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Angeborene Folsäure-Absorptionsstörung: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Die angeborene Malabsorption von Folsäure ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dabei ist nicht nur der Transport der Folsäure im Darm gestört, sondern auch das Eindringen des Spurenelements in die Zerebrospinalflüssigkeit behindert.
ICD-10-Code
Folsäuremangelanämie.
Symptome
In den ersten Lebensmonaten treten Durchfall, verzögerte körperliche Entwicklung, Stomatitis und neurologische Symptome (Krämpfe) auf. Das wichtigste Symptom ist die megaloblastische Anämie.
Diagnose
Der Folatgehalt in der Erythrozytenmasse oder im Liquor wird bestimmt. Die Folsäureaufnahme kann nach einer Belastung mit einer Dosis von 5 bis 100 mg bestimmt werden. Bei Bedarf wird eine Knochenmarkpunktion durchgeführt. Manchmal wird die Ausscheidung von Orotsäure und Formiminoglutamat im Urin nachgewiesen.
Behandlung
Die Substitutionstherapie besteht in der Verschreibung von Folsäure in einer Tagesdosis von bis zu 100 mg. Die orale Gabe des Arzneimittels ist unterschiedlich (bei manchen Patienten kommt es zu vermehrten Anfällen). Bei Unwirksamkeit ist eine parenterale Gabe angezeigt. Es liegen Daten zur Wirksamkeit von Folsäurepräparaten vor.
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