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Definition von X- und Y-Chromatin

Facharzt des Artikels

, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 05.07.2025

Die Bestimmung von X- und Y-Chromatin wird oft als Methode zur Expressdiagnostik des Geschlechts bezeichnet. Untersucht werden Zellen der Mundschleimhaut, des Vaginalepithels oder des Haarfollikels. In den Kernen weiblicher Zellen befinden sich zwei X-Chromosomen im diploiden Satz, von denen eines bereits in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung vollständig inaktiviert (spiralförmig, dicht gepackt) ist und als Klumpen Heterochromatin sichtbar ist, der an der Membran des Kerns haftet. Das inaktivierte X-Chromosom wird als Geschlechtschromatin oder Barr-Körper bezeichnet. Um Geschlechts-X-Chromatin (Barr-Körper) in den Zellkernen festzustellen, werden Ausstriche mit Acetarcein gefärbt und die Präparate unter einem herkömmlichen Lichtmikroskop untersucht. Normalerweise findet sich bei Frauen ein Klumpen X-Chromatin, bei Männern keines.

Um männliches Y-Geschlechtschromatin (F-Körper) zu erkennen, werden Ausstriche mit Acrichin gefärbt und unter einem Fluoreszenzmikroskop betrachtet. Y-Chromatin ist als stark leuchtender Punkt erkennbar, der sich in Größe und Leuchtintensität von anderen Chromozentren unterscheidet. Es befindet sich in den Kernen männlicher Zellen.

Das Fehlen eines Barr-Körpers bei Frauen weist auf eine Chromosomenstörung hin – das Turner-Syndrom (Karyotyp 45, X0). Das Vorhandensein eines Barr-Körpers bei Männern weist auf das Klinefelter-Syndrom (Karyotyp 47, XXY) hin.

Bei der Bestimmung von X- und Y-Chromatin handelt es sich um eine Screening-Methode; eine endgültige Diagnose einer Chromosomenerkrankung kann erst nach einer Karyotypuntersuchung gestellt werden.

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