Angeborene Leberfibrose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Histologisch charakterisiert die kongenitale Leberfibrose durch breite, dichte Kollagenfaserbänder, die normale Leberläppchen umgeben. Diese Bänder enthalten zahlreiche mikroskopisch kleine, vollständig ausgebildete Gallengänge, von denen einige Galle enthalten. Die Arterienäste sind normal oder hypoplastisch, während die Venen verkleinert sind. Eine entzündliche Infiltration fehlt. Eine Kombination mit dem Caroli-Syndrom und einer Gallengangzyste ist möglich.

Es werden sporadische und familiäre Formen der angeborenen Leberfibrose beobachtet, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es wird angenommen, dass die Pathogenese der angeborenen Leberfibrose mit einer Verletzung der Bildung der Gangplatte der interlobulären Gallengänge verbunden ist.

Eine portale Hypertonie entwickelt sich normalerweise, manchmal aufgrund von Defekten in den Hauptästen der Pfortader, aber häufiger aufgrund einer Hypoplasie oder Kompression des Bindegewebes der Äste der Pfortader innerhalb der Bindegewebebänder, die die Knötchen umgeben.

Zu den damit verbundenen Nierenschäden zählen Nierendysplasie, polyzystische Nierenerkrankung (PSN) im Erwachsenenalter und Nephronophthise (Markschwammniere).

Symptome einer angeborenen Leberfibrose

Angeborene Leberfibrose wird oft mit Leberzirrhose verwechselt. Die Diagnose wird in der Regel im Alter von 3–10 Jahren gestellt, manchmal aber auch viel später bei Erwachsenen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Erste Symptome können Blutungen aus Krampfadern der Speiseröhre, eine ausgeprägte asymptomatische Hepatomegalie mit sehr dichtem Leberrand und eine Splenomegalie sein.

Erste klinische Manifestationen einer angeborenen Leberfibrose bei 16 Patienten

Manifestation	Anzahl der Patienten	Alter der Patienten, Jahre
Bauchvergrößerung	9	2,5-9
Blutiges Erbrechen oder Meläna	5	3-6
Gelbsucht	1	10
Anämie	1	16

Es ist möglich, dass die polyzystische Erkrankung mit anderen angeborenen Anomalien, insbesondere der Gallenwege, kombiniert auftritt und eine Cholangitis auftritt.

Die Krankheit kann durch Leber- und Cholangiozellkarzinome sowie durch Drüsenhyperplasie kompliziert werden.

Diagnose einer angeborenen Leberfibrose

Die Serumprotein-, Bilirubin- und Transaminasewerte sind normalerweise normal, die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum kann jedoch in einigen Fällen erhöht sein.

Zur Diagnosestellung ist eine Leberbiopsie erforderlich, die aufgrund der dichten Konsistenz der Leber jedoch schwierig durchzuführen sein kann.

Im Ultraschall zeigen sich Bereiche mit deutlich erhöhter Echogenität, die dichten Strängen fibrösen Gewebes entsprechen. Die perkutane oder endoskopische Cholangiographie zeigt eine Verengung der intrahepatischen Gallengänge, was auf das Vorhandensein einer Fibrose hindeutet .

Die Pfortadervenographie zeigt den Kollateralkreislauf und normale oder abnormale intrahepatische Pfortaderäste.

Mittels Ultraschall , CT und intravenöser Pyelographie lassen sich zystische Veränderungen der Nieren oder Markschwammnieren nachweisen.

Prognose und Behandlung der angeborenen Leberfibrose

Die angeborene Leberfibrose ist von der Leberzirrhose abzugrenzen, da bei der Leberfibrose die Funktion der Hepatozyten nicht beeinträchtigt ist und die Prognose deutlich besser ist.

Bei Patienten dieser Gruppe zeigt im Falle von Blutungen die Anlage einer portokavalen Anastomose eine gute Wirkung.

Die Todesursache des Patienten kann Nierenversagen sein. Eine erfolgreiche Nierentransplantation ist möglich.

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