Genetische Forschung

In-situ-Hybridisierung

Das Hybridisierungsverfahren kann nicht nur auf einem Gel, auf Filtern oder in Lösung, sondern auch auf histologischen oder chromosomalen Präparaten durchgeführt werden. Diese Methode wird als In-situ-Hybridisierung bezeichnet.

Southern Blotting

Das Southern Blotting (entwickelt von E. Southern und R. Davis im Jahr 1975) ist die derzeit am häufigsten verwendete Methode zur Identifizierung von Genen für eine bestimmte Krankheit. Dazu wird DNA aus den Zellen des Patienten extrahiert und mit einer oder mehreren Restriktionsendonukleasen behandelt.

Karyotypisierung

Zur Färbung von Chromosomen werden am häufigsten Romanovsky-Giemsa-Farbstoffe, 2% Acetcarmin oder 2% Acetarsein verwendet. Sie färben Chromosomen vollständig und gleichmäßig (Routinemethode) und können zur Erkennung numerischer Anomalien menschlicher Chromosomen verwendet werden.

Definition von X- und Y-Chromatin

Die Bestimmung von X- und Y-Chromatin wird oft als Methode zur Expressdiagnostik des Geschlechts bezeichnet. Untersucht werden Zellen der Mundschleimhaut, des Vaginalepithels oder des Haarfollikels. In den Kernen weiblicher Zellen befinden sich zwei X-Chromosomen im diploiden Satz, von denen eines bereits in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung vollständig inaktiviert (spiralisiert, dicht gepackt) ist und als an der Zellkernmembran haftender Heterochromatinklumpen sichtbar ist.

Genetische Untersuchungen: Indikationen, Methoden

In den letzten Jahren ist ein Anstieg des Anteils erblicher Erkrankungen am Gesamtbild der Krankheiten zu beobachten. In diesem Zusammenhang nimmt die Rolle der genetischen Forschung in der praktischen Medizin zu. Ohne Kenntnisse der medizinischen Genetik ist eine wirksame Diagnose, Behandlung und Vorbeugung erblicher und angeborener Erkrankungen nicht möglich.

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