Genetische Forschung

Karyotyp-Test

Ein Karyotyp ist ein Satz menschlicher Chromosomen. Er beschreibt alle Merkmale der Gene: Größe, Menge, Form. Normalerweise besteht das Genom aus 46 Chromosomen, von denen 44 autosomal sind, d. h. sie sind für Erbmerkmale (Haar- und Augenfarbe, Ohrform usw.) verantwortlich.

DNA-Vaterschaftstest

Aus dem Schulunterricht wissen wir noch, dass der Mensch, wie jeder andere lebende Organismus, aus vielen Zellen besteht. Ein Mensch hat ungefähr 50 Billionen davon.

Molekulare Diagnose von Prostatakrebs

Die Geschichte der Biomarkerdiagnostik des Prostatakarzinoms (PCa) erstreckt sich über ein Dreivierteljahrhundert. In ihren Studien stellten AB Gutman et al. (1938) einen signifikanten Anstieg der Aktivität der sauren Phosphatase im Blutserum von Männern mit PCa-Metastasen fest.

Genetisches Screening

Genetische Tests können dann zum Einsatz kommen, wenn das Risiko besteht, dass in einer Familie eine bestimmte genetische Störung auftritt.

Diagnose von monogenen Störungen

Monogene Defekte (durch ein Gen bedingt) werden häufiger beobachtet als chromosomale. Die Diagnose von Krankheiten beginnt in der Regel mit der Analyse klinischer und biochemischer Daten, der Abstammung des Probanden (der Person, bei der der Defekt erstmals festgestellt wurde) und der Art der Vererbung.

Diagnose von multifaktoriellen Krankheiten

Bei multifaktoriellen genetischen Erkrankungen gibt es immer eine polygene Komponente, die aus einer Abfolge von Genen besteht, die kumulativ miteinander interagieren.

Diagnose von Syndromen aufgrund von Geschlechtschromosomenaberrationen

Das menschliche Geschlecht wird durch ein Chromosomenpaar – X und Y – bestimmt. Weibliche Zellen enthalten zwei X-Chromosomen, männliche Zellen ein X- und ein Y-Chromosom. Das Y-Chromosom ist eines der kleinsten im Karyotyp und enthält nur wenige Gene, die nicht mit der Geschlechtsregulation in Zusammenhang stehen.

Diagnose von Syndromen, die durch strukturelle Anomalien der Chromosomen verursacht werden (Deletionssyndrome)

Mikrodeletionen benachbarter Gene auf einem Chromosom verursachen eine Reihe sehr seltener Syndrome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge usw.). Die Diagnose dieser Syndrome ist dank verbesserter Methoden zur Herstellung von Chromosomenpräparaten möglich geworden. Kann eine Mikrodeletion durch Karyotypisierung nicht nachgewiesen werden, werden DNA-Sonden verwendet, die für die deletierte Region spezifisch sind.

Diagnose von Syndromen, die auf autosomale Aberrationen zurückzuführen sind

Die Karyotypisierung ist die wichtigste Methode zur Diagnose dieser Syndrome. Es ist zu beachten, dass Methoden zur Chromosomensegmentierung Patienten mit spezifischen Chromosomenanomalien genau identifizieren, selbst wenn die klinischen Manifestationen dieser Anomalien gering und unspezifisch sind. In komplexen Fällen kann die Karyotypisierung durch eine In-situ-Hybridisierung ergänzt werden.

Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismus-Analyse

Zur Isolierung polymorpher DNA-Regionen werden bakterielle Enzyme verwendet – Restriktionsenzyme, deren Produkt Restriktionsstellen sind. Spontane Mutationen an polymorphen Stellen machen diese resistent oder umgekehrt empfindlich gegenüber der Wirkung einer bestimmten Restriktionsase.