiegende Folgen und Komplikationen für den gesamten Körper mit sich bringt: Atrophie der Sehnerven, Verlust der Membranen von Nervenfasern und Auflösung der Verbindungen zwischen Nervenzellen.

Die meisten Experten räumen ein, dass die klinischen Anzeichen der Krankheit sehr unterschiedlich sein können und mit dem Alter korrelieren, in dem sich die amaurotische Idiotie beim Patienten zu entwickeln begann.

Bei der Untersuchung der Krankheitsursachen fiel ein bestimmtes Muster auf: Die Krankheit betrifft häufig Kinder aus derselben Familie, weshalb der Name „familiäre amaurotische Idiotie“ verwendet wird. Studien zufolge, deren Ergebnisse zu Beginn der Erforschung der Krankheit veröffentlicht wurden, wurden von 64 Fällen amaurotischer Idiotie 37 in 13 Familien gefunden (jede Familie hatte 2-5 erkrankte Kinder). Bemerkenswert ist, dass in solchen Familien die Erkrankten vollkommen gesunde Geschwister hatten. Heutzutage geht man davon aus, dass der Faktor der rezessiven Vererbung eine große Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielt. So lässt sich die Häufigkeit des Auftretens von Krankheitsfällen in denselben Familien erklären. Bei der Analyse des Vererbungsfaktors als Ursache der amaurotischen Idiotie darf man sich nicht auf das Vorhandensein klinisch ausgeprägter Anzeichen in den Familien der Patienten beschränken (sowohl in den aufsteigenden als auch in den seitlichen Linien), sondern muss auch rudimentäre Anzeichen berücksichtigen, beispielsweise charakteristische Abweichungen in der Funktion des Sehapparates (familiäre Choroiditis, pigmentäre Netzhautdystrophie usw.).

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Pathogenese

Als anatomische Grundlage für die Entstehung der Erkrankung gilt der spezifische Abbau von Ganglienzellen, der als Folge einer Verletzung des Fettstoffwechsels im Zellinneren auftritt.

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Symptome amaurotischer Blödsinn

Die ersten Anzeichen der angeborenen Form treten in den ersten Lebenstagen oder -wochen auf. Das Baby kommt mit Hydrozephalus oder Mikrozephalie zur Welt und leidet unter Krampfanfällen, Lähmungen und Atemstörungen. Das Kind stirbt nach einigen Monaten.

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Bühnen

Die infantile Form entwickelt sich im Alter von 4-6 Monaten. Diese Form der amaurotischen Idiopathie ist familiär geprägt. Das Sehvermögen lässt rapide nach: Das Baby kann seinen Blick nicht fixieren und nimmt keine Gegenstände wahr. Am Augenhintergrund erscheint der sogenannte „Kirschkern“ – ein rötlicher Fleck in der Makularegion, der von einem grauweißen Rand umgeben ist. Anschließend verkümmern die Sehnerven, und das Kind verliert vollständig seine Sehfähigkeit. Orientierung, Schutzreflexe und Bewegungsfähigkeit gehen allmählich verloren. Patienten reagieren stark auf Schallreize – sie zucken vor einem für einen gesunden Menschen leisen Geräusch zusammen, es können Krämpfe aufgrund des erhöhten Muskeltonus auftreten. Im Endstadium der Erkrankung entwickeln sich allgemeine Atrophie, Erschöpfung des Körpers und ein erhöhter Tonus aller Streckmuskeln. Auch die Prognose der Erkrankung ist enttäuschend: Der Patient stirbt anderthalb bis zwei Jahre nach Krankheitsbeginn.

Die spätkindliche Form beginnt im Alter von 3–4 Jahren. Die fortschreitende Erkrankung wechselt mit Remissionsphasen. Der allmähliche Intelligenzverlust geht mit Krampfanfällen, Koordinationsstörungen und extrapyramidalen Störungen einher. Diese Form ist außerdem durch eine Sehnervenatrophie gekennzeichnet. Der Tod tritt 6–8 Jahre nach Beginn der amaurotischen Idiotie ein.

Die juvenile Form beginnt sich im Alter von 6-10 Jahren zu manifestieren. Spielmeyers amaurotische Idiotie schreitet weniger schnell voran. Veränderungen im Augenhintergrund gehen mit Manifestationen einer pigmentären Netzhautdystrophie einher. Das Sehvermögen des Patienten nimmt allmählich ab, ebenso wie die Intelligenz. Störungen der motorischen Funktionen können sich unterschiedlich und unbeständig äußern: Es treten wenig ausgeprägte Lähmungen der Arme und Beine sowie extrapyramidale und bulbäre Störungen auf. Die Krankheit führt 10-25 Jahre nach Auftreten der ersten Anzeichen zum Tod.

