Angeborene Störungen in der Struktur der Darmschleimhaut

Zur Differentialdiagnostik der osmotischen Diarrhö müssen Verdauungs- und Resorptionsstörungen, angeborene Erkrankungen mit Störungen der Enterozytenstruktur sowie immun-entzündliche Erkrankungen ausgeschlossen werden.

Der sogenannte chronische, hartnäckige Durchfall bei Neugeborenen beginnt in den ersten Lebenstagen oder -wochen, hat keinen auslösenden Infektionsfaktor und ist durch einen schweren, lebensbedrohlichen Verlauf gekennzeichnet. Im Gegensatz zu Verdauungs- und Resorptionsstörungen hört der Durchfall nicht auf, wenn die enterale Ernährung abgesetzt wird. Solche Zustände können mit angeborenen Störungen der Enterozytenstruktur verbunden sein.

Die kongenitale Mikrovilli-Atrophie (Mikrovilli-Abschaltsyndrom) ist durch das Vorhandensein von zytoplasmatischen Einschlüssen mit Mikrovilli im Bereich des apikalen Pols des Enterozyten gekennzeichnet; auf der entsprechenden Oberfläche des reifen Enterozyten fehlen Mikrovilli. Diese Erkrankungen sind elektronenmikroskopisch nachweisbar. Die Pathologie ist wahrscheinlich mit einem Defekt der Endo- oder Exozytose und einer Störung des Membranumbauprozesses verbunden. Neuere Studien haben Störungen der Glykoprotein-Exozytose gezeigt. Lichtmikroskopische Untersuchungen von Schleimhautbiopsien zeigen Zottenatrophie und Ansammlung von PAS-positivem Material am apikalen Pol der Enterozyten.

ICD-10-Code

P78.3. Nichtinfektiöser Durchfall bei Neugeborenen.

Symptome

Das typische klinische Bild ist durch das Auftreten von wässrigem Durchfall in den ersten Lebenstagen des Kindes gekennzeichnet, manchmal mit Schleim im Stuhl. Der Durchfall ist so intensiv, dass er innerhalb weniger Stunden zu Dehydration führt; das Kind kann bis zu 30 % seines Körpergewichts pro Tag verlieren. Das Stuhlvolumen beträgt 150–300 ml/kg Körpergewicht pro Tag, der Natriumgehalt im Stuhl ist erhöht (100 mmol/l). Es entwickelt sich eine metabolische Azidose. Durch die Umstellung auf totale parenterale Ernährung kann das Stuhlvolumen etwas reduziert werden, jedoch nicht unter 150 ml/kg pro Tag. Eine Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe ist untypisch. Manche Kinder entwickeln aufgrund einer erhöhten Gallensäurekonzentration im Blut juckende Haut. In einigen Fällen werden Anzeichen einer Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli beobachtet.

Als wichtiges differentialdiagnostisches Zeichen gilt neben der Persistenz der Diarrhöe unter totaler parenteraler Ernährung das Fehlen eines Polyhydramnions bei der erkrankten Mutter im Gegensatz zur Chlorid- und Natriumdiarrhö.

Behandlung

Kindern wird lebenslange parenterale Ernährung empfohlen. Typisch ist die rasche Entwicklung von Cholestase und Leberfunktionsstörungen. Sekundärinfektionen und septische Zustände treten häufig auf. Patienten mit Mikrovillöser Atrophie benötigen oft eine Darmtransplantation.

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