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Vitamin B12-Malabsorption: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
Es gibt mehrere angeborene Formen von Cobalamin-Transport- und Absorptionsdefekten.
- Erblicher Mangel an Intrinsic-Faktor.
- Gestörter Transport von Cobalamin durch die Enterozyten (Immersland-Gresbeck-Syndrom).
- Transcobalamin-2-Mangel (Cobalamintransporter).
ICD-10-Code
Vitamin B 12 - Mangelanämie.
Symptome
Symptome einer Vitamin-B12- Malabsorption entwickeln sich bereits in den ersten Lebensmonaten eines Kindes. Schwäche, Blässe, verzögerte körperliche Entwicklung und Durchfall werden beobachtet. Neurologische Störungen treten 6–30 Monate nach Auftreten der ersten Symptome auf: geistige Behinderung, Neuropathie, Myelopathie.
Erworbene Vitaminmängel (aufgrund einer Magenresektion) sind weniger schwerwiegend und verursachen keine neurologischen Störungen.
Diagnose
Neben einer megaloblastischen Anämie zeigen Blutanalysen Panzytopenie und Granulozytenfunktionsstörungen mit Defekten der humoralen und zellulären Immunität. Manchmal wird Leukämie fälschlicherweise aufgrund des Nachweises unreifer Leukozytenvorläuferzellen im hypozellulären Knochenmark diagnostiziert. Die Serum-Transcobalaminwerte liegen in der Regel im Normbereich.
Behandlung
Hydroxocobalamin wird in hoher Dosis verschrieben – 0,5–1,0 mg/kg täglich bis zur hämatologischen Remission und danach zweimal wöchentlich. Folsäure wird viermal täglich oral in einer Dosis von 15 mg eingenommen. Die Anwendung von Folaten ohne Cobalamin ist bei dieser Erkrankung kontraindiziert.
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