Die Spätform tritt sehr selten auf und entwickelt sich extrem langsam. Es kommt zu Veränderungen des psychischen Zustands des Patienten (ähnlich einem organischen psychischen Syndrom), einer Atrophie der Sehnerven und einer Pigmentdystrophie der Netzhaut. Das Endstadium ist durch Lähmungen und epileptiformes Syndrom gekennzeichnet. Der Patient stirbt 10-15 Jahre nach Ausbruch der Krankheit.

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Formen

Es gibt vier Arten von amaurotischer Idiotie:

• Tay-Sachs (tritt bereits in jungen Jahren auf);
• Jansky-Bilynovsky (tritt bei Kindern in einem späteren Alter auf);
• Spielmeyer-Vogt-Syndrom (tritt bei Jugendlichen auf);
• Kufsa (Spätform).

Manche Wissenschaftler unterscheiden auch den angeborenen Norman-Wood-Typ gesondert.

Jeder Krankheitstyp weist seine eigenen klinischen Erscheinungsformen auf, doch alle sind durch gemeinsame Ursachen, das klinische Bild, die anatomischen Grundlagen und die Pathogenese vereint.

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Diagnose amaurotischer Blödsinn

Die amaurotische Idiotie wird durch eine Störung des Fettstoffwechsels verursacht, wodurch sich ein Zwischenprodukt des Fettstoffwechsels, Sphingomyelin, in verschiedenen Körperzellen ablagert. Ort und Zusammensetzung der Ablagerungen bestimmen die Entwicklung eines spezifischen Krankheitsbildes.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose der amaurotischen Idiotie basiert auf einem spezifischen klinischen Bild und charakteristischen Pathologien des Augenhintergrunds.

Die frühe Form weist ähnliche Symptome wie die Landing-Krankheit auf, eine Form der Mukopolysaccharidose. Die Landing-Krankheit entwickelt sich ab den ersten Monaten nach der Geburt und führt nach 2-3 Jahren zum Tod. Ein „Kirschkern“ am Augenhintergrund tritt in 1/5 der Fälle auf, degenerative Veränderungen der Netzhaut und eine verzerrte Wahrnehmung von Geräuschen (Hyperkussion) sind dafür praktisch nicht charakteristisch, jedoch kommt es zu einer gleichzeitigen Vergrößerung von Milz und Leber, psychischen Störungen und Bewegungsstörungen.

Die juvenile Form überschneidet sich manchmal mit den Manifestationen des Lawrence-Moon-Biedl-Syndroms. Um diese Erkrankungen zu unterscheiden, ist es notwendig, auf ihre weiteren Manifestationen zu achten. Das Lawrence-Moon-Biedl-Syndrom ist gekennzeichnet durch schnelle Gewichtszunahme, Deformationen der Gliedmaßen, die durch das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen gekennzeichnet sind, auffällige vegetativ-trophische Störungen und das Fehlen motorischer Funktionsstörungen.

Die Vielfalt der Symptome der späten amaurotischen Idiotie erschwert die Diagnose im Laufe des Lebens. Ihre Manifestationen ähneln denen der Friedreich-Ataxie, der Multiplen Sklerose, der Alzheimer-Krankheit, der Pick-Krankheit, der progressiven Paralyse und sogar der Schizophrenie.

Einige Autoren bestehen darauf, dass die Diagnose dieser Krankheit, insbesondere wenn die klinischen Manifestationen unscharf sind, erst nach dem Tod zuverlässig gestellt werden kann, basierend auf der Analyse histologischer Anomalien des Nervensystems.

Behandlung amaurotischer Blödsinn

Eine rationale und wirksame Behandlung gibt es nicht. Die Therapie der amaurotischen Idiotie zielt heute ausschließlich auf die Linderung der Symptome ab. Zum Einsatz kommen Sedativa, Nootropika, Antikonvulsiva und allgemeine Stärkungsmittel.

Zur Aktivierung der Durchblutung und der Stoffwechselprozesse im Gehirn werden Glycin, Elkar, Cerebrolysin, Glutaminsäure und Pantogam verschrieben.

Zur Linderung des Krampfsyndroms werden Diphenin oder Carmazepin verschrieben.

Ein positives Ergebnis kann durch die Verwendung von Gewebeextrakten, Bluttransfusionen oder Plasma erzielt werden.

Verhütung

Der Mangel an wirksamer Therapie der amaurotischen Idiotie zwingt uns, der Prävention besondere Aufmerksamkeit zu widmen. Es gibt bereits Methoden zur Identifizierung heterozygoter Träger des pathologischen Gens und zur Diagnose der amaurotischen Idiotie während der Schwangerschaft. Die pränatale Diagnostik der Erkrankung besteht in der Analyse der Aktivität der Hexosaminidase A im Fruchtwasser. Bei einer verminderten Enzymaktivität wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen. Eltern eines erkrankten Kindes wird geraten, keine Kinder mehr zu bekommen.

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